Синдромът на Yunis-Varon е мултисистемно разстройство, което е една от скелетните дисплазии. Комплексът от симптоми се причинява от мутация на ФИГ ген и се наследява по автозомно-рецесивен начин. Към днешна дата няма причинно-следствена връзка притежава.
Какво е синдром на Yunis-Varon?
Болестната група на скелетните дисплазии включва заболявания с вродени нарушения на костите и хрущял тъкан. Скелетните дисплазии са тъканни дефекти вместо дефекти на органи. Синдромът на Yunis-Varon съответства на рядка скелетна дисплазия от симптоматичен комплекс с основните характеристики на клейдокраниалната дизостоза. Този термин се използва за описване на промени в лицето и ключиците. В допълнение към клейдокраниалната дистоза, микрогнатията присъства в синдрома на Yunis-Varon. Освен това палецът на пациента често не се прилага. Следователно симптомокомплексът често се нарича клейдокраниална дисплазия с микрогнатизъм и отсъстващ палец. Симптомният комплекс е описан за първи път в края на 20-ти век от колумбийските човешки генетици Е. Юнис и Х. Варон, чиито имена са измислили обозначението на симптомите. Синдромът на Yunis-Varon е един от неуточнените вродени синдроми на малформация и има наследствен компонент. Симптомният комплекс също често се класифицира като мултисистемно разстройство, тъй като може да засегне множество органи.
Причини
Синдромът на Yunis-Varon показва изключително ниска честота, с преобладаване на един случай на 1,000,000 XNUMX XNUMX. Симптомният комплекс не се появява спорадично. Вместо това се наблюдава фамилно групиране. Изглежда, че наследството е в автозомно-рецесивен режим. Причината за скелетните малформации е генетична мутация. Причинителят ген вече е идентифициран. По този начин, мутация на ФИГ ген при генния локус 6q21 изглежда причинява симптомите. Този ген кодира FIG4 фосфоинозитид 5-фосфатазата. Поради мутацията на кодиращия ген, катализиращият ензим е дефектен и изпълнява своите задачи неадекватно. Тази връзка причинява синдрома на Юнис-Варон със своите индивидуални симптоми. Понастоящем науката е постигнала консенсус относно генетичните компоненти и основите на генетичното разположение. Кои допълнителни фактори играят роля за проявата при индивида с генетично разположение в този смисъл, досега е предмет на спекулации.
Симптоми, оплаквания и признаци
Както всеки друг синдром, синдромът на Yunis-Varon се характеризира с комбинация от определени клинични симптоми и критерии. Проявата на симптомите съществува при раждането. Сред най-поразителните прояви са аномалиите на лицето. Тези аномалии включват преди всичко типичната микрогнатия, която съответства на недоразвитие на горната и Долна челюст. Черепните конци на пациентите също са широко отворени черепни конци. Това засяга предимно челните шевове. Небцето е тясно и пада високо. Предсърдията на пациентите също често седят ниско. В много случаи засегнатите от долихоцефалия показват повече или по-малко тежка дългоглавие. В ранна детска възраст нарушенията и забавянето в развитието на зъбите също се появяват като съпътстващи симптоми. Ключиците на пациентите са или недоразвити, или изобщо не са развити. В допълнение към аплазия на ключиците, аплазия на палеца има в почти всички случаи. Това неразвитие на палеца може да бъде свързано с липса на развитие на други фаланги, особено във втория до петия лъч. Освен това палецът на засегнатото лице често е недоразвит. Пълната аплазия е по-рядко срещана в ходилото. В някои случаи синдромът засяга не само костната система, но освен това сърдечно-белодробната система и кожа.
Диагностика и ход на заболяването
Първото подозрение за синдром на Yunis-Varon възниква при лекаря веднага след раждането чрез визуална диагноза. Диференциална диагноза трябва да се направи за заболявания като изолирана клейдокраниална дисплазия по смисъла на мандибуларна хипоплазия или изолирана мандибулоакрална дисплазия по смисъла на аплазия на палеца. Един от инструментите, които са на разположение за потвърждаване на диагнозата, е изобразяването като рентгенографско изображение. The Рентгенов показва аплазията на ключиците и, ако е необходимо, широко отворените черепни шевове.Молекулярно генетично изследване може да бъде поръчано за потвърждаване на диагнозата. Ако генетичният анализ разкрие доказателства за мутация на ген FIG4 гена в генния локус 6q21, диагнозата на синдрома на Yunis-Varon се счита за потвърдена.
Усложнения
Симптомите на синдрома на Yunis-Varon са много разнообразни и в повечето случаи силно ограничават ежедневието на засегнатото лице. В този случай пациентите страдат от малформации и деформации от раждането си. Има и цепнатина на небцето, а много засегнати хора също имат дълъг глава. Развитието на зъбите също е значително нарушено и ограничено от синдрома на Юнис-Варон, така че засегнатите лица са зависими от редовните посещения при зъболекар през целия си живот. Освен това, засегнатото лице също няма ключиците или палците, за да могат да възникнат ограничения за движение. Децата са зависими от помощта на други хора и не могат лесно да се справят сами с ежедневието. Има и симптоми на сърце или белите дробове, което в най-лошия случай може олово до смъртта на засегнатото лице. Тъй като обикновено е възможно само симптоматично лечение на синдрома на Yunis-Varon, не възникват особени усложнения. Симптомите се лекуват с различни хирургични интервенции и лекарства, въпреки че не може да се предскаже положителен ход на заболяването във всеки случай. Вероятно синдромът на Yunis-Varon също намалява продължителността на живота на пациента.
