Синдромът на Coffin-Siris е вроден синдром на малформация с водещ симптом на нисък ръст. Синдромът се причинява от генетична мутация, която обикновено се появява спорадично. Терапия се фокусира върху лечението на епилепсия.
Какво е синдром на Coffin-Siris?
Съществуват няколко подгрупи на така наречените малформационни синдроми. Например, някои синдроми на малформация са свързани предимно с нисък ръст. Синдромът на Coffin-Siris принадлежи към тази подгрупа. Това е вродено разстройство, което е свързано с хипоплазия на крайниците, увреждане на интелекта и хипоплазия на ноктите в допълнение към нисък ръст. Комплексът от симптоми е описан за първи път през 1970 г. от американския педиатър GS Coffin и рентгенолога Ev. Сирис, в чиято чест е кръстен синдромът. Счита се, че честотата на синдрома е по-малка от един случай на 1,000,000 XNUMX XNUMX души. Синдромът има генетична основа и при някои обстоятелства може да се наследи. както и да е състояние е много по-често спорадичен и поради това е малко вероятно да бъде свързан с фамилно групиране. Ако съществува фамилно групиране, начинът на наследяване изглежда автозомно рецесивен.
Причини
Синдромът на Ковчег-Сирис се причинява от генетика. По-конкретно, комплексът от симптоми се причинява от генетична мутация, която в повечето случаи съответства на нова мутация. Заболяването има мутации в локуса 7q32-q34 като основа при повечето пациенти. При някои засегнати индивиди също са открити мутации в SOX11 ген, който се намира в локус 2р25.2. В допълнение, мутации в ARID1A ген, ARID1B ген, SMARCA4 ген, SMARCB1 ген и SMARCE1 ген са свързани с болестта. Тези гени кодират отделните единици на т. Нар. SWI / SNF хроматин ремоделиращ комплекс. Този комплекс съответства на група от протеини които модифицират и пренареждат опаковката на ДНК. Когато настъпят мутации в кодиращите гени, протеиновият комплекс губи своята физиологична форма и по този начин също част от своята функция. Точните връзки между отделните симптоми на синдрома на Coffin-Siris и функциите на протеиновия комплекс все още не са окончателно изяснени.
Симптоми, оплаквания и признаци
Пациентите със синдром на Coffin-Siris страдат от комплекс от различни симптоми. Отбелязаният нисък ръст на засегнатите индивиди представлява водещият симптом. Вътрематочно се появяват първите забавяния на растежа, които засягат и черепната област. Може да се развие микроцефалия или брахицефалия. Освен това много пациенти със синдрома страдат от епилепсия. Тялото коса на засегнатите лица е забележимо. Освен оскъдни коса на бебето глава, хипертрихоза може да присъства на гърба. Същото се отнася и за зоните на горната част на ръката и стегнат. Някои аномалии на лицето са характерни за синдрома на Coffin-Siris. Те включват гъсти вежди, епикантус и необичайно тясна палпебрална цепнатина. Кърмачета често кривогледство и също имат широки и необичайно къси нос. Филтрумът е втвърден. Освен това често присъства макроглосия. Зъбите и емайл са слабо развити. Ушите често са неправилно оформени. Фалангите и ноктите са хипопластични. Допълнителни симптоми освен клинодактилия могат да бъдат свръхмобилни ставите в контекста на луксации на тазобедрената става, забавена костна възраст или често срещани респираторни инфекции. Малко по-рядко симптоми като сколиоза или недоразвит сандък присъстват.
Диагноза и ход
Лекарят поставя диагнозата на синдрома на Coffin-Siris предимно въз основа на клинични находки. Изследванията на генетичен материал могат да предоставят доказателства за типичните мутации и по този начин да потвърдят диагнозата. Техниките за изобразяване разкриват различни аномалии, най-вече хетеротопия и ниска жирация. Диференциално трябва да се изключат синдромът на Nicolaides-Baraitser, синдром на BOD, синдром на DOOR, синдром на Mabry, синдром на Rubinstein-Taybi и синдром на Cornelia de Lange. Прогнозата за пациентите зависи от тежестта на представянето във всеки отделен случай. Аспирация пневмонияпо-специално е опасност, свързана с неблагоприятна прогноза. Епилептичните припадъци също могат да повлияят на прогнозата.
Кога трябва да посетите лекар?
В повечето случаи синдромът на Coffin-Siris води до подчертано нисък ръст, което не изисква специална диагноза и прякото лечение обикновено не е възможно. Синдромът на Coffin-Siris обаче трябва да бъде наблюдаван от лекар във всеки случай, доколкото може олово до епилептични припадъци. Ако трябва да се получи припадък, болницата трябва да бъде посетена или спешният лекар трябва да бъде извикан във всеки случай. Колкото по-рано се диагностицира синдромът на Coffin-Siris, толкова по-големи са шансовете за положителен ход на заболяването. При малки деца вече трябва да се направи консултация с лекар кривогледство или ако има различни малформации на ушите. Често срещани инфекции на респираторен тракт може също да показва синдром на Coffin-Siris и също трябва да бъде изследван и лекуван. По правило синдромът на Coffin-Siris може да бъде диагностициран от педиатър. По-нататъшното лечение обаче зависи от тежестта на симптомите и се провежда от съответния специалист.
Усложнения
Поради синдрома на Coffin-Siris през целия живот възникват различни усложнения. В повечето случаи, епилепсия е основното усложнение и следователно се лекува първо. Засегнатото лице страда от нисък ръст и малформации в череп област при синдром на Кофин-Сирис. Децата могат да станат жертви на тормоз и дразнене поради малформации и нарушения на растежа, което не рядко води и до психологически проблеми. По правило почти всички пациенти със синдром на Coffin-Siris са засегнати от епилептични припадъци. В най-лошия случай те могат олово до смърт и представляват много тежко увреждане за засегнатото лице. Очите, ушите и белите дробове също са засегнати от синдрома на Coffin-Siris и могат да имат малформации. The респираторен тракт сам по себе си е силно податлив на инфекция. Продължителността на живота обикновено се намалява от болестта. Лечението на синдрома на Coffin-Siris е предназначено основно за облекчаване на симптомите и не може напълно да излекува болестта. Епилепсията и респираторните инфекции се лекуват преди всичко, за да не ограничават твърде много ежедневието на пациента. Родителите на страдащите също са силно засегнати от синдрома и се оплакват от психологическо страдание, което може да бъде лекувано от психолог.
Лечение и терапия
Генетичните терапии са актуална област на изследване в медицината. Към днешна дата обаче ген притежава подходи не са достигнали клиничната фаза. Докато не достигнат клиничната фаза, генетични заболявания остават нелечими. Тъй като понастоящем няма налични причинно-следствени терапии, синдромът на Coffin-Siris се лекува чисто симптоматично. Терапия по този начин се основава на симптомите във всеки отделен случай. Преди всичко епилепсията трябва да се лекува симптоматично. В допълнение към консервативните медицински процедури, в някои случаи за тази цел се предлагат и инвазивни хирургични методи за лечение. Респираторните инфекции обикновено се лекуват чрез администрация of антибиотици. Аномалиите на лицето могат да бъдат коригирани чрез хирургични процедури. В повечето случаи пациентите също получават физиотерапия за изграждане на мускули и по този начин стабилизиране на прекалено подвижните ставите. Ранна интервенция може да се осигури и за насърчаване на нормалното умствено развитие. Хипоплазиите на фалангите изискват хирургическа интервенция. Тези от ноктите може да се компенсира от трансплантация. Тъй като обаче аномалиите на ноктите са предимно козметичен проблем, ранна намеса обикновено не е от съществено значение. Родителите на засегнатите деца получават инструкции за предотвратяване на респираторни инфекции и аспирация на храна.
Прогноза и прогноза
Тъй като синдромът на Coffin-Siris е генетично заболяване, той не може да бъде лекуван причинно-следствено. По този начин пълното излекуване също не е възможно за това заболяване. Само някои от симптомите на синдрома могат да бъдат ограничени, като епилепсията се лекува на преден план. При правилно лечение пациентът не страда от намалена продължителност на живота. Тъй като засегнатите хора често страдат от респираторни инфекции, те са значително ограничени в ежедневието си. Настъпват деформации на ушите и зъбите, които могат да намалят естетиката. Тези деформации обаче могат да бъдат добре коригирани чрез хирургични интервенции. Като правило страбизмът се коригира с очила.Епилепсията се лекува само симптоматично при синдром на Coffin-Siris. Лекарството може да се използва за намаляване на честотата на епилептичните припадъци, въпреки че не е възможно да се предскаже следващото епилептичен припадък. Дискомфортът по ноктите се облекчава чрез трансплантации, без допълнителни усложнения или дискомфорт. Тъй като дишане трудностите могат олово до трудности при приемане на храна и течности детство, родителите са зависими от специална терапия за това. Тези симптоми обикновено не се повтарят в зряла възраст.
Предотвратяване
Синдромът на Ковчег-Сирис не може да бъде активно предотвратен в строгия смисъл. Генетично консултиране при семейното планиране може да предотврати мутация, основана на фамилно групиране. Тъй като обаче синдромът обикновено се появява спорадично и външните влияещи фактори засега са доста неизвестни, тази превантивна мярка не се счита за особено безопасна. Поради вътрематочните смущения в растежа, евентуално вече може да се постави диагноза с глоба ултразвук. За бъдещите родители малформацията ултразвук дава възможност да се вземе решение срещу нероденото дете.
Проследяване
Последващите грижи за синдрома на Coffin-Siris са малко трудни. Не може да се направи много за ниския ръст и всички свързани симптоми. Синдромът на Coffin-Siris се характеризира и с други сложни модели на оплаквания като хипоплазия на крайниците и ноктите, различни дисфункции и намаляване на интелигентността. Липсата на ефективна помощ се отнася и за тях. Възможно е синдромът на Coffin-Siris по-късно да представлява заболяване, което генната терапия би могла да излекува. Многото здраве нарушенията, причинени от генетичния дефект, в най-добрия случай могат да бъдат лекувани симптоматично. Например, в присъствието на епилепия, може да се избере стратегия за лечение, която контролира засегнатия индивид чрез близък апарат мониторинг мерки. Може да се наложи терапията надолу по веригата да бъде адаптирана към съвременните развития. Освен това лекарите и медицинските сестри трябва да внимават пациентите да не се развият пневмония от случайно инхалация на хранителни частици. Оказва се, че при хора със синдром на Coffin-Siris епилептичните припадъци, както и аспирацията пневмония и други спешни случаи могат да доведат до хоспитализация. Последващите грижи във всеки отделен случай се отнасят до преодоляване на остри събития и продължаване на лечението според ситуацията. Основният фокус на това заболяване в последващото лечение е облекчаването на симптомите. Подобряването на качеството на живот също трябва да бъде приоритет при синдрома на Coffin-Siris. Продължителността на живота на засегнатите индивиди е намалена предвид тежестта на генетичния дефект.
Какво можете да направите сами
Синдромът на Coffin-Siris е генетичен. Пациентът или членовете на семейството не могат да предприемат стъпки за лечение на разстройството причинно-следствено. Самопомощ обаче мерки може да се приема срещу някои от симптомите. Ако типичният нисък ръст е придружен от психически забавяне, родителите трябва да гарантират, че детето им получава оптимално ранна намеса. Образователни и психологически мерки може да помогне на интелектуалните способности на детето да се развиват по-добре. Ако липсва или е само леко интелектуално увреждане, засегнатите обикновено страдат силно от забележителния си външен вид. Прекомерно тяло коса могат да бъдат премахнати с помощта на различни козметични процедури. Междувременно прекалено косматите части на тялото също могат да бъдат епилирани трайно с помощта на лазер. Деформации или неправилно запушване на зъбите също се срещат често. В тези случаи на ранен етап трябва да се потърси зъболекар, специализиран в естетични процедури. Често наблюдаваните малформации на ноктите могат да бъдат коригирани с помощта на пластична хирургия. Често джуджето е придружено и от хипермобилност на ставите, които могат да повлияят на мобилността на пациента. За да се предотврати или поне смекчи това, физиотерапия трябва да се започне на ранен етап, който е насочен към стабилизиране на засегнатите стави чрез целенасочено развитие на мускулите. Доколкото засегнатите страдат емоционално от симптомите на заболяването си, навременната консултация с психотерапевт е важна стъпка към самопомощта.
