Вродената амавроза на Лебер е наследствено нарушение на функцията на ретина на окото. На първо място, специфичен пигмент епителий разположен на ретината е засегнат от увреждането. Терминът на болестта произлиза от гръцката дума „amauros“, което означава сляп или тъмен. Вродената амавроза на Лебер е вродена и включва също различни дегенеративни състояния, които се развиват на хороидеи на окото.
Какво представлява вродената амавроза на Лебер?
По принцип вродената амавроза на Лебер е наследствено заболяване. Разстройството е описано за първи път през 1869 г. от лекар Теодор фон Лебер. Той също така отбеляза, че болестта е групирана в тясно свързани индивиди и по този начин открива генетичния компонент на вродената амавроза на Лебер. Характерна особеност на заболяването е, че пациентите вече са родени със зрителни увреждания. В някои случаи те са дори напълно слепи от раждането си. При братя и сестри вродената амавроза на Лебер също се среща с вероятност от около 25 процента. По принцип приблизително 10 процента от всички случаи на слепота са причинени от вродената амавроза на Лебер. Трябва да се внимава вродената амавроза на Лебер с наследствената на Лебер оптична атрофия. Това е генетично заболяване, което обикновено засяга оптичен нерв. По принцип терминът вродена амавроза на Лебер обобщава разнообразие от така наречените ретинално-хориоидални дистрофии. Те се появяват, защото засегнатите пациенти имат нарушение на пигмента епителий в ретината. В резултат на това ретината губи своята функция. Освен това хороидеи на окото се изражда. Броят на засегнатите лица в Германия се оценява на около 2,000.
Причини
Причините за вродената амавроза на Лебер са до голяма степен разбрани в съвременността. Болестта е генетична и в повечето случаи се предава на потомство по автозомно-рецесивен начин. Далеч по-рядко вродената амавроза на Лебер се наследява по автозомно-доминиращ начин. Според настоящото състояние на знанията в медицинските изследвания, точните причини за заболяването се крият в различни видове мутации. Идентифицирани са XNUMX подкатегории мутации и генетични дефекти. Често присъстват хомозиготи на определени гени, които олово към израза на вродената амавроза на Лебер. Например една потенциална причина е дефект на RPE65 ген. В резултат на това се променя специален ензим, който е много важен за реконструкцията на веществото родопсин. Освен това е показано, че вродената амавроза на Лебер се среща по-често при деца от бракове между роднини.
Симптоми, оплаквания и признаци
Вродената амавроза на Лебер обикновено се свързва с няколко симптома. Първо, зрителната острота на засегнатите пациенти обикновено е значително намалена и зрителното поле е значително ограничено. В повечето случаи това води до завършване слепота. Освен това засегнатите често страдат от нистагъм във връзка с така наречения страбизъм. Също така има ниска чувствителност към отблясъци и далекогледство. В по-късния ход на вродената амавроза на Лебер може да се развие помътняване на лещата и кератоглобус. В много случаи констатациите на ретината не са много забележими в началото на заболяването. С времето обаче уврежданията върху пигмента епителий стават по-очевидни. В хода на това се получава и депигментация, която прилича на сол или пипер върху изображенията. The оптичен нерв може да бъде засегната от атрофия.
Диагностика и ход на заболяването
Ако се наблюдават типични симптоми на вродена амавроза на Лебер, възможно най-скоро трябва да се потърси подходящ специалист. Особено при засегнатите деца е важно да не чакате да ги представите на лекаря. Това е така, защото колкото по-рано притежава започва при млади пациенти, толкова по-благоприятно протича заболяването обикновено. Първата стъпка е да вземете пациент медицинска история, които лекуващият лекар извършва заедно със засегнатия пациент.Индивидуалните оплаквания, на лицето медицинска история и семейните връзки са във фокуса на анализа. По този начин лекарят вече получава редица важна информация, която му помага да постави диагнозата. Типичният клиничен вид накрая показва наличието на вродена амавроза на Лебер. Болестта може да бъде диагностицирана със сигурност с помощта на електроретинография. Ако човек страда от вродена амавроза на Лебер, това изследване разкрива относително рано липсващи стимули. Това също така позволява да се разграничи заболяването от другите наследствени атрофии на зрителния нерв нерви.
Кога трябва да посетите лекар?
Вродената амавроза на Лебер е наследствена и поради това обикновено се диагностицира веднага след раждането. Дали са необходими допълнителни посещения при лекар зависи от вида и тежестта на състояние. Ако детето страда от зрителни оплаквания, an офталмолог трябва да се консултира във всеки случай. Ако симптомите са тежки, трябва незабавно да се потърси лекарска помощ, тъй като, ако не се лекува, пациентът може да ослепее напълно. На хората, които сами страдат от вродената амавроза на Лебер, трябва да се направи генетичен тест, ако се чака потомство. Ранната диагностика, за предпочитане, докато детето е все още в утробата, позволява бързото започване на лечението. Това значително подобрява шансовете за възстановяване на детето. Ако по време на лечението се появят допълнителни зрителни нарушения или други оплаквания в областта на ретината и зениците, е необходим медицински съвет. Допълнителни контакти са офталмолог, интернист и специализирана клиника за наследствени заболявания. Децата също трябва да бъдат внимателно наблюдавани от педиатър. В случай на усложнения, подходящо мерки след това може да се вземе бързо.
Лечение и терапия
Дълго време медицинската общност вярваше, че вродената амавроза на Лебер не е лечима. Наскоро обаче проучванията разкриха нови доказателства за начини за успешно лечение на болестта. Това включва инжектиране на аденовируси в ретината, така че дефектните гени да бъдат заменени.
Прогноза и прогноза
Прогнозата на заболяването зависи от степента на наличните нарушения. Изследователите установяват, че причината за вродената амавроза на Лебер се дължи на генетичен дефект. Следователно предизвикателството е намирането на подходящ метод за лечение. Поради законовите изисквания на лекарите не е позволено да променят хората генетика. Въпреки това през последните години стана очевидно, че има перспектива за облекчаване на симптомите при някои пациенти при определени условия. Според първоначалните проучвания аденовирусите са били инжектирани успешно в ретината на пациенти с болестта. Визията беше възстановена. Това може значително да подобри качеството на живот на пациента. В някои случаи е документирано, че е настъпила пълна регенерация на зрението и е сравнима със здрав човек. Независимо от това, тази процедура не се използва при всеки пациент или обикновено не се използва олово до успешен притежава. Необходими са допълнителни проучвания и накрая трябва да се направи проверка на правната приложимост. Трябва да се вземе предвид, че в случай на неуспех притежава рисковете за вторични разстройства се увеличават поради емоционалното стрес. В случай на неблагоприятно протичане на заболяването се развива психологическо разстройство. Това допълнително намалява качеството на живот на пациента и оказва значително влияние върху по-нататъшния ход на заболяването.
Предотвратяване
Вродената амавроза на Лебер представлява наследствено заболяване, което вече е налице при раждането. Поради тази причина няма начин да се предотврати заболяването. Следователно подходящата терапия е особено важна.
Aftercare
При това заболяване са малко мерки на долекуване, достъпно за пациента в повечето случаи, тъй като заболяването не може да бъде излекувано напълно и обикновено води до пълно слепота на пациента. Следователно повечето хора, засегнати от това заболяване, са зависими от помощта на други хора и собственото си семейство, за да могат да се справят с ежедневието. Тъй като това е генетично заболяване, препоръчва се засегнатите първо да се подложат на генетични тестове и консултации, ако желаят да имат деца, за да се предотврати повторната поява на болестта. това заболяване обикновено е. Ако слепотата вече е настъпила при децата, те са зависими от интензивна подкрепа в живота си, за да могат да продължат да се развиват нормално. В този контекст любовните разговори с родителите също имат положителен ефект върху по-нататъшния курс и могат да предотвратят психологически оплаквания или дори депресия. Освен това няма специални мерки за последваща грижа са необходими или възможни. По правило това заболяване също не намалява продължителността на живота на засегнатото лице.
Какво можете да направите сами
Пациентите с вродена амавроза на Лебер имат своята независимост и качество на живот влошени от заболяването. Типичните ограничения във визуалната функция олово до различни проблеми в ежедневието и понякога водят до допълнителни физически и психологически страдания. Поради намалената зрителна функция, например, някои пациенти могат да пренебрегнат спортните дейности и техните фитнес страда съответно. По отношение на психологическите оплаквания, тревожни разстройства or депресия поставят под въпрос, тъй като заплахата от слепота представлява огромна тежест за много хора. Важно е да посетите офталмолог редовно, за да може той или тя да открива съответните промени в състояние на зрителната функция на ранен етап. Ако слепотата на пациента действително изглежда неизбежна, той или тя препроектира дома си, за да го настани зрително увреждане. Целта на новото съоръжение е да улесни слепеца да се ориентира и също така да намали риска от инциденти. Слепите пациенти практикуват използването на дълга бастун в училище за слепи и, ако е необходимо, учат брайлово писмо. Повечето от засегнатите също се възползват от социални контакти, чрез които изпитват подкрепа въпреки болестта. Тук под въпрос влизат и слепи хора. Това е така, защото пациентите често изпитват повишаване на качеството на живот чрез взаимодействие с други хора със зрителни увреждания.
