Синдромът на Catel-Manzke или CATMANS се среща относително рядко и е свързан с пола. Типичните симптоми на заболяването съответстват на тези от така наречената последователност на Пиер-Робин. Те включват например симптоми като цепнатина на небцето, глосотопсис и микрогения. Друга характеристика е, че са твърде много пръст части на ръцете. В допълнение, индексът пръст е под ъгъл (медицински термин клинодактилия).
Какво е синдром на Catel-Manzke?
Синдромът на Catel-Manzke се нарича синонимно дигитален синдром или синдром на Пиер Робин с деформации на показалеца. Това е така нареченият дисморфичен синдром. Името на разстройството произлиза от германските лекари Кател и Манцке, които първо описват синдрома на Кател-Манцке. Разпространението на разстройството се оценява на 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. По същество синдромът на Catel-Manzke се наследява на потомството по автозомно-рецесивен начин. Болестта засяга преди всичко скелета и кости. Хиперфалангията се наблюдава и от двете страни, както и ъгъл на индекса пръст. Освен това засегнатите пациенти страдат от характерните симптоми на последователността на Пиер-Робърт. Понастоящем за 33 души вече е известно, че имат синдром на Catel-Manzke.
Причини
Причините за синдрома на Catel-Manzke са предимно генетични. От решаващо значение са специфичните мутации, които се появяват при определени ген локуси и по този начин олово до формирането на болестта. По-точно, така нареченият TGDS ген се влияе от мутациите. Това ген се намира в генния локус 13q32.1.
Симптоми, оплаквания и признаци
Синдромът на Catel-Manzke се изразява с различни симптоми и оплаквания. Водещият симптом обаче представлява хиперфалангия на показалеца, която се появява на двете ръце. Освен това има излишно костно ядро в така наречената метакарпо-фалангова става. По този начин се развива отклонение на показалеца, което е предимно радиално. В повечето случаи синдромът на Catel-Manzke се проявява в комбинация с последователността на Pierre-Robin. По този начин се наблюдават характерни симптоми като микрогения и глосоптоза. В допълнение, повечето пациенти имат цепнатина на небцето. Освен това много засегнати индивиди страдат от малформации, които съществуват от раждането. Възможните дефекти са например дефекти на сърце, като дефекти на камерната преграда или предсърдната преграда. Далеч по-рядко срещани са признаци като ирис колобоми или отклонения на чертите на лицето от средния външен вид. Засегнатите индивиди често имат къси палпебрални цепнатини, хипертелоризъм и кръгли бузи. Ушите често са по-ниски от обикновено и понякога обърнати назад. В допълнение, синдромът на Catel-Manzke може да бъде свързан с сколиоза, pectus excavatum и брахидактилия. Скъсени пръсти, клиша, и понякога се наблюдава намалена интелигентност. В допълнение, при синдрома на Catel-Manzke може да има излишна дълга кост или да се образува проксимална фаланга на пръста.
Диагноза и ход
Ако се появят типични признаци на синдром на Catel-Manzke, се препоръчва консултация със специалист. В много случаи обаче диагнозата е възможна скоро след раждането, тъй като деформираните показалци и оплакванията от последователността на Пиер-Робер са много забележими и сочат относително ясно към заболяването. В рамките на рентгенологични изследвания, аномалиите на пръста кости може да бъде надеждно открита. В този процес излишно кости с формата на трапеци или триъгълници се правят видими в изображения. Те обикновено се намират на втората метакарпална и съответната фаланга. Тук костта често има изменена структура, наподобяваща конуси. Възможна е и епифиза в тази област. С увеличаване на възрастта на засегнатото лице излишните костни части се свързват със съществуващата основна фаланга. По този начин метакарпо-фалангеалната става може да стане сублуксирана. Изпълнението на задълбочен диференциална диагноза взема висок приоритет. По-специално трябва да се обърне внимание на други видове аномалии на костите. Възможни са например синдром на темето-преаксиален брахидактилия или синдром на Десбукуа.
Кога трябва да отидете на лекар?
При съмнение за синдром на Catel-Manzke трябва да се потърси лекар. Родителите, които забелязват типичните малформации на показалеца на детето си, е най-добре да изяснят това незабавно. Медицински съвет трябва да се потърси най-късно при признаци на сърце се появяват болести. Синдромът на Catel-Manzke обикновено се появява във връзка с последователността на Pierre-Robin. Вродени малформации, клиша, цепнатина на небцето и намалена интелигентност също показват сериозна основа състояние това трябва да бъде оценено по-рано. Трябва да се следи внимателно диагностициран синдром на Catel-Manzke. Ако възникнат усложнения, е посочено посещение при лекар. Дори след всякакви хирургични процедури, засегнатото лице трябва редовно да посещава лекарския кабинет и да изясни хода на заболяването. В случай на кървене, белези или други оплаквания, незабавно трябва да се потърси отговорният медицински специалист. Може да са необходими допълнителни интервенции. В допълнение към семейния лекар могат да се консултират специалисти по наследствени заболявания, както и различни интернисти. В случай на спешна медицинска помощ, включваща синдром на Catel-Manzke, най-добре е да се обадите директно на спешната медицинска помощ.
