Chondrodysplasia punctata тип Sheffield представлява генетично обусловена форма на скелетна дисплазия. Характеризира се с калцификации на краката и ръцете и аномалии на лицето. Това е леко заболяване от тип хондродисплазия.
Какво представлява хондродисплазия punctata тип Шефилд?
Chondrodysplasia punctata тип Шефилд е една от хондродисплазиите, характеризиращи се с промени в хрущял тъкан. Терминът хондродисплазия много често се използва и за ахондроплазия. Въпреки това, в допълнение към хондродисплазията punctata тип Шефилд, хондродисплазиите включват и други редки вродени скелетни дисплазии, включително тези от групата на хондродисплазията punctata. Групата на chondrodysplasia punctata обобщава вродени скелетни дисплазии, характеризиращи се с точковидни калцификации върху хрущялната тъкан, в трахеята или в ларинкс. Генетичните промени на различните заболявания засягат напълно различни гени. Така се получават автозомно-доминиращи, автозомно-рецесивни и х-свързани наследства. Chondrodysplasia punctata тип Шефилд се наследява автозомно-доминиращо. В допълнение към хрущял калцификати, всички заболявания от тази група показват други дисплазии на скелета. Основните симптоми са растеж и неуспех за процъфтяване, които обаче се развиват по различен начин в зависимост от заболяването. Клиничната картина на хондродисплазия пунктата тип Шефилд е описана още през 1974 г. от двамата американски ортопеди Пол Дъфи и Теодор Винке. По това време те го наричат chondrodystrophia calcificans congenita. След публикация от 1976 г. на австралийския педиатър Leslie J. Sheffield, терминът chondrodysplasia punctata тип Sheffield е приет за това състояние.
Причини
Причината за хондродисплазия punctata тип Шефилд е автозомно доминантна мутация. В някои случаи заболяването е с ново начало. Това е нова мутация. Въпреки това, хондродисплазията punctata тип Шефилд също може да се наследи от едно поколение на следващото. За разлика от автозомно-рецесивните наследствени заболявания, по време на предаването не се пропуска поколение. Ако единият родител има заболяването, има 50 процента шанс потомството да го наследи. Не се знае обаче много за основните метаболитни процеси.
Симптоми, оплаквания и признаци
Характерни за хондродисплазията punctata тип Шефилд са необичайни калцификации на краката, пръстите, глезените, прешлените, бедрата опашна кост, горната част на ръцете и ларинкса хрущял. Това води до нарушен растеж и неуспех за процъфтяване. Има пропорционално нисък ръст. Психичното развитие е леко забавено. Калцификатите обаче се разтварят до петата година от живота, така че нормалното завършване на растежа става възможно след това. В допълнение към растежа и нарушенията на растежа обаче се появяват и промени в лицето. Те остават въпреки нормалното завършване на растежа. Сред измененията на лицето се забелязва плосък и широк носен корен. Ноздрите изглеждат плоски и с форма на полумесец. По-специално кърмачетата страдат от запушен нос дишане. Освен това, горната устна е извита напред. Филтрумът, вертикалният жлеб от нос към горната устна, е слабо развита. Основата на горна челюст изглежда сплескан. Освен това зъбната дъга е къса. Като цяло се забелязват изпъкнали челюсти. В някои случаи се получава постаксиална полидактилия. Тоест, някои пациенти имат свръхброй пръсти или пръсти. Полидактилията обикновено следва автозомно доминиращо наследство и се смята, че е причинена от същата мутация като синдрома като цяло. В сравнение с другите форми на хондродисплазия, хондродисплазията punctata тип Шефилд е една от най-леко прогресиращите скелетни дисплазии. След първоначалния растеж и забавяне на развитието, по-късно е възможно до голяма степен нормалното развитие. Въпреки че умственото развитие се забавя, някои възрастни постигат средни интелектуални способности.
Диагноза и ход
Диагнозата може да бъде поставена въз основа на характерни симптоми. Въпреки че калцификатите в ставите се срещат и при други нарушения на хондродисплазия пунктата. Лицевите промени обаче са основни за диагнозата. Радиологичните изследвания могат да открият калцификатите в хрущялите. Рентгенографията показва симетрични калцификации както на ръцете, така и на краката. Въпреки това, калцификатите върху калтенеуса са специфични за хондродисплазия punctata тип Шефилд. Трябва обаче да се диференцират и други заболявания от типа хондродисплазия точкови. Това важи особено за хондродисплазия пунктата от тибиално-метакарпален тип, която също се наследява по автозомно-доминиращ начин. Въпреки това, подобни симптоми на заболяването също могат да бъдат придобити. По този начин, когато антикоагулантите, витамин К дефицит или антиконвулсант наркотици се поглъщат по време на бременност, при потомството могат да се получат съответни находки.
Усложнения
Поради хондродисплазия пунктата тип Шефилд, пациентите страдат главно от малформации и калцификации в различни части на тялото. Обикновено заболяването засяга главно глезените, пръстите и краката. Горната част на ръцете обаче също може да бъде засегната. Засегнатите често страдат от нисък ръст и малформации на лицето. Психичното развитие на пациента се забавя и от хондродисплазия пунктат тип Шефилд. Назална дишане е запушен при деца и горната част устна има неестествена кривина. Челюстта също може да бъде засегната от малформация. Пръстите на ръцете и краката имат прекомерни крайници. В много случаи, деформации и психически забавяне олово до тормоз и закачки при деца. депресия може да се получи от това. Психичните закъснения обаче могат да бъдат лекувани с помощта на различни терапии, така че пациентите да нямат психични симптоми в зряла възраст. За съжаление, причинно-следственото лечение на хондродисплазия пунктата тип Шефилд не е възможно. Калцификатите и аномалиите в растежа обикновено се решават сами, в крайна сметка водят до нормален растеж. Малформациите на лицето могат да бъдат лекувани само козметично. Психичното развитие също може да бъде възстановено чрез правилна стимулация. Няма да възникнат допълнителни усложнения за пациента.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Chondrodysplasia punctata тип Шефилд се проявява с ясни деформации и калцификации в различни части на тялото. В повечето случаи състояние се диагностицира веднага след раждането и необходимата терапевтична мерки се инициират без забавяне. Родителите трябва редовно да се консултират със своя лекар и да го информират за симптоми и оплаквания. Особено в случай на необичайни оплаквания, трябва да се свържете с лекаря. Ако малформациите олово при падания или злополуки трябва да се извика спешният лекар или да се потърси спешна медицинска помощ. Също така е препоръчително да говоря на специалисти и специалисти. Понякога могат да се използват нови методи за лечение или някои симптоми могат да бъдат специално лекувани. Ако има съмнение, че детето страда от комплекси за малоценност или депресия поради деформациите трябва да се направи консултация с терапевт. В случай на тормоз и закачки, най-добре е да попитате отговорния детска градина учители или учители да говоря на детето. Ако психологическите проблеми продължават и в по-късен живот, се посочва цялостно психологическо консултиране.
Лечение и терапия
Няма причинно-следствена връзка притежава за chondrodysplasia punctata тип Шефилд, тъй като е генетично състояние. Въпреки това, много лекият ход на заболяването отваря добри възможности за развитие на засегнатите. Както вече споменахме, калцификатите в хрущяла се решават сами от петгодишна възраст. След това първоначално забавеният растеж се нормализира и настъпва нормално завършване на растежа. Психичното развитие също може да навакса добрата подкрепа. Характерните изменения на лицето обаче продължават.
Прогноза и прогноза
Обикновено има положителен резултат при chondrodysplasia punctata тип Шефилд, въпреки че болестта не може да бъде лекувана причинно. Това е преди всичко защото болестта е генетично заболяване, което може да се лекува само симптоматично. В повечето случаи лечението е необходимо само при много малки деца. Симптомите на хондродисплазия пунктата тип Шефилд обикновено изчезват от само себе си след петата година от живота, така че няма особени усложнения. Въпреки че в началото растежът на детето се забавя, в крайна сметка растежът става нормален и завършен. В резултат на това не възникват специални усложнения за засегнатото лице. Въпреки това, тъй като хондродисплазия punctata тип Шефилд също причинява психически забавяне, тя трябва да бъде измислена по съответния начин. В този случай няма самолечение. С помощта на специална промоция обаче тези оплаквания могат да бъдат облекчени. Промените в лицето не се облекчават чрез самолечение, така че те обикновено се наблюдават през целия живот.
Предотвратяване
Chondrodysplasia punctata тип Sheffield, както и другите заболявания на chondrodysplasia punctata, не могат да бъдат предотвратени. Това е генетично заболяване, което може да възникне като нова мутация. Тъй като обаче болестта се наследява по автозомно доминиращ начин, има 50 процента шанс прякото потомство на болен родител също да страда от хондродисплазия punctata тип Шефилд. Човек генетично консултиране и следователно трябва да се търси тестване, ако се желаят деца.
Проследяване
Тъй като chondrodysplasia punctata тип-Sheffield е генетичен дефект, няма причинно-следствено лечение. Медицински притежава може да бъде само симптоматично. Тъй като пациентите често не достигат 10-годишна възраст, е трудно да се направи изявление относно възможните последващи грижи. Въпреки това, освен медицински притежава, други мерки може да се използва като допълнение към медицинското лечение. Тъй като пациентите са предимно деца, родителите и роднините могат да помогнат за повишаване качеството на живот на засегнатите лица. Това може да се направи, например, чрез стимулация от различни видове. Доколкото е възможно, физическите упражнения могат да помогнат за поддържане на мобилността. Музика или светлинна терапия са допълнителни начини за подкрепа на младите пациенти както психически, така и емоционално. Алтернативни терапии като тези могат да се научат от лекари и терапевти и след това да се използват самостоятелно у дома. Както по време на медицинско лечение, така и като част от последващата грижа за всяка завършена терапия, такава мерки може да помогне за повишаване качеството на живот на пациента и поддържане на успехи в дългосрочен план. Тъй като chondrodysplasia punctata тип-Sheffield може да се появи много различно в зависимост от конкретния ход на заболяването, алтернативните приложения трябва да бъдат съобразени с индивидуалния пациент.
Ето какво можете да направите сами
Chondrodysplasia punctata тип Шефилд все още не може да бъде лекуван причинно-следствено. Въпреки това, като правят някои промени в ежедневието и предприемат мерки за самопомощ в началото, засегнатите лица могат олово относително нормален живот. Родителите на засегнатите деца трябва първо да организират необходимите физиотерапевтични мерки. Те могат да бъдат подкрепени от физиотерапия и като цяло чрез редовни упражнения. Ако зрителните промени водят до психологически дискомфорт, от съществено значение е да говоря на терапевт. Психологическото консултиране също може да бъде полезно за родителите, тъй като заболяването обикновено се свързва с стрес и безпокойство. С добра подкрепа умственото развитие може да бъде наваксано. Родителите трябва да се опитат да намерят място в подходящо специално училище на ранен етап. Редовната ангажираност с детето е също толкова важна, защото само постоянна обучение може напълно да компенсира разстройствата. Тъй като това е сериозно разстройство въпреки всичко, се препоръчва придружаващо терапевтично консултиране. Родителите на засегнато дете също могат да се обърнат към групи за самопомощ и да обменят стратегии и съвети в разговор с други родители.
