Синдромът на изкуствата е заболяване, което според предишни открития е изключително рядко. Известно е, че само няколко семейства имат синдром на Артс. Синдромът на изкуствата съществува от раждането и има генетични причини. Основните симптоми на заболяването се състоят от нарушен слух, атаксия и оптична атрофия.
Какво е синдром на изкуството?
Синдромът на изкуствата е известен със синонимните термини и съкращения MRXS 18 и MRX Arts. Артс, невролог, за първи път описва състояние през 1993 г. в Холандия. Честотата на синдрома на Артс е много рядка и понастоящем се изчислява, че има разпространение под 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. В момента са известни само няколко семейства, които са имали синдром на Артс. В едно семейство болестта е открита при роднини над пет поколения. Синдромът на изкуствата се характеризира с х-свързан рецесивен начин на наследяване. По принцип синдромът на Артс е сериозно заболяване с тежки симптоми и предимно фатален ход. Типична характеристика на синдрома на Арт е атаксията, която се проявява както в горните, така и в долните крайници. Освен това засегнатите лица страдат от вродена хипотония. В допълнение, слухът е нарушен при пациентите, интелектуалните способности са под средното ниво и има оптична атрофия. Значително е различното протичане на заболяването при половете. Например, синдромът на Артс е много по-тежък при мъжете, отколкото при пациентите от женски пол. Засегнатите момчета обикновено са изключително податливи на инфекциозни заболявания, в резултат на което те обикновено умират в ранна детска възраст. За разлика от това, заболяването често има тенденция да бъде леко до асимптотично при пациенти от женски пол. Мускулният тонус обикновено е намален при тези със заболяването. Нарушеният слух е резултат от аномалии в структурата на вътрешното ухо. Общото физическо и интелектуално развитие на пациентите със синдром на Артс обикновено се забавя. Засегнатите от мъжете индивиди прогресивно губят зрението си рано детство като оптика нерви изроден.
Причини
Синдромът на изкуствата е резултат от генетични мутации на PRPS1 ген, По-конкретно, ген locus Xq22.3 се влияе от промените. В резултат на ген мутации, рибоза фосфат дифосфокиназата е нарушена. Подобни намаления на ензимната активност се наблюдават и при синдрома на Розенберг-Чуториан и при глухота DFNX1 x-linked. Начинът на наследяване на синдрома на изкуствата е х-свързан рецесивен.
Симптоми, оплаквания и признаци
Синдромът на изкуствата се проявява при пациенти в началото детство. Има значителни разлики в зависимост от пола на засегнатото дете. При момичетата синдромът на Артс понякога прогресира напълно без симптоми. В някои случаи пациентите от женски пол изпитват загуба на слуха в зряла възраст. Това обаче често е единственият симптом. Синдромът на изкуствата е много по-тежък при момчетата. Болестта вече се развива при малки деца или кърмачета. Развитието на двигателните умения е по-бавно от обикновено и интелигентността на децата също е силно намалена. Други симптоми включват атаксия, загуба на слуха, загуба на зрение поради оптична атрофия, и намален мускулен тонус. В някои случаи засегнатите деца страдат от квадриплегия. Пациентите от мъжки пол показват силно повишена податливост към инфекции. Те засягат главно дихателните органи и дихателните пътища. В резултат на тези чести инфекциозни заболявания и техните усложнения, болните момчета обикновено умират в ранна детска възраст.
Диагноза
Диагнозата на синдрома на изкуството обикновено се поставя от адекватен специалист в специализиран център за редки генетични заболявания. Първо се прави анамнеза за засегнатото бебе или дете и болногледачите. Тук са важни показаните симптоми, тяхната поява и възможни случаи на заболяването при близките роднини. Основната трудност за лекаря е да разграничи синдрома на Артс от други заболявания със сходни симптоми. Тъй като синдромът на Артс е толкова рядък, има повишен риск от объркване със сходни заболявания. Диагнозата се основава, от една страна, на клиничните симптоми, а от друга страна на генетичен анализ. Тъй като заболяването е толкова рядко, генетичното изследване е от съществено значение за надеждна диагноза. Лабораторният анализ на гените на пациента разкрива отговорните мутации на гена PRPS1.
Усложнения
Усложненията на синдрома на Артс силно зависят от пола на пациента и се появяват по-често, особено при деца. По правило при момичетата рядко се появяват усложнения. Това обаче може да включва увреждане на слуха в по-напреднала възраст. Освен това не възникват други усложнения. Момчетата са по-засегнати от синдрома на Артс. При повечето мъжки деца фините двигателни умения и грубите двигателни умения са силно засегнати. Загуба на слуха също се случва, но в млада възраст. Очите също могат да бъдат повредени. Много пациенти се оплакват болка в мускулите. Момчетата със синдром на Артс са склонни към инфекции и са отслабени имунната система. В много случаи това причинява смърт през детство поради различни инфекции и възпаления. Специфично лечение на синдрома не е възможно. Възможно е обаче да се преборите със симптомите. В този случай лечението се провежда особено при момчета в детска възраст, за да се намали податливостта към инфекции. Дали това лечение е успешно не може да се предскаже. По същия начин усложнения и други симптоми могат да се появят по-късно в живота, които не могат да бъдат повлияни в детството.
Кога трябва да посетите лекар?