Лечение и терапия
По отношение на синдрома на Catel-Manzke има различни възможности за притежава да избера от. Тяхната употреба се основава предимно на симптомите, налични във всеки отделен случай и тяхната тежест. По принцип обаче притежава на синдрома на Кател-Манцке показва големи прилики с лечението на последователността на Пиер Робин. В повечето случаи заболяването протича спорадично. Ако в семействата се открият силни клъстери, генетично консултиране на засегнатите лица се препоръчва. Симптомите на синдрома на Catel-Manzke понякога водят до затруднения в грижите за засегнатите бебета. Възможни са например проблеми с храненето. The дишане на засегнатите деца също е податлив на усложнения. Ако има цепнатина на небцето, тя обикновено се коригира преди деветия месец след раждането като част от хирургична процедура. В допълнение, ортодонтски притежава обикновено е необходимо. Многобройни специалисти работят заедно при лечението на деца, за да осигурят възможно най-доброто развитие на пациента. Ако терапията е добре адаптирана към отделните симптоми, това обикновено има положителен ефект върху прогнозата на заболяването.
Прогноза и прогноза
Тъй като синдромът на Catel-Manzke е генетично заболяване, той не може да бъде излекуван причинно или напълно. Само отделните симптоми могат да бъдат лекувани, така че засегнатите обикновено трябва да живеят с ограничения през целия си живот. Поради дефекти в сърце, продължителността на живота на засегнатото лице също може да бъде намалена от синдрома. Ако синдромът не се лекува, пациентите страдат от редица деформации на тялото, които значително намаляват качеството на живот и затрудняват ежедневието. Интелигентността също се намалява от синдрома, което прави пациентите зависими от интензивно лечение и наблюдение. Лечението може да облекчи само някои от симптомите, така че например да се извършват хирургични интервенции за коригиране на цепнатината на небцето или клиша. Развитието може да се насърчи и чрез интензивна терапия, за да се избегнат усложнения в зряла възраст. Поради тежките симптоми синдромът на Кател-Манцке често има отрицателен ефект върху психологическото състояние на родителите и роднините, така че те също са зависими от психологическа помощ.
Предотвратяване
Не мерки за профилактика на синдрома на Catel-Manzke все още са известни. The състояние съществува от раждането, така че терапията е фокусът вместо това.
Проследяване
Тъй като синдромът на Catel-Manzke е вродено разстройство, възможностите за последващи грижи са относително ограничени в повечето случаи. По принцип самият синдром може да бъде лекуван само симптоматично, а не причинно-следствено. Ако лицето, засегнато от синдрома, има желание да има деца, генетично консултиране може да бъде полезно за предотвратяване на рецидив на синдрома при децата. Обикновено симптомите на синдрома на Catel-Manzke се лекуват чрез хирургични процедури. Те обаче много зависят от точната проява на симптомите, така че тук не може да се направи обща прогноза. След хирургична процедура пациентът трябва да си почине и да се успокои. В по-нататъшния ход на живота засегнатите често са зависими от по-нататъшни операции на челюстта, така че редовните прегледи на челюстта имат смисъл. По-специално родителите трябва да бъдат активни в това отношение. Развитие на детето може да се забави и от синдрома на Catel-Manzke, така че пациентите да са зависими от интензивното лечение. Тук, разбира се, грижите на собственото семейство имат много положителен ефект върху хода на заболяването. Освен това контактът с други пациенти със синдром на Catel-Manzke може също да има положителен ефект върху хода на заболяването, тъй като това може олово до обмен на информация.
Какво можете да направите сами
Децата със синдром на Catel-Manzke се нуждаят от тясно лечение и подкрепа от родители и роднини. Най-важната мярка за самопомощ е да се следват указанията на лекаря по отношение на лекарствата и диета. В зависимост от вида и тежестта на симптомите, лекарят ще препоръча и хигиенни мерки на пациента. Например, в случай на малформации в гениталната област, трябва да се обърне внимание на цялостната интимна хигиена, за да се избегнат инфекции и други усложнения. Ако има дефект в сърцето във връзка с рядкото заболяване, детето може да се нуждае от пейсмейкър или дори донорско сърце. Родителите трябва да посетят специализирана клиника и да обсъдят по-нататъшни стъпки със специалист по наследствени заболявания. Обикновено е необходима и психологическа терапия, която да придружава физическото лечение. Особено в случай на външни малформации в областта на лицето, детето често се нуждае от подкрепа от детски психолог. Освен това, мерки трябва да се вземат, за да се даде възможност на детето да има нормално детство без изключване. Те включват записване в специален детска градина, срещи с очни, ушни и зъболекарски специалисти и организиране на помощни средства, като ортопедични обувки или инвалидна количка. Отговорният лекар може да помогне на членовете на семейството с тези стъпки.
