Синдром на Клайнфелтер (синоними: Синдром на малформация на секса хромозоми при мъжки фенотип; аномалия на половите хромозоми при мъжки фенотип; липса на полови хромозоми при мъжки фенотип; кариотип 47, XYY; Аномалия на Klinefelter на половите хромозоми; Синдром на Klinefelter-Reifenstein; Синдром на Клайнфелтер; Синдром на Klinefelter, кариотип 47, XXY; Синдром на Klinefelter, мъжки фенотип, с кариотип 46, XX; Синдром на Klinefelter, мъжки фенотип, с повече от две Х хромозоми; Мъжки фенотип с гонозомна мозайка; Мъжки фенотип с кариотип 47, XYY; Мъжки фенотип със структурна аномалия на половите хромозоми; Мъжки фенотип със структурна аномалия на гонозомите; Мозайка от мъжки полови хромозоми ank; Синдром на XXXXY; XXY синдром; XYY синдром; ICD-10-GM Q98.-: Други аномалии на гонозомите в мъжкия фенотип, некласифицирани другаде) се отнася до аномалия на гонозома (полова хромозома) на мъжкия пол, която води до първичен хипогонадизъм (хипофункция на гонадите).
Синдром на Клайнфелтер е една от числените хромозомни аберации (хромозомно разстройство). Характеризира се в повечето случаи с излишна X хромозома (47, XXY), в редки случаи две или повече X хромозоми може да присъства или в част от телесните клетки може да присъства съзвездие от мозайка (mos 47, XXY / 46, XY / 47, XX).
Засегнатите индивиди са фенотипно (= външен вид, което означава тук: Висок ръст, малки тестиси, гинекомастия (уголемяване на мъжката млечна жлеза), азооспермия (липса на сперматозоиди в спермата)) и социално мъжки. В края на юношеството (период от живота между края детство и зряла възраст), те развиват все повече тестостерон дефицит (липса на мъжки хормон).
Синдромът на Klinefelter се открива пренатално (преди раждането) в около 10% от случаите и при детство и зряла възраст в около 25%. Повечето обаче остават неоткрити.
Разпространението (честота на заболяванията) е около 80,000 XNUMX момчета / мъже в Германия, голям брой от тях не са диагностицирани.
Честотата (честотата на новите случаи) е около 1-2 случая на 1,000 новородени мъже.
Курс и прогноза: Успехът на тестостерон заместване притежава (напр. предотвратяване на остеопороза/ костна загуба) силно зависи от това колко рано е бил открит синдромът на Klinefelter. Пациентите с Klinefelter имат значително повишена заболеваемост (честота на заболяванията) за тип 2 диабет мелитус, фрактури на костите, варикоза (разширени вени), тромбоза, емболия, епилепсияи други неврологични и психологически разстройства в сравнение с общото мъжко население. Това води до намалена продължителност на живота с 11.5 години в сравнение с общото мъжко население. Клиничната картина често е придружена от мъжки стерилитет.
