дефиниция
Синдромът на фон Хипел-Линдау е рядко генетично заболяване, което причинява тумороподобни, но доброкачествени съдови малформации в централната част нервната система, Най- ретина на окото и малък мозък са най-често засегнати. Следователно заболяването се нарича още ретиноцеребеларна ангиоматоза. Болестта е кръстена на първите си дескриптори; немецът офталмолог Ойген фон Хипел и шведският му колега Арвид Линдау. Освен това често има малформации на бъбреците намлява надбъбречна жлеза.
Причини за синдрома на Von Hippel
Синдромът на фон Хипел-Линдау е генетично заболяване. Унаследява се автозомно-доминиращо. Важно е да знаете, че тежестта на заболяването може да варира значително в рамките на едно семейство.
Появата му не винаги трябва да се наследява. Спонтанните мутации в собствения генетичен състав също могат да доведат до заболяването. Дефектният ген се намира в хромозома три. Поради мутацията, тя се променя по такъв начин, че образуването на нови кръв съдове в централната нервната система вече не може да се регулира правилно. Това води до доброкачествените тумороподобни съдови малформации, описани по-горе.
Диагностика на синдрома на Von-Hippel-Lindau
Синдром на фон Hippel-Lindau се подозира при пациенти с множество съдови малформации в областта на ретината. В допълнение, малформации на вътрешни органи като тумори на надбъбречна жлеза и бъбреците са по-чести при тези пациенти. Те могат да бъдат визуализирани с помощта на ултразвук.
Често болестта е известна и в семейната история. В такива случаи се извършва ЯМР на мозък трябва да се извърши за откриване на допълнителни малформации, например в малък мозък. Възможен е и генетичен преглед. Тук съответната генна мутация на хромозома 3 може да бъде открита директно.
Симптоми на синдрома на Von-Hippel-Lindau
Синдромът на фон Хипел-Линдау се характеризира с множество съдови малформации в централната част нервната система а също и в областта на ретината. След това тези доброкачествени тумори се наричат ангиоми. Малформации на вътрешни органи като кисти на черен дроб, бъбрек и панкреасът също са често срещани.
Това се отнася и за тумори на надбъбречна жлеза. Не всички пациенти обаче имат еднакви малформации. Следователно има и широк спектър от симптоми.
Симптомите зависят от размера и местоположението на малформациите. Често кръв съдове на ретината са променени, което след това става забележимо при зрителни нарушения. Ангиомите в ЦНС обикновено причиняват само главоболие първо.
Ако малформацията е много голяма и се измества мозък тъкан, вътречерепното налягане се увеличава. Клинично пациентите често първоначално показват стомашно-чревни симптоми с гадене намлява повръщане. В случай на напреднало мозъчно налягане се наблюдава увеличение на кръв налягане с спад в сърце скорост, както и смущения в дишане.
Тези симптоми са обобщени под термина мозъчни знаци за налягане. Ако промените са локализирани в малък мозък, това води до атаксия и баланс разстройства. Атаксията е нарушение на движението координация.
Промени в областта на панкреаса са много чести при пациенти със синдром на Von-Hippel-Lindau. Почти 80% от тези пациенти имат тези предимно доброкачествени малформации. Първо, такива малформации често са кисти.
Кистите са пълни с течност кухини в тъканта и са безвредни сами по себе си. Като правило те не причиняват никакви симптоми и следователно не е необходимо да се лекуват. Освен кисти обаче, невроендокринните неоплазии могат да се появят и при панкреаса.
Те произхождат от хормонопродуциращите (ендокринни) островни клетки и могат да се развият в злокачествени тумори. Малки промени от този вид под 2 см могат да бъдат редовно наблюдавани чрез ЯМР. От размер на тумора над 2 см и значително нарастване на размера, туморът трябва да бъде отстранен хирургично.
Често синдромът на Von Hippel-Lindau се проявява първо с промени в областта на ретината. Тук се образуват туморни ангиоми, които могат да доведат до зрителни нарушения. При по-голямата част от засегнатите засягането на очите се случва в хода на живота.
Важно е да се знае, че такива съдови малформации в ретината се развиват много бавно, така че симптоми като зрителни нарушения се появяват късно. Следователно, ако заболяването вече е известно, пациентът трябва да има редовни офталмологични прегледи. Малките съдови малформации могат да бъдат лекувани с лазер. Ако туморите са по-големи или се намират в близост до оптичен нерв глава, се използват различни други интервенционни процедури. Редакторите препоръчват също: Ухапване от щъркел за окото
Всички статии от тази поредица:
