Кратък преглед
- Диагноза: Физикален преглед (рефлекси), ядрено-магнитен резонанс, кръвни и нервни изследвания, тест на Шилинг (измерване на усвояването на витамин B12).
- Симптоми: В началото често липса на чувствителност в двата крака, нарушено усещане за позиция, вибрация и допир, нестабилна походка; по-късно и спастична парализа на краката и ръцете; абнормни рефлекси, психични разстройства, "пернициозна анемия"
- Причини: Увреждане на защитните миелинови обвивки на гръбначномозъчните нерви в резултат на дефицит най-вече на витамин В12, по-рядко на фолиева киселина или дефицит на мед
- Рискови фактори: диета с дефицит на витамин B12 (в случай на стриктна веганска или вегетарианска диета), увреждане на стомашната лигавица поради злоупотреба с алкохол или хронично възпаление, отстраняване на части от стомаха или червата, повишена нужда от витамин поради бременност; инфекции с определени гъбички или рибна тения; рак
- Прогноза: Ако терапията започне рано, симптомите могат да бъдат напълно обърнати; ако лечението се забави, са възможни необратими последици до параплегия.
- Профилактика: Ако диетата е с ниско съдържание на витамин B12 или без витамин B12, препоръчително е да приемате подходящи хранителни добавки. Същото важи и за заболявания, които инхибират усвояването или използването на витамина или в случай на повишени нужди от витамини, например по време на бременност.
Какво представлява фуникуларната миелоза?
Фуникуларна миелоза (фуникуларна спинална болест) е рядко заболяване, което засяга главно хора на възраст между 50 и 70 години. Характеризира се с (обратимо) увреждане на задната област на гръбначния мозък (заден мозък). Гръбначният мозък преминава защитено в гръбначния канал от опашната кост до главата и е част от централната нервна система.
В повечето случаи фуникуларната миелоза се причинява от дефицит на витамин В12 (хиповитаминоза). Витамин B12 (наричан още кобаламин) има много функции в тялото. Освен всичко друго, той е важен за нервните клетки и червените кръвни клетки.
Хората усвояват витамин B12 предимно чрез млечни продукти, месо, яйца и пълнозърнести продукти. Витаминът се съхранява в тялото в относително големи количества и за дълъг период от време. Основното хранилище е в черния дроб. Фуникуларната миелоза обикновено се появява, когато тези запаси са напълно изчерпани.
Как се диагностицира фуникуларната миелоза?
Симптомите на фуникуларната миелоза карат повечето засегнати лица да посетят своя лекар или невролог.
Снемане на медицинска история (анамнеза)
На първо място, лекарят пита пациента за неговата или нейната медицинска история (анамнеза). Например, той пита за началото, вида и степента на симптомите.
По време на физическия преглед лекарят ще тества усещането за позиция, допир, вибрация, болка и температура. Освен това той тества рефлексите. Фокусът на прегледа обикновено е върху краката, ако се подозира фуникуларна миелоза, тъй като симптомите обикновено са най-очевидни там.
Кръвен тест
От особено значение при диагностицирането на фуникуларната миелоза е кръвното изследване. Често се забелязват признаци на анемия, причинена от недостиг на витамини. В този контекст, между другото, са важни следните параметри:
- Кръвни клетки: Броят и външният вид се анализират
- Витамин B12
- Фолиевата киселина
- Холо-транскобаламин: Това е ранен маркер за дефицит на витамин B12. Намаленото ниво показва, че повече витамин В12 се консумира, отколкото се абсорбира.
- Метилмалонова киселина: Повишеното ниво на метилмалонова киселина показва дефицит на витамин B12.
- Париетални клетъчни антитела (PCA): Париеталните клетки на стомашната лигавица произвеждат присъщ фактор. Антителата срещу тези клетки възпрепятстват производството на протеина.
- Косвен билирубин
- Холестерол
Магнитно-резонансно изображение (ЯМР).
За да се анализира по-подробно увреждането на гръбначния мозък, се получава изображение с помощта на ядрено-магнитен резонанс (MRI), ако се подозира фуникуларна миелоза. Характерни за фуникуларната миелоза са аномалии в задната (задната връв) и страничната задна (задната връв) области на гръбначния мозък.
Неврофизиологични изследвания
Тест на Шилинг (тест за абсорбция на витамин B12)
Ако се подозира фуникуларна миелоза, понякога се използва тестът на Шилинг (тест за абсорбция на витамин В12). За целта пациентът приема радиоактивно маркиран витамин В12. През следващите 24 часа лекарят анализира урината на пациента, за да види какво количество от радиоактивно белязания витамин е бил екскретиран. Ако е по-малко от пет процента, това показва нарушение на абсорбцията.
За да се предотврати натрупването на радиомаркиран кобаламин в тялото, пациентът се инжектира с небелязан витамин B12 в мускул по време на теста. Насища телесната тъкан с кобаламин.
Въпреки това, използването на теста на Шилинг за съмнение за фуникуларна миелоза е противоречиво. Някои експерти го смятат за ненужно.
