Синдромът на плаващото пристанище е a състояние което засяга пациенти от раждането. Синдромът на плаващото пристанище се появява с относително ниска средна честота сред популацията. Типични за заболяването са нисък ръст с аномалии в лицето. В допълнение, речевата способност на лицето, страдащо от синдром на плаващо пристанище, се развива забавено.
Какво е синдром на плаващо пристанище?
Синдромът на плаващото пристанище се споменава от някои медицински специалисти със синонимните термини плаващ пристанищен джудже или синдром на Pelletier-Leisti. Последното име се отнася до двамата лекари, които за първи път са описали състояние. Те бяха двама лекари от Съединените американски щати. В хода на заболяването засегнатите пациенти страдат от малформации в областта на лицето, както и от характеристика нисък ръст. Възрастта на кости се забавя и развитието на речта също се забавя при засегнатите деца. Освен това се появяват множество други симптоми на заболяването. Синдромът на плаващото пристанище е изключително рядък. Към днешна дата са регистрирани само около 50 случая на заболяването.
Причини
По отношение на наличните в момента резултати от изследвания и проучвания все още не могат да се направят категорични изявления относно причините за развитието на синдром на плаващо пристанище. Генезисът на болестта остава до голяма степен неизследван. Медицинските експерти обаче предполагат, че синдромът на плаващото пристанище е заболяване с предимно генетични причини. В някои семейства със случаи на синдром на плаващо пристанище е очевидно, че болестта се предава на потомците на семейството чрез автозомно доминиращо наследство. В повечето случаи обаче синдромът на плаващото пристанище се появява спорадично. Понастоящем разпространението на болестта се оценява на по-малко от 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Мутации на някои гени са възможни за развитието на болестта, но те все още не са идентифицирани.
Симптоми, оплаквания и признаци
Синдромът на плаващото пристанище се проявява в различни типични симптоми на заболяването. Особено характерно е нисък ръст че засегнатите пациенти страдат в повечето случаи. Средно хората със синдром на плаващо пристанище растат до максимална височина от 140 сантиметра. В лицето могат да се видят други характерни черти на заболяването. Тук пациентите обикновено показват значителни отклонения. Лицето се характеризира с триъгълна форма. The нос изглежда сравнително голям и има виден носен мост. The уста има тенденция да бъде широка и има малки устни. За разлика от това, брадичката на засегнатите пациенти е видна. Очите обикновено са дълбоко поставени. Често, преразтягане от ставите е лесно възможно. Зъбите на засегнатите лица също могат да бъдат включени в малформациите. Например, пациентите имат излишен брой зъби в областта на горна челюст, Най- шия често е сравнително кратък. Понякога се откриват аномалии в анатомията на сърце. В допълнение към физическите признаци на синдром на плаващо пристанище, в много случаи засегнатите пациенти страдат от намаляване на интелигентността. Развитието на речта е бавно. Хората, засегнати от синдром на плаващо пристанище, изпитват големи трудности да се изразят чрез ограничената си реч. Те също често назализират, когато говорят.
Диагноза
Типичните анатомични аномалии на лица, засегнати от синдром на плаващо пристанище, често вече показват наличието на разстройството. Повечето от симптомите са ясно видими при раждането или в млада възраст. Малформациите на засегнатите пациенти са очевидни както за лекарите, така и за родителите и водят до подходящи прегледи. Първата стъпка е да направите медицинска история заедно със засегнатия пациент и попечителите на непълнолетното дете, което се извършва от подходящ лекар. По време на интервюто с пациента лекуващият лекар пита за симптомите и възможните фактори за развитието на заболяването. Така наречената семейна история е важна, тъй като синдромът на плаващото пристанище е генетично заболяване. Педиатрите и различни специализирани лекари обикновено участват в диагностицирането на синдром на плаващо пристанище. Клиничните прегледи събират доказателства за наличието на синдром на плаващо пристанище. По-специално малформациите на лицето показват заболяването. Рентгенографските изследвания разкриват сериозните закъснения в костната възраст. Значителна роля играе изпълнението на a диференциална диагноза, при което синдромът на плаващото пристанище трябва да бъде разграничен предимно от монозомията 22q11, както и от синдрома на Рубинщайн-Тайби. Освен това лекарят трябва да различава симптомите от СРЕБРO-Ръсел синдром.
