Синдромът на Пиер Робин е известен като симптомен комплекс от вродени малформации, свързани с малформации на лицето, обструкция на дихателните пътища поради неправилно развитие език, и малформации на органите. Синдромът е свързан с генетично предразположение. Без причинител притежава съществува към днешна дата.
Какво е синдром на Пиер Робин?
Синдромът на Пиер Робин е известен също като последователност на Пиер Робин. Симптомният комплекс е синдром на вродена малформация, описан за първи път през 20-ти век от зъболекаря Пиер Робин. Съобщава се, че разпространението е приблизително едно засегнато лице на всеки 8,000 30,000 до XNUMX XNUMX. Диапазонът на разпространение зависи от това кои синдроми на по-високо ниво са включени в оценката на честотата. Комплексите от по-високо ниво включват синдром на Carey-Fineman-Ziter. От документираните случаи е извлечено предпочитание за пол. По този начин момичетата са по-често засегнати от симптома, отколкото момчетата. В допълнение към малформации на лицето, дефекти на органи и психически забавяне характеризират синдрома. Най-честият органен дефект в този симптомокомплекс е сърце дефект. The състояние е един от вродените малформационни синдроми и възниква по време на ембрионалното развитие.
Причини
Отделните симптоми на синдрома на Пиер-Робинсън се причиняват от ембрионален дефект в развитието. Етиологията и патогенезата не са окончателно определени. В документираните случаи може да се идентифицира фамилно групиране с хромозомни мутации. Освен това фактори като тератогенни вещества очевидно играят роля в развитието на болестта. Например предозирането на витамин А, никотин or алкохол консумация от майката и заболявания на майката с бактериален или вирусен характер. В допълнение към тези външни фактори, чисто механични фактори като липса на амниотична течност и необичайно глава позиция на зародиш изглежда също благоприятстват ролята за активиране на семейното разположение. Основната причина е въпрос на дебат. Някои учени смятат, че намаленият размер на долната челюст на пациента е основната причина, тъй като това принуждава език назад и нагоре и предотвратява сливането на небцовите процеси на лявата и дясната максиларна мъниста, което води до цепнатина на небцето. Други източници предполагат, че а език разстройството на развитието е основната причина, като се посочва, че забавеното развитие на езика предотвратява удължаването на долната челюст, което насърчава микрогенията.
Симптоми, оплаквания и признаци
Няколко клинични симптоми грим Синдром на Пиер-Робинсън. Три симптома са сред най-важните: първо, пациентите имат малка долна челюст и страдат от микрогения и ретрогнатия на долната челюст. На второ място, техният език е изместен във фаринкса, като по този начин частично запушва дихателните пътища. Това явление често се свързва с стридор или U-образна цепнатина на небцето, която присъства в до 80 процента от случаите. В около една четвърт от случаите, a сърце дефект също е налице. Крайниците на пациентите също могат да бъдат засегнати от вродени промени, като вродени ампутации, явления като клиша, деформации като луксация на тазобедрената става или сливания като синдактилия. Очите на засегнатите често страдат от страбизъм или глаукома и микрофталмия. Психически забавяне присъства в малко по-малко от една четвърт от всички случаи. Последствията от малформациите включват увреждане на дишането поради обструктивно синдром на сънна апнея и задавяне, нарушения на храненето или смущения в поведението на смучене и преглъщане, свързани с честото преглъщане, повръщане и липса на наддаване на тегло. По-късно се появяват и речеви проблеми поради цепнатина на небцето и прибрания език, причиняващи хиперназален гласов звук. Нарушенията на растежа в средната повърхност предизвикват липсата на натиск от езика към небцето. Освен това могат да се развият нарушения на ухото в резултат на цепнатина на небцето. Неправилното подреждане на зъбите поради неправилно произношение също може да се развие, което да причини психосоциални проблеми.
