СРЕБРO-Ръсел синдром (RSR) представлява много рядък синдром, който се характеризира с пренатални нарушения на растежа с развитието на нисък ръст. До момента са документирани само около 400 случая на заболяването. Представянето е силно променливо, което предполага, че не е еднообразно разстройство.
Какво е синдром на Silver-Russell?
СРЕБРO-Ръсел синдром се характеризира с вътрематочна нисък ръст. Вътрематочна означава, че нисък ръст вече се формира в утробата. По причини, които все още не са точно известни, растежът на детето се възпрепятства. Болестта е изследвана подробно през 1953 и 1954 г. от англичанина Хенри Ръсел и американеца Александър СРЕБРO. В англоговорящите страни синдромът е известен още като синдром на Ръсел-Силвър (RSS). Хенри Ръсел и Александър Силвър се интересуваха главно от причините за това заболяване. По този начин те успяха да определят, че това не е еднообразно заболяване, а по-скоро симптомокомплекс, който е генетично обусловен, но който се основава на различни генетични дефекти. Основната характеристика на това заболяване е вътрематочна нисък ръст с недохранване. Въз основа на документираните случаи двамата лекари успяха да демонстрират спорадично възникващи и фамилно групирани форми на заболяването. От това те заключиха още тогава, че болестта е генетична.
Причини
Според по-скорошни проучвания могат да се приемат различни причини за развитието на синдрома на Silver-Russell. Общото за всички форми обаче е генетичната основа на заболяването. Например, така наречената майчина еднородна дизомия 7 (UPD (7) мат) е открита при 15 процента от всички засегнати индивиди. В този случай пациентите са наследили по две копия на майчина хромозома номер 7. Съответната бащина хромозома липсва или е повредена. Тази ситуация е показателна за т. Нар. Отпечатване. В този случай е активна само една майчина хромозома 7. Все още не е известно кои механизми олово до ниския ръст. В допълнение към тази двойна майчина хромозома 7, 40% от друга форма на синдром на Silver-Russell се дължи на недостатъчно метилиране на хромозома 11. В този случай е засегнат бащиният алел H19-DMR в 11p15. Подметилираният алел кодира нефункционална РНК. Обикновено бащината H19 ген е добре метилиран и съответният майчин алел не е. Когато DMR1 областта на бащиния алел се метилира, се произвежда растежен фактор IGF2. Когато обаче бащиният алел е слабо метилиран, този фактор не се произвежда адекватно. В допълнение към двете основни причини за показания синдром на Silver-Russell са открити и други структурни хромозомни изменения. По този начин е установено удължаване в късото рамо на хромозома 7 или скъсяване в дългото рамо на хромозома 17.
Симптоми, оплаквания и признаци
Синдромът на Silver-Russell се характеризира с различни симптоми. Водещият симптом е вътрематочно нисък ръст с недохранване. Детето обикновено тежи по-малко от два килограма при раждането. The глава е относително голям по отношение на тялото. Челото често е високо и изпъкнало. Лицето е триъгълно и има ниско поставени уши, разположени далеч назад. В допълнение, заострена брадичка, клепач бръчки в очите и не уста с увиснали ъгли на устата характеризират страдащите от синдром на Silver-Russel. Малоклузиите на зъбите са забележими. The кожа е тънък и съдържа бели до кафеникави петна. Има неправилни позиции на пръстите на ръцете и краката. Костното съзряване се забавя значително, което обяснява намаления растеж на дължината. Растежът е неравномерен. Височината на възрастните е под средната при две трети от тези с болестта. Въпреки това една трета показва нормална височина. Теглото остава под средното. Други симптоми като цепнатина на небцето, много висок глас, загуба на слуха, хипогликемия, или може да се появи кератоконус. Като цяло трябва да се отбележи, че не всички засегнати индивиди развиват всички симптоми. Психичният капацитет не е нарушен.
Диагностика и ход на заболяването
Диагнозата се усложнява от развитието на различните симптоми. Ако са налице някои водещи симптоми, може да се приеме, че е налице синдром на Silver-Russell. Все още не е известно коя форма на заболяването е налице.За тази цел първо се определя нивото на метилиране на алел H19-DMR на 11-та хромозома. Ако това е твърде ниско, пациентът е един от 40-те процента от хората, засегнати с този дефект. Ако не се потвърди, трябва да се извърши основно изследване на генетичния материал.
Усложнения
Синдром на Silver-Russell може олово до много различни симптоми и усложнения, като всички те значително намаляват и ограничават качеството на живот на засегнатото лице. Това обикновено води до нисък ръст и различни деформации. The глава на засегнатото лице е прекалено голямо. Това оплакване може олово до тормоз или закачки, особено при деца или юноши, и по този начин да депресия и други психологически оплаквания. Лицето също е засегнато от деформациите, което води до значително намалена естетика. Освен това, синдромът на Silver-Russell води до неправилно запушване на зъбите и до оплаквания от кости. Те могат да се счупят по-лесно, така че пациентите страдат по-често от наранявания или фрактури на костите. С напредването на болестта обикновено се развиват проблеми със слуха и зрението. Психически забавяне може да се случи и да затрудни ежедневието на засегнатия човек. Те често са зависими от помощта на други хора. Не е възможно директно и причинно-следствено лечение на синдрома на Silver-Russell. Въпреки това, отделните малформации могат да бъдат лекувани. В повечето случаи продължителността на живота на засегнатите не е ограничена или намалена от синдрома.
Кога трябва да посетите лекар?
Синдромът на Silver-Russell обикновено винаги изисква медицинско лечение. В това не може да има самолечение състояние, така че пациентът винаги ще се нуждае от лечение от лекар. Тъй като синдромът на Silver-Russell е наследствено заболяване, генетично консултиране трябва също да се извършва, ако пациентът желае да има деца, за да се предотвратят допълнителни усложнения и наследяване на синдрома. Трябва да се потърси лекар, ако засегнатото лице страда от различни малформации на тялото. Това води до извънгабаритни глава и обикновено значително поднормено тегло веднага след раждането. Синдромът на Сребърен Ръсел също може да бъде разпознат от тежкото запушване на зъбите и повечето засегнати индивиди също страдат загуба на слуха или цепнатина на небцето. В някои случаи ниският ръст също показва синдром на Silver-Russell и трябва да бъде оценен от лекар. Първоначалната диагноза на синдрома обикновено се поставя в болница веднага след раждането. Засегнатите със синдром на Silver-Russell са зависими от доживот притежава за да не се намали продължителността на живота им. Тъй като синдромът може да доведе и до психологически симптоми, трябва да се осигури и психологично лечение.
Лечение и терапия
Причинното лечение на заболяването не е възможно поради генетичната основа на синдрома на Silver-Russell. Основният опит е да се стимулира растежът чрез администриране на растежа хормони. Това е много успешно в някои случаи. В някои случаи нарастването на дължината може да бъде значително увеличено. При други пациенти това притежава понякога показва малък или никакъв успех. Тъй като много страдащи също често страдат от хипогликемия, всичко трябва да се направи, за да се избегне хипогликемия. В противен случай хората със SRS обикновено не са ограничени в качеството си на живот. Въпреки това, с разнообразието от възможни симптоми, могат да възникнат някои ограничения. В допълнение на хипогликемия, възможен кератоконус може да доведе до зрително увреждане. В този случай очна роговица огъва се във форма на конус, понякога изисква постоянна настройка на очила or контактните лещи, при
Развитие на цепнатина на небцето, трябва да се извърши коригираща операция.
Предотвратяване
Профилактиката на синдрома на Silver-Russell е много трудна, тъй като състояние често се среща спорадично. В семейни клъстерирани случаи трябва да се извърши генетично изследване при хора, за да се определи ген статус. Човек генетично консултиране след това трябва да обсъдят риска за потомството.
Проследяване
В повечето случаи няма засегнати лица със синдром на Silver-Russell конкретни възможности за последващи грижи, поради което засегнатото лице в идеалния случай трябва да се свърже с лекар на ранен етап и по този начин да започне лечение, така че усложнения или други оплаквания не възникват в по-нататъшния ход. Тъй като синдромът на Silver-Russell е наследствено заболяване, обикновено не може да бъде напълно излекуван. Следователно, генетично консултиране и изследването трябва да се извърши във всеки случай, ако пациентът желае да има дете, така че болестта да не се повтори. Повечето засегнати хора са зависими от помощта и подкрепата на собственото си семейство в ежедневието си. Това може да направи ежедневието на засегнатия човек много по-лесно, което също може да предотврати депресия и други психологически разстройства. В много случаи са необходими и хирургични интервенции за облекчаване на симптомите. След такава операция засегнатото лице трябва да си почине и да се грижи за тялото си. Те трябва да се въздържат от натоварване или от стресови и физически дейности. В някои случаи синдромът на Silver-Russell намалява продължителността на живота на засегнатото лице, въпреки че обща прогноза не е възможна.
Ето какво можете да направите сами
Бременната жена е добре посъветвана да участва във всички скрининги и прегледи, предлагани по време бременност. При различни тестове и процедури за изображения, здраве на потомството се проверява и документира. В случай на нередности, на този етап вече е възможно да се разбере какви нарушения могат да присъстват. Това дава възможност на бъдещите родители да реагират на ситуацията на ранен етап и да вземат подходящи решения и да вземат предпазни мерки. Необходимо е стабилно самочувствие при ежедневното справяне с разстройството. Социалната среда трябва да бъде информирана за разстройството и съответните оплаквания. Това помага за предотвратяване на недоразумения или конфликти. Тъй като умственият капацитет на пациента е ограничен, подкрепете мерки трябва да се започне на ранен етап. Полезно е, ако освен това обучението и упражненията се извършват независимо извън терапиите, за да се подобри ситуацията. Въпреки че това не води до излекуване, то облекчава симптомите на засегнатите. Справянето с ежедневието е улеснено и чувството за благополучие е повишено. Тъй като пациентите са изложени на повишен риск от наранявания или фрактури на костите, това трябва да се вземе предвид при движение и изпълнение на спортни упражнения. По същия начин развлекателните дейности трябва да бъдат адаптирани към спецификациите на организма.
