Патогенеза (развитие на заболяването)
муковисцидоза - муковисцидоза (CF) - е автозомно-рецесивно наследствено заболяване, причинено от мутацията (трайна генетична промяна) на регулатора на трансмембранната проводимост на муковисцидозата (CFTR) ген ( "циститна фиброза трансмембранен регулатор ”), регулаторен протеин на хлорид транспорт, върху хромозомата. В повечето случаи има заличаване (загуба) на три базови двойки.
Мутация на CFTR ген има различни ефекти върху вода и електролит баланс. Най-важният ефект е увеличаване на вискозитета на телесните секрети на отделителните жлези поради нарушение на хлорид канали.
Приблизително 90% от засегнатите лица имат екзокринни панкреатична недостатъчност (EPI; заболяване на панкреаса, свързано с недостатъчно производство на храносмилателна система ензими). Панкреатична фиброза (съединителната тъкан заместването на загиналата жлезиста тъкан на панкреаса) постепенно причинява дегенерация на ендокринната функция на панкреаса (в случая: островчета Лангерханс, които са главно отговорни за регулирането на серума гликоза нива (кръв захар нива) - чрез хормони инсулин намлява глюкагон) и по този начин загуба на способността за производство инсулин. За ранно откриване това изисква ежегодно устно гликоза тестове за толерантност от 10-годишна възраст.
Могат да се разграничат четири форми на мутацията, като форми от I до III предполагат по-тежко протичане.
Етиология (причини)
Биографични причини
- Генетична тежест от родители, баби и дядовци - европейците и северноамериканците са най-често засегнати при 1: 3,000 живородени деца
- Генетичен риск в зависимост от генните полиморфизми:
- Гени / SNP (единичен нуклеотиден полиморфизъм):
- Гени: CFTR
- SNP: rs113993960 в CFTR („циститна фиброза трансмембранен регулатор на проводимостта ” ген) ген.
- Алелно съзвездие: DI (носител на муковисцидоза).
- Алелно съзвездие: DD (причинява муковисцидоза).
- Гени / SNP (единичен нуклеотиден полиморфизъм):
- Генетичен риск в зависимост от генните полиморфизми:
