Синдромът на Nonne-Milroy-Meige е a състояние това е наследствено. Това означава, че синдромът на Nonne-Milroy-Meige е налице от раждането. Като част от заболяването, засегнатите пациенти страдат предимно от лимфедем. В резултат на това се развиват различни малформации. Освен това, в някои случаи, лимфедем причинява нарушаване на развитието на засегнатите индивиди.
Какво е синдром на Nun-Milroy-Meige?
Синдромът на Nun-Milroy-Meige получи името си по отношение на лицата, които първо описаха състояние. Това бяха Макс Нон, неврологичен специалист от Германия, Уилям Милрой, интернист от САЩ, и накрая Хенри Мейдж, специалист по вътрешни болести от Франция. Синдромът на Nonne-Milroy-Meige също се споменава в някои случаи със синонимните термини trophoedema hereditarium, наследствен хроничен оток или псевдоедематозен подкожен хипертрофия. На английски език състояние е известен предимно като трофолимфедем. Някои лекари и изследователи обаче смятат, че терминът синдром на Nonne-Milroy-Meige е остарял и излишен. Предполага се, че синдромът на Nonne-Milroy-Meige не е независима диагноза. Това е така, защото клиничната картина на синдрома на Nonne-Milroy-Meige не е еднородна в много случаи, така че съществуването на синдром, който може да се разграничи, се съмнява от някои страни. Вместо това критиците на обозначението на болестта твърдят, че синдромът на Nonne-Milroy-Meige и неговите симптоми трябва да бъдат отчетени сред лимфедемите, които имат наследствен компонент. По тази причина настоящата научна литература разделя синдрома на Nonne-Milroy-Meige на два типа. Тип 1 е така нареченият синдром на Nonne-Milroy. Съответните симптоми, по-специално лимфедем характерни за заболяването, се появяват преди пациентите да навършат 35 години. По правило няма малформации, които са типични за тип 2. Тип 2 се нарича още синдром на Meige. В този случай типичните симптоми се развиват едва след 35-ия рожден ден на засегнатото лице. И тук наследственият лимфедем е на преден план. При този тип обаче многобройни малформации се присъединяват към обичайните оплаквания.
Причини
Все още не могат да се направят категорични изявления относно точните причини за развитието на синдрома на Nonne-Milroy-Meige. По принцип това е предимно наследствено заболяване, т.е. форма на наследствено заболяване. Това означава, че засегнатите пациенти страдат от болестта от раждането си. В зависимост от вида на синдрома на Nonne-Milroy-Meige, симптомите могат да се развият през детство или при възрастни. Предполага се, че има генетичен дефект, който води до развитието на болестта.
Симптоми, оплаквания и признаци
По принцип синдромът на Nonne-Milroy-Meige се свързва с редица различни оплаквания и симптоми. Основният симптом на заболяването е лимфедемът, който приема различни прояви. По принцип отоци са множествени. В повечето случаи те се появяват на крайниците на засегнатите лица. В допълнение, пациентите могат да страдат от други деформации или оплаквания. Възможните симптоми включват психични забавяне, намалена интелигентност и нисък ръст. Някои хора страдат от деформиран гръбначен стълб и са с увреден слух. Има и затлъстяване, различни трофични язви и акромикроза. Някои хора, страдащи от синдром на Nonne-Milroy-Meige имат елефантиазис, което се свързва с подчертан оток около глезените. И накрая, малформации на сърце или кръвоносна система също са възможни.
Диагностика и ход на заболяването
Диагнозата на синдрома на Nonne-Milroy-Meige се поставя въз основа на клинични симптоми, които варират в по-голяма или по-малка степен в зависимост от пациента. По принцип консултацията с лекар е показана, когато се появят характерни симптоми на заболяването. Пациентът първо се консултира със своя семеен лекар или подходящ специалист. Диагнозата на заболяването се поставя стъпка по стъпка, като на първо място е интервюто с пациента или анамнезата. Болният информира лекуващия лекар за всички оплаквания, както и за начина си на живот, минали заболявания и взети лекарства. По този начин може вече да е възможно лекарят да направи предварителна диагноза. Тъй като синдромът на Nonne-Milroy-Meige е наследствено заболяване, семейната анамнеза трябва да бъде взета особено внимателно. След снемане на анамнезата се използват процедури за клиничен преглед. Лекарят изследва лимфедема и извършва многобройни кръв анализи. По този начин се събират решаващи улики, които в крайна сметка олово към диагнозата.
Усложнения
Поради синдрома на Nonne-Milroy-Meige пациентите страдат от редица различни малформации и деформации. Освен това развитието на детето също се забавя значително, така че засегнатите лица страдат от психика забавяне и обикновено са зависими от помощта на други хора в ежедневието им. Качеството на живот на пациента е значително ограничено и намалено от синдрома на Nonne-Milroy-Meige. Освен това пациентите също страдат от нисък ръст , а също и загуба на слуха. Гръбначният стълб също може да бъде засегнат, така че пациентите страдат от ограничено движение. Прекалена пълнота може да се появи и при този синдром. Поради малформациите, сърце също е засегната в много случаи, така че пациентите страдат от проблеми с кръвообращението и е възможно да умрат от сърдечна смърт. Освен това родителите на детето и роднините също са засегнати от синдрома на Nonne-Milroy-Meige. Те страдат от психологически оплаквания и депресия. За съжаление не е възможно да се лекува синдром на Nonne-Milroy-Meige. Поради тази причина лечението е фокусирано изключително върху съответните симптоми. Вероятно продължителността на живота на пациента също е ограничена и намалена в процеса.
Кога трябва да посетите лекар?
