Определение - какво представлява тризомия 13 при нероденото дете?
Тризомията 13, наричана още синдром на Pätau, е промяна в хромозоми в която хромозома 13 присъства три пъти вместо два пъти. Болестта е придружена от малформации на няколко вътрешни органи и в много случаи може да бъде открита преди раждането. Децата, родени с тризомия 13, рядко живеят по-дълго от шест месеца. Тризомия 13 се среща при около 1 на 10,000 XNUMX деца.
Причини
Причината за тризомия 13 в повечето случаи е дефект в яйцата или сперма клетки. Тези клетки обикновено имат половин набор от хромозоми с 23 хромозоми. При следващото оплождане, съединението на яйцето и сперма създава клетка с цял набор от хромозоми, т.е. 46 хромозоми.
При тризомия 13 има грешка при отделянето на хромозомите в яйцето или сперма клетки, така че хромозома 13 се дублира. Съответно, след оплождането хромозома 13 присъства три пъти. Това се нарича тризомия. Точната причина за тази грешка в разпределението на хромозомите не може да бъде определена досега. Възможен рисков фактор е по-високата възраст на майката при оплождането.
Диагноза преди раждането
В повечето случаи тризомия 13 може да бъде диагностицирана преди раждането като част от пренаталната грижа. По време на ултразвук преглед, т.нар шия измерването на бръчки се извършва стандартно. Нухалната гънка представлява натрупване на течност под кожата в областта на шия при нероденото дете.
От дебелина около 3 мм се нарича удебелен. Удебелената нухална гънка може да е индикация за редица заболявания като тризомия 21, 18 и 13. Ако този преглед е забележим, следва поредица от допълнителни прегледи.
Те включват изследване на амниотична течност както и вземане на проба от плацента. От тези проби могат да се получат фетални клетки за хромозомен анализ. Хромозомният анализ предоставя информация дали има тризомия или не. Освен гореспоменатите методи за инвазивно изследване, които винаги носят риск от спонтанен аборт, има и неинвазивни кръв тестове като теста Harmony за откриване на тризомия.
