Лабораторни параметри от 1-ви ред - задължителни лабораторни изследвания.
- Пълна кръвна картина [анемия (анемия); левкоцитопения (намален брой на белите кръвни клетки (левкоцити) в кръвта в сравнение с нормата); тромбоцитопения (намален брой тромбоцити (тромбоцити) в кръвта в сравнение с нормата)]
- Възпалителни параметри - CRP (С-реактивен протеин).
- Черен дроб параметри - аланин аминотрансфераза (ALT, GPT), аспартат аминотрансфераза (AST, GOT), глутамат дехидрогеназа (GLDH) и гама-глутамил трансфераза (гама-GT, GGT), алкална фосфатаза, билирубин [ALT> AST; билирубин ↑ при необходимост].
- Бъбречни параметри - урея, креатинин, цистатин С or креатининов клирънс, ако е необходимо.
- Параметри на коагулацията - PTT, Quick
- Серум коерулоплазмин [↓; <20 mg / dl], общо мед, свободна мед (остаряла като диагностика) [↓], екскреция на мед в 24-часова урина [бъбречна мед отстраняване ↑; > 100 µg / 24 часа].
- Молекулярно генетично тестване, включително семеен скрининг (всички братя и сестри и деца).
- Отговорният дефект се крие в мутации в ATP7B ген на хромозома 13 (13q14.3). Мутацията H1069Q е най-често срещана в Европа, около 40% от случаите).
Лабораторни параметри 2-ри ред - в зависимост от резултатите от историята, физическо изследване и задължителни лабораторни параметри - за диференциално диагностично изясняване.
- Пункция на черния дроб (черен дроб биопсия) с оцветяване с родамин [стеатоза /мастен черен дроб или фокална хепатоцелуларна некроза/ смърт на чернодробни клетки; често фиброзно или циротично ремоделиране].
- Тест за натоварване с D-пенициламин - в неясни случаи, особено при деца [екскреция на мед с урина при тест за пенициламин:> 1,600 24 µg / 25 h или> 24 µmol / XNUMX h]
- Интравенозен тест с радиокапър