Стернална пункция (стернална пункция)
За по-нататъшно изследване на анемията, лекарят понякога извършва така наречената стернална пункция. За да направи това, той използва фина игла, за да отстрани малко костен мозък от гръдната кост на пациента, за да бъде анализиран в лабораторията.
Изясняване на гастрит (възпаление на стомашната лигавица)
В случай на пернициозна анемия (буквално: "нетрайна" анемия), както се случва при дефицит на витамин В12, често се развива хроничен гастрит (възпаление на стомашната лигавица). Това води до проблеми с храносмилането и, отново, недостиг на витамини, тъй като в стомаха не се отделя достатъчно солна киселина за храносмилане (наречена „рефрактерна на хистамин анацидност“). Гастритът е случай за гастроентеролог.
Изключване на други заболявания
Фуникуларна миелоза: Симптоми
В повечето случаи фуникуларната миелоза се развива постепенно, само рядко бързо и остро. Първоначално недостигът на витамин B12 става забележим чрез анемия (пернициозна анемия, буквално: „нетрайна анемия“). При тази форма на анемия червените кръвни клетки са уголемени (мегалобластични) и имат повишена концентрация на кръвния пигмент хемоглобин (хиперхромни).
Фуникуларната миелоза е вариантна клинична картина. Засяга предимно гръбначния мозък, но също и мозъка (енцефалопатия). Увреждането на мозъка се проявява чрез когнитивно (възприятие) увреждане. Психичните симптоми варират от умора до деменция и психотични симптоми.
Сензорни нарушения в краката
Рядко фуникуларната миелоза в ранен стадий води до двигателен дефицит като парализа.
Спастична парализа
Фуникуларната миелоза прогресира и води до по-нататъшно увреждане на гръбначния мозък и мозъка с течение на времето. В резултат на това нарушенията на походката се увеличават значително с напредването на заболяването. В крайна сметка настъпва спастична парализа на краката, а по-късно и на ръцете.
Нарушения на рефлексите
Мускулните рефлекси се повишават от фуникуларна миелоза в много случаи или – ако в същото време е налице полиневропатия – намаляват. Полиневропатията е заболяване, характеризиращо се с увреждане на голям брой нерви и често се среща при фуникуларна миелоза.
Нарушения на пикочния мехур, червата и сексуалната функция
В около една четвърт от случаите фуникуларната миелоза води до симптоми на пикочния мехур. Те включват първоначално повишено желание за уриниране, което в много случаи по-късно се развива в инконтиненция. Често е нарушена и функцията на ректума. В някои случаи съществува риск от импотентност.
Други последствия от дефицит на витамин B12
Фуникуларната миелоза и анемията не са единствените последици от дефицита на витамин B12. Освен това настъпва увреждане на лигавиците, които се нуждаят от витамин В12. Особено забележима е възпалителна и болезнена атрофия на тъканите на езика (глосит на Хънтър).
Освен това понякога възниква хомоцистеинемия: аминокиселината хомоцистеин не се метаболизира поради дефицит на витамин В12, което повишава концентрацията му в кръвта. Това състояние води до увреждане на съдовете, някои от които са опасни.
Причини и рискови фактори
Дефицитът на витамин причинява увреждане на миелиновата обвивка на определени нервни клетки чрез механизъм, който все още не е известен.
Увреждане на гръбначния мозък
Първоначално фуникуларната миелоза засяга особено задната област (задния мозък) на гръбначния мозък. С напредването на заболяването често се разпространява, например, до така наречената задна връв.
Гръбначният мозък се състои главно от така нареченото сиво вещество, телата на нервните клетки и бялото вещество, в което се намират нервните процеси. Нервните процеси са затворени в мастна обвивка, наречена миелинова обвивка, за да се подобри предаването на електрически сигнал. При фуникуларната миелоза тези миелинови обвивки набъбват, първоначално предизвикани от дефицит на витамин. Отокът е обратим при ранно лечение.
Постепенно начало
Дефицитът на витамин В12 и следователно фуникуларната миелоза обикновено се развиват бавно, тъй като тялото съхранява витамина в относително големи количества (до четири милиграма). Тъй като дневната нужда е само няколко микрограма, магазинът осигурява достатъчно витамин В12 за години. Ако възникне недостиг на кобаламин, са възможни различни причини.
Дефицит на витамин В12 поради недостатъчен прием
Само в редки случаи храненето е виновно за дефицита на витамин В12. Например, възможно е стриктната вегетарианска или веганска диета да доведе до намалени нива на витамин В12 в кръвта. Витамин B12 се произвежда в природата само от микроорганизми и се намира предимно в животински продукти като месо, яйца и млечни продукти.
Дефицит на витамин В12 поради неадекватна абсорбция
В повечето случаи дефицитът на витамин В12 и следователно фуникуларната миелоза се причиняват от недостатъчна абсорбция на витамин В12 в стомашно-чревния тракт. Това така наречено разстройство на усвояването възниква в 80 процента от случаите поради дефицит на транспортен протеин, който е необходим за усвояването на витамина. Този протеин се нарича вътрешен фактор. Той се свързва с витамин B12 и го отвежда до специални докинг места (рецептори) в тънките черва, където витаминът се абсорбира в кръвта.