При съмнение за синдром на Артс трябва да се направи консултация с педиатър. Тъй като синдромът е рядко наследствено заболяване, родителите, които сами страдат от болестта, трябва да обърнат особено внимание на клиничните критерии. Например, ако се установи, че детето има намален интелект и повишена склонност към инфекция, това може да е синдром на Артс. Други предупредителни знаци включват увеличаване загуба на слуха, забавено двигателно развитие и намален мускулен тонус. Тези симптоми обикновено се появяват в ранна детска възраст и са показателни за сериозни състояние. Дали това е синдром на Артс или друга генна мутация може да се определи в специализиран център за редки генетични заболявания. Пациентите, диагностицирани със синдром на Артс, трябва редовно да се консултират със съответния лекар. Необичайните симптоми или особено тежките оплаквания трябва да бъдат изяснени в специализираната клиника и при необходимост да бъдат лекувани. Могат да възникнат допълнителни усложнения, особено по-късно в живота, които изискват медицинска помощ.
Лечение и терапия
По принцип причинно-следственото лечение на синдрома на Артс все още не е възможно в момента. Следователно, единствената възможност за притежава е да облекчи симптомите на синдрома на Артс и по този начин да подобри качеството на живот на болните пациенти. Медикаментозното лечение играе важна роля, например, за облекчаване на често срещаните остри инфекции на пациенти от мъжки пол в ранна детска възраст. Също така е важно да се направи генетично консултиране на разположение на засегнатите семейства. При пациенти от мъжки пол прогнозата на синдрома на Артс е много неблагоприятна. По този начин засегнатите индивиди преживяват детството само в изключителни случаи. Следователно, адекватно палиативна грижа за децата също е от значение.
Прогноза и прогноза
Причинителното лечение или пълното излекуване на синдрома на Артс не е възможно според настоящото състояние на медицината. Въпреки това, симптомите могат да бъдат облекчени, което може олово до забележимо подобрение в качеството на живот на засегнатите лица. Като цяло прогнозата е много по-благоприятна при пациенти от женски пол, отколкото при пациенти от мъжки пол. По този начин изобщо не е необичайно пациентите от женски пол да не показват никакви симптоми или само незначителни симптоми по време на детството и юношеството. В зряла възраст обаче съществува риск те да загубят слуха си. При много пациенти от мъжки пол има значително ограничение на грубите двигателни умения и фините двигателни умения. Освен това се увеличава податливостта към инфекции. В резултат на това много от засегнатите умират в ранна детска възраст в резултат на инфекция. Съществува и риск от повреда на оптичен нерв и частична или пълна загуба на зрение. Без адекватно лечение прогнозата е неблагоприятна във всеки случай. Лекарството се използва за облекчаване на симптомите. Освен това способността за движение може да се поддържа за по-дълго чрез физиотерапевтични мерки. Родителите, които подозират, че детето им може да бъде засегнато от синдрома на изкуствата, трябва да се консултират с педиатър възможно най-скоро. Той може да реши какво мерки да започне в конкретния случай.
Предотвратяване
Все още няма възможност за профилактика на синдрома на Артс. Семействата със случаи на заболяване при техните роднини имат възможност само да търсят генетично консултиране по време на семейното планиране. Веднъж диагностицирани, някои от симптомите на синдрома на Артс могат да бъдат частично облекчени чрез подходящо симптоматично лечение мерки.
Проследяване
Тъй като пациентите, страдащи от синдром на Arts, обикновено умират в детска възраст, не са необходими последващи грижи. Родителите и роднините на засегнатите деца обикновено се нуждаят от психологическа подкрепа. The удар на съдбата може да се преработи в контекста на травматологична терапия и в дискусии с други засегнати лица. Освен това трябва да се установи причината за заболяването. Често лекарят назначава генетичен преглед и в хода на това определя във връзка с коя болест е настъпила генната мутация. Родителите трябва да търсят генетично консултиране ако нов бременност се планира. Последващите грижи включват и общи мерки като упражнения и разсейване. Особено в първите дни и седмици след раждането и смъртта на детето, роднините често трудно намират разсейване. Тук терапевт може да окаже подкрепа и при необходимост да предпише успокояващи препарати. Кои мерки са полезни в детайли, зависи от индивидуалната ситуация и винаги трябва да се обсъждат с отговорния лекар. Тъй като се очаква фатален ход на заболяването, могат да се предприемат подготвителни мерки още преди раждането на детето, за да оцелее по-добре първите дни и седмици.
Какво можете да направите сами
Тъй като синдромът на Arts е генетично наследствено заболяване, засегнатите лица не могат да предприемат мерки за самопомощ за лечение на основите състояние. Въпреки това засегнатите лица и техните семейства могат да помогнат за облекчаване на симптомите и по-добро управление на ограниченията, свързани с болестта в ежедневието. Засегнатите често страдат от атаксия, т.е. нарушение в координация на движение, което се проявява в ръцете и краката и също може да наруши способността да се говори. В зависимост от тежестта на атаксията обаче пациентите могат да използват бастуни, друго ходене СПИН или инвалидна количка, за да поддържат тяхната мобилност, поне до известна степен. Асансьори на стълби и специални устройства за ваната могат да увеличат свободата на движение в четирите стени на пациента и да им позволят да живеят възможно най-независимо. Освен това физиотерапевтичните мерки могат да помогнат за подобряване координация умения. В случай че говорни нарушения, на логопед трябва да се направи консултация на ранен етап. Редовните, целенасочени речеви упражнения могат да подобрят речевите способности. Освен това интелектуалните способности на много деца, засегнати от синдрома на изкуствата, се развиват на ниво под средното. Поради това родителите на засегнатите деца трябва да информират възпитателите и учителите за болестта. Освен това е необходимо да се организира възможно най-рано място в специално училище или друга подходяща институция, което да осигури на засегнатото дете оптимална подкрепа.
