Диагностика на фенилкетонурия | Фенилкетонурия
Диагностика на фенилкетонурия Диагностиката се извършва по два различни начина като стандарт. Единият е откриването на дефектния ензим, другият е откриването на силно повишената концентрация на фенилаланин в кръвта. Първият метод е част от скрининга на новородени като т. Нар. Тандемна масспектроскопия и показва дефекта без нужда ... Диагностика на фенилкетонурия | Фенилкетонурия