Вътрешният фактор се произвежда и освобождава от определени клетки в стомашната лигавица. При някои стомашни заболявания (като хроничен атрофичен гастрит) или след отстраняване на част от стомаха е възможно вече да не се произвежда достатъчно присъщ фактор. В този случай съществува дългосрочен риск от фуникуларна миелоза.
Някои чревни заболявания или частично отстраняване на тънките черва също водят до нарушена абсорбция на витамин В12. Възможните причини включват хронично чревно възпаление (като улцерозен колит), туберкулозни инфекции, непоносимост към глутен, амилоидоза и заболявания на съединителната тъкан.
Дефицит на витамин B12 поради повишена консумация
Само в редки случаи повишената консумация на витамин B12 е отговорна за фуникуларната миелоза. Например, по време на бременност и кърмене, нуждата и съответно консумацията на кобаламин се увеличава. Някои инфекциозни заболявания, причинени от гъбички, бактерии или рибни тении, също водят до повишени нужди от витамини. Същото важи и за заболявания с висок процент на образуване на нови клетки (като рак).
Дефицит на витамин В12 поради нарушено използване
Недостиг на фолиева киселина
В някои случаи фуникуларната миелоза се развива в резултат на дефицит на фолиева киселина. След това това се развива (както дефицитът на кобаламин) или в резултат на неадекватен прием, нарушена абсорбция, нарушено използване или когато консумацията се увеличи.
Недостатъчният запас от фолиева киселина се причинява например от хронична консумация на алкохол или анорексия. Чревната абсорбция се нарушава от хронични чревни заболявания (като болестта на Crohn, целиакия), увреждане на чернодробните клетки или някои лекарства (като орални контрацептиви или болкоуспокояващото ацетилсалицилова киселина), наред с други.
Използването на фолиева киселина може да бъде нарушено и от някои лекарства (например лекарства за рак) или в случай на вродени нарушения в метаболизма на фолиевата киселина. Както при витамин B12, има повишена консумация на фолиева киселина по време на бременност и кърмене, както и при заболявания с висока скорост на образуване на клетки (като рак).
Лечение на фуникуларна миелоза
Терапия при дефицит на витамин В12
Фуникуларната миелоза обикновено се характеризира с факта, че всички телесни запаси от витамин B12 са изпразнени. Следователно лечението започва с това, което е известно като насищане, т.е.: първоначално засегнатите не само покриват острата дневна нужда от кобаламин (два до пет микрограма), но лекарят също така попълва запасите чрез подходяща доза. За тази цел лекарят обикновено инжектира един милиграм витамин В12 в мускула дневно през първите две седмици от лечението.
Впоследствие постоянна терапия лекува недостига на витамин (и следователно фуникуларната миелоза) с инжекции на кобаламин веднъж или два пъти седмично или дори само веднъж месечно. Витамин B12 на таблетки се предлага като алтернатива на инжекциите.
Терапия при дефицит на фолиева киселина
В по-нататъшния курс балансираната диета обикновено е достатъчна за поддържане на достатъчно ниво на фолиева киселина в организма. В случай на повишени нужди от фолиева киселина (както в случай на бременност), засегнатите лица приемат фолиева киселина като хранителна добавка.
Остро лечение с фолиева киселина и витамин B12
Комбинираното приложение на фолиева киселина и витамин В12 се препоръчва само в остри случаи, докато причината за фуникуларната миелоза все още не е известна. Приложението на фолиева киселина подобрява симптомите, засягащи кръвта, но не предотвратява неврологичните симптоми, причинени от фуникуларна миелоза в случай на дефицит на витамин В12. В резултат на това приложението на фолиева киселина може да маскира дефицита на витамин B12. Фуникуларната миелоза, причинена от дефицит на кобаламин, тогава няма да бъде открита и лекувана навреме.
Ход на заболяването и прогноза
Ранното начало на лечението е от решаващо значение за хода на заболяването, тъй като симптомите на фуникуларната миелоза ще изчезнат само ако все още не е настъпило трайно увреждане на израстъците на нервните клетки (аксоните).
Непосредствено след започване на лечението е възможно симптомите първоначално да се влошат, преди да се подобрят.
Почти винаги терапията причинява поне известно облекчаване на симптомите в рамките на дни до седмици. Въпреки това, ако след три месеца не се забележи подобрение, лекарят ще преразгледа диагнозата фуникуларна миелоза.
Симптомите, които вече съществуват от месеци или дори години, често не регресират напълно. При някои пациенти с фуникуларна миелоза остатъчните симптоми остават въпреки терапията.
Предотвратяване
Хранителните добавки, съдържащи витамин B12, фолиева киселина или и двете, са една възможност, особено за хора, които се въздържат от консумация на животински храни. Засегнатите обаче трябва да ги приемат само след консултация със своя лекар. Според Германското дружество по хранене, диета, която покрива нуждата от витамин B12, в момента не е възможна с изключително растителни и вегански храни.