Кога трябва да посетите лекар?
Хората, чието семейство има роднина с диагноза синдром на Юнис-Варон, винаги трябва да се свържат с лекар, ако планират да имат потомство. Препоръчително е обяснение на възможните рискове, така че всички опции да могат да се преценят един срещу друг. Тъй като заболяването причинява зрителни аномалии, те могат да бъдат забелязани чрез визуален контакт веднага след раждането. При нормални обстоятелства раждането ще се осъществи в стационарна обстановка, център за раждане или в домашна среда. В почти всички случаи присъстват акушер-гинеколози или лекуващи лекари. Те поемат първоначалните прегледи на детето съвсем автоматично в предварително определен и рутинен работен процес. Следователно родителите и роднините не са принудени да действат. Зрителни аномалии в областта на лицето олово за започване на допълнителни изследвания. В крайна сметка диагнозата се достига чрез медицински тестове. Ако раждането се извършва без присъствието на акушерки или медицински персонал, веднага след раждането трябва да се предупреди линейка или бебето да се откара в болницата. Ако има малформации, зрителни нарушения на цялата костна система или много крайници, новороденото дете се нуждае. Нарушения на движението, кожа аномалии или отворени рани се нуждаят от медицинска и медицинска помощ възможно най-скоро.
Лечение и терапия
Причинното лечение на синдрома на Yunis-Varon ще изисква ген притежава. Защото ген притежава Понастоящем процедурите са предмет на медицински изследвания, но все още не са обмислени за употреба, понастоящем няма налична причинно-следствена терапия за симптомокомплекса. Лечението е симптоматично и съответно се основава на симптомите в отделния случай. Коригиращата дентална хирургия е възможна мярка за лечение, както и ортопедичните хирургични корекции. Колко спешни са някои корекции или дали изобщо имат смисъл, зависи главно от преценката на лекаря за тежестта и риска от последващи оплаквания. Например, някои от малформациите могат да насърчават вторични проблеми като запушване на дихателните пътища и в такъв случай трябва да бъдат разрешени възможно най-скоро. Претеглянето на рисковете и ползите е от основно значение за хирургичните интервенции и коригиращите процедури. Тъй като респираторната недостатъчност също представлява възможен риск за засегнатото лице, отблизо мониторинг на пациента обикновено се провежда. Реконструкцията на палеца може да бъде полезна, тъй като по-специално палецът е незаменим за различни ежедневни движения и животът на засегнатите лица е засегнат в по-голяма или по-малка степен от несъединяването на пръст.
Предотвратяване
Към днешна дата синдромът на Yunis-Varon не може да бъде предотвратен, тъй като е генетично заболяване, благоприятствано от мутационни фактори, които не са идентифицирани.
Aftercare
Засегнатото лице обикновено има само много ограничено мерки на пряка последваща грижа, достъпна за него при синдрома на Юнис-Варон, тъй като това е вродено заболяване, което обикновено не може да бъде излекувано напълно. Следователно засегнатото лице в идеалния случай трябва да се консултира с лекар при първите признаци и симптоми на заболяването и също да започне лечение, за да предотврати появата на други симптоми. Генетичните тестове и консултиране също са много полезни, ако лицето желае да има деца, за да се предотврати появата на синдрома при техните потомци. Повечето от засегнатите лица са зависими от различни хирургични интервенции за това заболяване, с които оплакванията и малформациите обикновено могат да бъдат добре облекчени. Във всеки случай, засегнатото лице трябва да си почине и да се успокои след операцията. Физическо натоварване или стрес трябва да се избягва, за да не се натоварва излишно тялото. Често подкрепата на собственото семейство също е много важна при това заболяване. Любовните разговори също са важни, за да не се стигне до тях депресия или други психологически оплаквания при засегнатото лице.
Това можете да направите сами
Пациентите със синдром на Yunis-Varon трябва добре да знаят собствените си физически граници и винаги да ги вземат предвид при ежедневните дейности. В противен случай симптомите могат да се увеличат или да настъпят допълнителни необратими увреждания на костната система. Болестта представлява предизвикателство не само за пациента, но и за роднини или хора в близката социална среда. Следователно в ежедневието е необходимо да се справим с болестта по най-добрия възможен начин за всички засегнати. Психичното сила и самочувствието трябва да се подкрепят от ежедневен опит за успех или необходимо насърчение. Използването на психотерапевтична подкрепа се оказа полезно. По този начин могат да се научат методи, които могат олово до облекчаване на психичното стрес. Консумацията на вредни вещества като алкохол or никотин трябва да се избягва. Организмът се нуждае от адекватно снабдяване с кислород и имунната система зависи както от здравословен, така и от балансиран диета. Трябва да се избягват смущения в дихателната система, тъй като те могат бързо да доведат до животозастрашаващо развитие. Тесното и доверително сътрудничество с лекуващите лекари е особено важно. Само по този начин резултатите от лечението могат да бъдат оптимизирани и мерки за дългосрочно подобрение се вземат предварително. Болестта не се лекува и зависи от терапии през целия живот.
