Акроренален синдром е група от нарушения, свързани с малформации на бъбреците и крайниците. Акроренален синдром съществува при засегнатите индивиди от раждането и се характеризира с автозомно -рецесивен начин на наследяване. Акрореналният синдром е сравнително рядък. Какво е акроренален синдром? Акрореналният синдром е наследствено състояние, което води до малформации на крайниците ... Акроренален синдром: причини, симптоми и лечение
Вродената кривина на пениса е форма на така наречените отклонения на пениса, при които мъжкият член има деформации в различна степен. Изкривяване на пениса] извън нормалната степен може да бъде вродено или придобито вследствие на нараняване и изисква лечение само в някои случаи. Вродената кривина на пениса трябва да се разграничава от придобитата кривина на пениса (IPP). Какво е вродено ... Вродено изкривяване на пениса: причини, симптоми и лечение
Синдромът на Mowat-Wilson е рядко генетично нарушение на развитието с множество симптоми. Като част от генетичния дефект, сърдечните дефекти и аномалиите в развитието на мозъка се представят в допълнение към аномалии на лицето, червата и гениталиите. Болестта, която все още е неизлечима, може да се лекува само симптоматично. Какво е синдром на Mowat-Wilson? Синдромът на Mowat-Wilson е сравнително скорошен ... Синдром на Моват-Уилсън: причини, симптоми и лечение
Кампомелевата дисплазия е синдром на малформация, свързан с мутация. Скелетните дисплазии, нисък ръст и дихателна хипоплазия характеризират картината. Приблизително десет процента от пациентите оцеляват през първите няколко седмици от живота си и получават симптоматично оперативно лечение, за да коригират малформациите си. Какво е кампомелична дисплазия? Малформационните синдроми са вродени комбинации от малформации на различни тъкани и органи. Често, … Дисплазия на Кампомеле: причини, симптоми и лечение
Еписпадия е цепнатина на уретрата. Момчетата са значително по -често засегнати от явлението, отколкото момичетата. Еписпадията може да бъде коригирана хирургично, въпреки че процедурата трябва да се извърши преди пубертета. Какво е еписпадия? Еписпадия е малформация на уретрата. Тази малформация засяга главно мъжкия пол. Терминът еписпадия идва от ... Еписпадия: причини, симптоми и лечение
Лекарите познават синдрома на Lenz-Majewski като вид хиперостотичен нисък ръст, свързан с cutix laxa и остеосклерозата. Синдромът се основава на мутация на ген PTDSS1 върху генния локус 8q22.1. Причинно -следствената терапия все още не е налична за засегнатите индивиди. Какво представлява синдромът на Lenz-Majewski? Синдромът на Lenz-Majewski е специфична и изключително рядка форма на кратка ... Синдром на Ленц-Маевски: причини, симптоми и лечение
Хипоспадията е нарушение в развитието на пикочно -половата система. При засегнатите момчета уретрата не седи на върха на пениса. Това води до различни функционални ограничения, които могат да бъдат лекувани хирургично. Какво е хипоспадия? При хипоспадия уретралният отвор е от долната страна на пениса и не се отваря на върха ... Хипоспадия: причини, симптоми и лечение