Диагностика и ход на заболяването
Лекарят обикновено има първоначално подозрение за синдром на Пиер-Робинсън въз основа на визуална диагноза. Доказателства за типичните симптоми могат да бъдат предоставени например чрез образна диагностика. Човешки генетични и офталмологични изследвания също се провеждат като част от диагнозата, за да се разграничи синдромът от синдрома на Stickler. При ранна диагностика с ранни терапевтични стъпки прогнозата за пациентите е благоприятна. Преди всичко тежестта на органичните дефекти, поправимостта на прибрания език и степента на умственост забавяне определят прогнозата в отделни случаи.
Усложнения
Поради синдрома на Пиер Робин, пациентите в повечето случаи страдат от различни малформации и деформации, които могат да се появят по цялото тяло в процеса. Каузалното лечение на това заболяване обаче не е възможно, така че само оплакванията и симптомите могат да бъдат ограничени в някои случаи. Засегнатото лице страда от цепнатина на небцето и евентуално липсващи крайници. Животът на пациента е значително ограничен и затруднен поради деформациите, така че повечето пациенти обикновено са зависими и от помощта на други хора. Дишане ограничение може да възникне и в резултат на синдрома на Пиер Робин, което допълнително намалява качеството на живот. Не са редки случаите, в които засегнатите също са психически недоразвити и се нуждаят от грижи поради тази причина. Освен това има речеви затруднения и смущения в растежа и развитието. По същия начин пациентите страдат от неправилно запушване на зъбите и други естетически оплаквания на лицето или устна кухина. По време на лечението не възникват усложнения. Продължителността на живота на засегнатото лице също обикновено не се влияе отрицателно от синдрома на Пиер Робин. Симптомите обаче могат да бъдат ограничени само частично.
Кога трябва да посетите лекар?
Тъй като синдромът на Пиер Робин е вродено разстройство, няма самолечение и обикновено влошаване на симптомите и общите симптоми на пациента състояние. Поради тази причина винаги се препоръчва преглед от лекар. Това също може да предотврати допълнителни усложнения. Въпреки това не е възможно да се лекува причинно синдром на Пиер Робин или да се излекува напълно. Трябва да се потърси лекар, ако засегнатото лице страда от различни деформации или дихателни проблеми. Може да се получат припадъци или задух. Освен това, сърце оплакванията също показват това заболяване, поради което пациентът трябва да участва в редовни прегледи на вътрешни органи. Говорни проблеми или неправилно запушване на зъбите също могат да показват това заболяване. Повечето оплаквания могат да бъдат ограничени по такъв начин, че животът на пациента да стане много по-лесен. Синдромът на Пиер Робин обикновено се диагностицира от общопрактикуващ лекар веднага след раждането. По-нататъшното лечение обаче изисква помощта на други специалисти. По принцип не може да се предскаже дали синдромът на Пиер-Робин ще доведе до по-кратка продължителност на живота на пациента.
Лечение и терапия
Лечението на синдрома на Пиер-Робинсън може да бъде изключително симптоматично и по този начин зависи от симптомите във всеки отделен случай. По-специално, животозастрашаващата обструкция на дихателните пътища от езика трябва да бъде предотвратена рано. Освен това езикът не трябва да пада назад по време на сън и по този начин да пречи на дихателните пътища. Трябва да се избягва позиционирането на легнало положение на засегнатите бебета. Рядко, интубация или хирургическа интервенция като a трахеотомия или се извършва изкуствено фиксиране на езика. Хранене с тръба или хранене чрез небната плоча и хранене СПИН може да се използва за намаляване на хранителните проблеми и насърчаване на наддаването на тегло. В рамките на първите седмици след раждането трябва да има постоянно мониторинг на жизнените функции, които своевременно откриват дихателна недостатъчност. Средно ухо вентилация се наблюдава, за да могат ушните заболявания да бъдат предотвратени като последствия. При функционално ортодонтско лечение на пациента Долна челюст може да се коригира с помощта на небната плоча. В идеалния случай, логопедия се провежда рано в логопедията, която неврофункционално насърчава развитието на речта на децата според Падован. Общ ранна намеса може да бъде полезен и в случаи на забавено умствено развитие. Ако сърдечен дефект присъства, този симптом се коригира рано, доколкото е възможно чрез хирургическа интервенция. Ако има психосоциални стрес поради синдрома е показано поддържащо лечение с психотерапевт.