Когато язви, затлъстяванеили се появят инфекции, може да има основна причина за синдрома на Nonne-Milroy-Meige. Посещението при лекар е необходимо, ако симптомите не отшумят сами или постепенно стават все по-тежки. Симптомите, които не могат да бъдат отнесени към конкретна причина, винаги трябва да бъдат изяснени от лекар. Хора които олово нездравословен начин на живот или редовно пийте алкохол са особено изложени на риск. Хора с кожа болести или други състояния, свързани с имунната система или хормон баланс също са сред рисковите групи и трябва незабавно да посетите лекар, ако кожа се забелязват оплаквания или други физически промени. В допълнение към основния лекар, пациентите, заподозрени в синдром на Nonne-Milroy-Meige, също могат да посетят интернист. В зависимост от естеството на симптомите може да са подходящи дерматологът, гастроентерологът или докторът по хормонални нарушения. Поради разнообразието от симптоми, които обикновено се появяват при хроничното състояние, няколко лекари обикновено участват в лечението. По време на. Трябва да се поддържа тясна консултация със специалист притежава поради високия риск от усложнения.
Лечение и терапия
В настоящата ера все още няма начин за лечение на синдрома на Nonne-Milroy-Meige каузално. Поради тази причина, притежава и облекчаването на съществуващите симптоми става фокус на терапевтичните усилия. Първо и най-важно, лимфен дренаж приложено е. Този дренаж трябва да се извършва редовно и облекчава дискомфорта, причинен от отока. Други терапевтични мерки са подобни на тези, които обикновено се считат за лимфедем, дори ако не са свързани със синдрома на Nonne-Milroy-Meige. Например пациентите се насърчават да следват здравословен начин на живот и да намалят наднорменото тегло.
Прогноза и прогноза
Ходът на заболяването при синдром на Нун-Милрой-Мейдж се оказва неблагоприятен. В такъв случай възстановяването може да бъде изключено здраве разстройство. Законовите изисквания не позволяват на учените да променят тези на пациента генетика както стоят нещата. Следователно причината за синдрома не може да бъде лекувана. Лекуващият лекар се концентрира върху индивидуално тежките симптоми и изготвя план за лечение. Засегнатото лице трябва да премине през целия си живот здраве грижи, така че да може да се направи бърза реакция в случай на промени или аномалии. Редовните прегледи са основно необходими, за да може да се постигне облекчение на симптомите. Поради медицинския прогрес, лекарите непрекъснато успяват да разработят нови притежава методи, които допринасят за подобряване на цялостната ситуация. Независимо от това, болестта представлява огромна тежест за пациента, както и за неговите роднини в справянето с ежедневието. Често обстоятелствата олово към развитието на a психично заболяване, на които са засегнати всички засегнати в дългосрочен план Ситуация на претоварване. Това възможно развитие трябва да се вземе предвид при изготвянето на прогнозата. При тежки случаи сърдечносъдова система на засегнатото лице също е увредено от раждането. Следователно рискът от намалено качество на живот се увеличава при тези пациенти. Те могат да развият животозастрашаваща ситуация по всяко време.
Предотвратяване
Към днешна дата не е възможно да се предотврати синдром на Nonne-Milroy-Meige. Състоянието съществува от раждането, така че превантивно мерки са спорни. Ефективните терапевтични методи улесняват пациентите да живеят с лимфедем.
Aftercare
В повечето случаи засегнатите от синдрома на Nonne-Milroy-Meige имат малко, ако има такива, специални последващи грижи мерки достъпни за тях. Тъй като това е наследствено заболяване, обикновено не може да бъде излекувано напълно, така че засегнатото лице трябва да отиде на лекар рано. В случай на тези, които желаят да имат деца, генетичните тестове и консултации също могат да бъдат полезни, за да се предотврати повторната поява на това заболяване. Болестта се лекува с помощта на различни терапии, въпреки че страдащите също могат да изпълняват много от упражненията самостоятелно в собствените си домове. Като цяло здравословният начин на живот има положителен ефект върху хода на синдрома на Nonne-Milroy-Meige. В идеалния случай засегнатите трябва да избягват да бъдат с наднормено тегло и обърнете внимание на здравословен и балансиран диета. Освен това редовните прегледи и прегледи от лекар са много важни за облекчаване на симптомите, а също и за откриване на други щети на ранен етап. Много пациенти зависят от психологическа подкрепа от собственото си семейство, като по-специално любящите и интензивни разговори могат да имат положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването, а също и депресия или други психологически разстройства.
Какво можете да направите сами
Тъй като до момента няма възможности за лечение, единственото, което трябва да направите, е да облекчите симптомите и да улесните ежедневието за себе си. По принцип полезно е да имате редовен лимфен дренаж за облекчаване на оплаквания, свързани с отоци, като чувство на напрежение и болка. Поради разнообразието от възможни симптоми, едва ли има някакви общовалидни препоръки. Това, което е сигурно е, че трябва спешно да се опитаме да избегнем затлъстяването и да не натоварваме излишно сърдечносъдова система. За тази цел здравословен начин на живот и балансиран диета са препоръчителни, както и спортни дейности в рамките на възможностите. По-специално, роднините на много млади пациенти често страдат дори от съмнение в себе си депресия, поради което посещението на групи за самопомощ, а също и на психолог отново помага да се осигури необходимата стабилност в ежедневието. Понякога в такива дискусии също се признава, че семейството е претоварено с грижите и използването на домашни грижи се препоръчва. Като кандидатства за карта на тежко увредено лице, засегнатото лице може да се възползва от помощта на специализирания офис за интеграция и получава помощ там, за да си помогне, както и помощ в работата, грижите и въпросите, свързани с властта. Това е голямо облекчение, особено в началния период след поставяне на диагнозата и показва възможности, които не са били обмисляни преди. Роднините на децата с болестта също получават спешна помощ тук за новото си ежедневие.
