Синдромът на Zellweger е медицинският термин за генетично и фатално метаболитно заболяване. Това се проявява и може да се характеризира с липсата на пероксизоми. Синдромът е вроден поради a ген мутация и може да се наследи в семейства.
Какво е синдром на Zellweger?
Синдромът на Zellweger е сравнително рядко наследствено заболяване. Проявява се с отсъствието на пероксизоми (органели в еукариотните клетки, те често се наричат микротяла) и се диагностицира средно при около едно на 100,000 1964 бебета. От 100 г. насам са документирани над 1964 случая, включително братя и сестри. През XNUMX г. болестта е описана от американския лекар Ханс Улрих Зелуегер, на когото синдромът впоследствие е кръстен. Беше диагностицирал генетичния дефект при близнаци.
Причини
Синдромът се характеризира предимно с отсъствие на пероксизоми или с нарушен пероксизомал ген структура (наречена биогенеза). Това се дължи на вродени и често наследени ген мутации. Като правило се засягат гените, които са значително отговорни за образуването на пероксизоми. В пероксизомите протичат различни биохимични реакции, които са пряко или косвено свързани с разграждането и образуването на различни ендогенни вещества - като мастни и жлъчка киселини. Все още обаче не е ясно каква роля играят пероксизомите в организма като основно вещество и какво точно причинява техния неуспех или нарушение при синдрома на Zellweger. Нарушаването на гена или отсъствието на пероксизоми често се придружава от загуба на определени черен дроб, бъбрек и други органни функции при синдром на Zellweger. В допълнение, неактивен пероксизомален ензими може също да се появи, което може да повлияе на различни метаболитни функции на организма по различни начини, в зависимост от тежестта. Съответно, „причината“, която е под ръка, може да се прояви от различни симптоми, които от своя страна причиняват други симптоми. В допълнение, синдромът на Zellweger сега се изследва в два типа, действителният синдром на Zellweger и така нареченият псевдо синдром на Zellweger. Последното се отнася до пероксизома ензими са неактивни.
Симптоми, оплаквания и признаци
Синдромът на Zellweger се проявява с различни характеристики на цялото тяло на новороденото. Например, често има вертикално недоразвитие или прекомерно развитие на глава (наречен дълъг череп), зле дефиниран носен мост, плоско и правоъгълно изглеждащо лице, относително голямо разстояние между очите (наречено хипертелоризъм), непрозрачност на роговицата и лещата. Освен това, кисти в мозък, недоразвитие на белите дробове и тежки когнитивни увреждания, тежки психомоторни закъснения в развитието и дефектно развитие на външните полови органи при момичетата. В допълнение, синдромът на Zellweger не рядко се проявява с доста писклив плач, поради липса на рефлекс, от епилепсия, от трудно дишане, и от нисък ръст. Освен това засегнатите деца обикновено се раждат преждевременно и следователно далеч преди очакваната дата на раждане. Въпреки това списъците със симптоми, оплаквания и признаци, свързани със синдрома на Zellweger, не свършват дотук. Тъй като симптомите, признаците и особеностите могат да се появят в голямо разнообразие от прояви и комбинации. Поради тази причина синдромът не винаги се диагностицира правилно веднага, дори и днес.
Диагностика и ход на заболяването
Синдромът на Zellweger се диагностицира при повечето бебета чрез ясно видимите признаци по лицето или от кисти в мозък. Диагнозата на синдрома обаче може да се направи и чрез откриване на промени в телесните мастни киселини. Освен това в култура от фибробласти и хепатоцити може да се определи и по този начин да се открие липсата на пероксизоми. И накрая, диагнозата обаче трябва да бъде потвърдена чрез идентифициране на генетичната мутация поради нейните многобройни симптоми, признаци и оплаквания, които често се появяват в много различни комбинации помежду си. Синдромът не винаги може да бъде диагностициран директно и може бързо да бъде объркан с други наследствени заболявания, нарушения и генетични мутации поради големия брой различни симптоми, признаци и оплаквания. Следователно, дори и днес е възможно синдромът да не бъде разпознат като такъв или само по-късно.В допълнение, ходът на заболяването винаги е различен, в зависимост от проявата на синдрома. Тук зависи преди всичко от това кои части на тялото, органите и телесните функции са засегнати и до каква степен. Дори днес обаче децата, страдащи от синдрома, не се считат за способни да оцелеят и умират през първите няколко месеца след раждането.
Усложнения
Синдромът на Zellweger е сериозно разстройство, което може да причини различни усложнения с напредването си. Характерни нарушения като замъгляване на роговицата и лещите водят до зрителни нарушения и могат олово до частично или пълно слепота в по-късните етапи. Неразвитите бели дробове са свързани с намален капацитет за упражнения. В допълнение, респираторни проблеми и недостиг на кислород към мозък може да възникне. Типичните когнитивни увреждания и психомоторното забавяне в развитието често имат и психологически ефекти. Това засяга не само страдащите, но и техните роднини, които обикновено страдат много от стрес и беден генерал състояние на страдащия. Други усложнения, които могат да възникнат са епилепсия и неврологични разстройства, които и двете са свързани с риска от инциденти. Синдромът на Zellweger почти винаги преминава фатално, тъй като до момента не съществуват ефективни възможности за лечение. Въпреки че отделните симптоми и оплаквания могат да бъдат лекувани, това също е свързано с рискове. Тъй като засегнатите хора почти винаги са кърмачета и малки деца, дори незначителни грешки при хирургични процедури или лекарства могат да имат сериозни здраве последствия.
Кога трябва да посетите лекар?
Тъй като разстройството е наследствено, ако има фамилна анамнеза за разстройството, трябва да се осъществи контакт с лекар, дори преди да се планира потомство. Въпреки че синдромът е много рядък, той може да бъде наследен от потомството. Ако в семейството вече е поставена диагноза, на ранен етап трябва да се потърси лекар. Ако родителите нямат познания за генетично разположение в семейството, зрителните аномалии при детето често стават очевидни веднага след раждането. В допълнение, често има a преждевременно раждане. Обикновено на раждането присъства екип от акушер-гинеколози или лекар. Те поемат първите прегледи на бебето по рутинна процедура. Следователно зрителните аномалии в областта на лицето се забелязват от тях веднага след раждането. Започват се допълнителни изследвания, за да може да се постигне изясняване на причината. Ако в редки случаи не се установи диагноза в кърмаческа възраст, родителите трябва да се консултират с лекар веднага щом тяхното потомство покаже забавяне в развитието. В случай на припадъци, поведенчески разстройства на детето или зрителни аномалии в процеса на растеж е необходимо посещение на лекар. Замъгляване на роговицата, нарушения на дихателната дейност, както и особености на памет изпълнението са допълнителни признаци на a здраве увреждане. Необходими са медицински прегледи, за да могат първите етапи на лечение да бъдат започнати на ранен етап.
Лечение и терапия
Въпреки най-съвременните изследвания, към днешна дата не е възможно лечение на синдрома, тъй като няма лечение или притежава налични опции. Могат да бъдат лекувани само определени оплаквания и симптоми, така че евентуално да бъдат намалени. Това обаче не е така в общи линии. Децата със синдром на Zellweger не се считат за жизнеспособни в дългосрочен план, тъй като синдромът винаги е летален (фатален) според настоящите констатации. Всички познати до момента деца са починали през първите няколко месеца от живота.
Предотвратяване
Тъй като синдромът на Zellweger е вродена генетична мутация, той не може да бъде предотвратен. Въпреки това, определени симптоми и признаци вече могат да бъдат диагностицирани в утробата при определени обстоятелства, като се използват различни процедури за изследване. Това често е полезно или случаят, например, когато засегната двойка вече е родила бебе с генетично заболяване. Въпреки това, дори и днес не всички комбинации от генното разстройство могат да бъдат диагностицирани предварително без грешка.
Проследяване
В повечето случаи засегнатото лице има много малко, а също и много ограничено мерки на пряка последваща грижа, която му е на разположение при синдром на Zellweger. Следователно, в случай на това заболяване, засегнатото лице трябва да посети лекар на ранен етап и да започне лечение, за да не възникнат допълнителни оплаквания или усложнения. Ранната диагноза обикновено има много положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. Тъй като това е генетично заболяване, то в повечето случаи не може да бъде излекувано. Следователно, ако засегнатото лице желае да има деца, на първо място е препоръчително генетично изследване, за да се определи възможността за повторение на синдрома на Zellweger при потомците. Освен това в много случаи грижите и подкрепата от семейството са много важни. Това също може да предотврати развитието на депресия и други психологически разстройства. Често родителите са зависими от психологическо лечение, тъй като децата обикновено умират бързо. Контактът с други хора, засегнати от синдрома на Zellweger, може да бъде много полезен, тъй като води до обмен на информация.
Какво можете да направите сами
Синдромът на Zellweger обикновено е фатален за засегнатото дете. Най-важната мярка за самопомощ е открито справяне с болестта. Важно е да се възползвате от времето, което е на разположение с детето. В повечето случаи е възможно близките роднини да прекарат времето след раждането в болница. В повечето специализирани болници се предлагат специални стаи за майки и деца и са добър начин родителите да прекарват времето си с болно дете. Родителите трябва да търсят травматологична терапия рано или потърсете група за подкрепа в консултация с лекаря. Освен това е важно да се подготвите за смъртта на детето и например да организирате кръщене или погребение. Отговорният лекар ще помогне за това. Синдромът на Zellweger е изключително рядък състояние, поради което примиряването с болестта обикновено е възможно само в интернет форуми или няколко групи за самопомощ. Роднините също трябва да прочетат специализирана литература и да посетят специализиран център за метаболитни нарушения. Дискусиите със специалисти помагат да се разбере редкият синдром и по този начин да се примирят с детето състояние.