Усложнения
Синдромът на плаващото пристанище води до различни усложнения с различна тежест. В повечето случаи пациентите страдат от лицеви деформации и нисък ръст. Повечето пациенти също имат затруднения с говоренето. Ниският ръст е първото усложнение и веднага се забелязва. Засегнатите могат да достигнат височина само 140 сантиметра. Ниският ръст може олово до тормоз и закачки, особено сред децата. Въпреки това, възрастните също са засегнати от синдром на плаващо пристанище. Тяхното самочувствие намалява поради ниския ръст, който може олово да се депресия. Качеството на живот намалява и ежедневието е по-трудно поради ниския ръст. Малформациите могат да се пренесат и върху зъбите на пациентите. Те могат да бъдат коригирани с хирургични процедури. В някои случаи сърце също се влияе от аномалиите. В този случай могат да възникнат различни усложнения, които могат да повлияят на сърце. Поради синдрома на плаващото пристанище има леко умствено увреждане. В този случай обикновената реч не е възможна. Тази бариера също може олово към чувство за малоценност и психологически проблеми при деца и възрастни. Лечението не е възможно при синдром на плаващо пристанище. Речевите проблеми могат да бъдат решени чрез упражнения. Също така, ниският ръст може да бъде намален чрез използване на растеж хормони. В този случай не възникват допълнителни усложнения.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Ако се роди дете с аномалии и аномалии на лицето, незабавно трябва да се започне медицински преглед. В случай на раждане в болница, това се прави автоматично от болничния персонал. Ако раждането протича без акушер, спешно се налага посещение на лекар. Ако по време на по-нататъшния процес на растеж и развитие възникнат нередности, те трябва да бъдат представени на лекар. Ако роднините и хората от близката среда забележат необичайни физически промени в детето в сравнение с връстниците му, те трябва да бъдат изяснени от лекар. Намален растеж и силно съкратен шия се считат за тревожни и трябва да бъдат изследвани. Освен това, ако при детето се развият осезаеми емоционални и психически проблеми, трябва да се потърси лекар. Отказът от ядене, агресивното поведение или тенденциите за отнемане са индикации за нередности, които трябва да бъдат обсъдени с лекар. Ако се подозира понижена интелигентност, препоръчително е това наблюдение да бъде представено на лекар. Децата със синдром на плаващо пристанище имат способността да ги разширяват ставите. Този процес се счита за неестествен. Също така неестествено е сериозно забавяне в развитието на речта. Ограничената способност за говорене и неразбирането на езика дават основание детето да бъде прегледано и лекувано от лекар.
Лечение и терапия
Понастоящем няма лечение за причините за синдрома на плаващото пристанище. Вместо това, синдромът на плаващото пристанище се лекува симптоматично. По този начин засегнатите деца обикновено получават специално образование и специална подкрепа. Физиотерапевтичното лечение също е полезно при определени обстоятелства. Понякога a притежава с растеж хормони се счита. Въпреки синдрома на плаващото пристанище, много пациенти постигат сравнително високо качество на живот и отчасти са в състояние сами да управляват ежедневието си. Аномалиите в лицето стават все по-малко забележими с увеличаване на възрастта. Редовните прегледи от зъболекар контролират броя и състояние на зъбите, така че да е възможна бърза корекция.