Прогноза и прогноза
По-нататъшният ход на синдрома на Пиер Робин обикновено не може да бъде предвиден или прогнозиран, тъй като това е сравнително неизследвана болест и, което е по-важно, комплекс от много различни малформации и малформации. Поради тази причина по-нататъшното протичане на това заболяване също силно зависи от тежестта на малформациите. Тъй като обаче синдромът на Пиер Робин е генетично заболяване, обикновено не може да бъде напълно излекуван. Поради тази причина засегнатото лице в идеалния случай трябва първо да извърши генетичен преглед и консултация, ако желае да има деца, така че синдромът да не може да се повтори при децата. Ако болестта не се лекува, засегнатите лица са значително ограничени в ежедневието си и в много случаи не могат да се справят сами с нея. Освен това, продължителността на живота на засегнатото лице често намалява. Лечението на синдрома на Пиер Робин също може да облекчи някои от деформациите, като по този начин повиши качеството на живот на пациента. Пълното излекуване обаче не е възможно, така че засегнатото лице да зависи от помощта и подкрепата на собственото си семейство до края на живота си. Възможно е също така, въпреки лечението, продължителността на живота на засегнатото лице да бъде намалена.
Предотвратяване
Чрез намаляване на външните фактори, споменати по-горе, като алкохол консумация и никотин използване по време на бременност, синдромът може да бъде предотвратен, поне до известна степен. Тъй като обаче има генетично предразположение, тази превенция не гарантира изключване.
Проследяване
В повечето случаи по-голямата част от засегнатите от синдрома на Пиер Робин нямат или имат много малко последващи грижи мерки достъпни за тях. При това заболяване в идеалния случай трябва да се потърси лекар много рано, за да се предотвратят допълнителни усложнения или допълнително влошаване на симптомите. Ранната диагноза винаги има много положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването, така че засегнатите трябва да посетят лекар веднага щом се появят първите симптоми. По правило синдромът на Пиер Робин изисква хирургическа интервенция, която може да облекчи симптомите. Във всеки случай засегнатото лице трябва да си почине след операцията и също така да се грижи за тялото си. Усилията и стресовите или физически дейности трябва да се въздържат, за да не се натоварва излишно тялото. По същия начин повечето пациенти с това заболяване зависят от помощта и подкрепата на собственото си семейство. Децата с този синдром трябва да бъдат значително насърчавани в развитието си, за да не възникнат усложнения в зряла възраст. В този контекст любящите и интензивни разговори също имат положителен ефект върху хода на заболяването и могат да предотвратят развитието на депресия или други психологически разстройства.
Какво можете да направите сами
Хората, които страдат от синдрома на Пиер Робин, имат различни оплаквания. Някои от оплакванията изискват медицинско лечение, докато други могат да бъдат облекчени самостоятелно у дома. Като цяло активният начин на живот помага при синдрома на Пиер Робин. Упражнението може да помогне за облекчаване на физическите симптоми и също така да намали риска от развитие психично заболяване. Диетични мерки противодействат на промените в очите и могат също така да облекчат психичния дискомфорт до известна степен. Редовните дискусии с детето също са важни и детето трябва да бъде информирано за своето заболяване на ранен етап. Посещението в специализиран център или контактът с други засегнати деца са възможни стъпки, които могат да помогнат за справяне със синдрома на Пиер Робин. Въпреки всички мерки взети, засегнатите лица са зависими от външна помощ до края на живота си. Родителите трябва първо говоря на лекаря относно настаняването в старчески дом или започване на мерки, така че детето да може да се грижи у дома. Това включва домашни модификации, както и грижи за задачи, свързани със застраховането. Родителите на болни деца трябва да включват и служба за извънболнична помощ, която да може да се грижи за детето, докато те отсъстват. По време на лечението трябва да се поддържа тясна консултация с медицинския екип.