Прогноза и прогноза
Перспективите за синдром на плаващо пристанище, който се среща рядко, са лоши поради разнообразието и тежестта на симптомите. Кратък ръст, проблеми с говора и промени в структурата на лицето обикновено са трайни последици от този синдром. A притежава засега не е възможно. В най-добрия случай могат да се правят терапевтични опити с растеж хормони. Това може до известна степен да смекчи ниския ръст. Тъй като това заболяване е предимно генетично и вродено, само ген притежава може да подобри прогнозата на синдрома на плаващото пристанище. Засега обаче интересите за разработване на подходящи терапии не са много изразени поради рядкостта на този синдром. Това влошава прогнозата. Трябва също да се отбележи, че тази генетична промяна може да навреди на по-нататъшното потомство. В допълнение, диференциацията от други заболявания често е трудна. Друг проблем е, че могат да възникнат усложнения в хода на заболяването. Ниският ръст и определящите черти на лицето могат да доведат до тормоз и закачки сред засегнатите деца. депресия може да бъде резултатът. Прогнозата за успешно лечение на такива депресия също е трудно. В крайна сметка проблемите в ежедневието остават за цял живот. Появата на синдром на плаващо пристанище може да бъде поне частично подобрена хирургически, ако зъбите са неправилно подравнени. Аномалиите на сърцето имат по-лоши перспективи. Може да се направи нещо по отношение на речевите проблеми. Степента, до която може да бъде успешна, варира от отделния човек.
Предотвратяване
Синдромът на плаващото пристанище все още не може да бъде предотвратен. За превантивна мерки, липсва знание за точните причини за противодействие в този момент. Вместо това ранната диагностика на синдрома на плаващото пристанище е важна, за да се осигури адекватна подкрепа на засегнатите деца своевременно.
Проследяване
В повечето случаи за засегнатото лице със синдром на плаващо пристанище не се предлагат специални възможности за долекуване. Те обаче обикновено не са необходими, тъй като симптомите могат да бъдат лекувани само чисто симптоматично. Ако обаче засегнатото лице желае да има деца, генетично консултиране се препоръчва предварително да се предотврати евентуално предаване на синдрома. Аномалиите и малформациите при това заболяване се лекуват с помощта на хирургични интервенции. Няма особени усложнения, но пациентът винаги трябва да си почива и да се грижи за тялото си след операцията. Пациентът трябва да се въздържа от натоварване или други стресови дейности. Дори след успешна операция са необходими редовни прегледи, за да се гарантира пълно излекуване. В много случаи е необходимо да се приемат и хормони. Важно е да се гарантира, че хормоните се приемат редовно и правилно. Винаги трябва да се спазват указанията на лекаря и в случай на съмнение да се консултира с лекаря. Малформациите на зъбите също могат да бъдат относително добре облекчени чрез редовни прегледи. По правило синдромът на плаващото пристанище не намалява продължителността на живота на пациента.
Какво можете да направите сами
Вариантите за самопомощ при синдром на плаващо пристанище са ограничени до подобряване на качеството на живот чрез поддържане на възможно най-положително основно отношение, водене на здравословен начин на живот и оптимизиране на развлекателните дейности за насърчаване на удоволствието от живота. Болестта не дава възможност на пациента да постигне облекчение или възстановяване със собствени усилия или въз основа на естествените способности за самолечение. Физическите аномалии могат да бъдат коригирани от хирург. Независимо от това, въпреки големите усилия, визуалната промяна остава в пряко сравнение със здравите хора. Следователно пациентът трябва да намери умствен начин все пак да постигне добро качество на живот. Тъй като синдромът на плаващото пристанище също е голямо предизвикателство за близките, в ежедневието трябва да се обърне внимание и на емоционалното укрепване и изграждане на доверие на членовете на семейството. Те изпитват силна тежест и адаптиране на ежедневието си чрез необходимото внимание, както и грижи или подкрепа на пациента. За всички участници благосъстоянието се подобрява, когато се стремят към здравословно състояние диета, адекватни упражнения и намаляване на стресорите. The имунната система е укрепен и вътрешен баланс се установява. Трябва да се обърне внимание на методи, които могат да се изпълнят според индивидуалните спецификации и не представляват прекомерно търсене. Адекватната почивка и щаденето са важни за всички, за да постигнат подобрение в качеството си на живот.
