Синдромът на Ellis-van Creveld е изключително рядко генетично заболяване. Характеризира се с кратко ребра и полидактилия (множество пръсти). Продължителността на живота зависи от размера на гръдния кош и тежестта на всеки сърце дефект.
Какво представлява синдромът на Ellis van Creveld?
Синдромът на Ellis-van Creveld е известен също като хондроектодермална дисплазия поради участието на хрущял тъкан и ектодермата. За първи път е описан през 1940 г. от двама педиатри, Ричард Елис и Саймън ван Кревелд. В този контекст той принадлежи към група нарушения, наречени синдроми на полидактилия на късо ребро (SRPS за синдроми на полидактилия на късо ребро). Тези синдроми се характеризират с поразително кратки ребра и недоразвити бели дробове. Всички нарушения в тази група са генетични и се наследяват по автозомно-рецесивен начин. Същото важи и за синдрома на Елис-ван Кревелд. Ходът на тези заболявания често е летален. Синдромът на Ellis-van Creveld е изключително рядко заболяване. Например, световната честота на новородените се оценява на между 1 на 60,000 1 и 200,000 на 150 1. Описани са общо само 5000 случая. И все пак това е малко по-често в някои общности. Сред аборигените в Западна Австралия и амишите в окръг Ланкастър, синдромът на Ellis-van Creveld се диагностицира по-често. Според една оценка заболеваемостта сред амишите в окръг Ланкастър е XNUMX на XNUMX на новородено. Според последните открития синдромът на Ellis-van Creveld е един от така наречените цилиопатии, заедно с няколко други свързани синдрома.
Причини
Синдромът на Ellis-van Creveld е наследствено заболяване, което се наследява по автозомно-рецесивен начин. Предполага се обаче, че могат да причинят няколко генетични дефекта олово до началото на това заболяване. Всъщност е установено, че поне два гена на късото рамо на хромозома 4 могат да бъдат включени. Това са гените EVC1 и EVC2. И двата гена са разположени един до друг в хромозома 4 и вероятно имат сходни регулаторни роли. По този начин, в някои случаи на заболяването, едни и същи мутантни EVC гени се наследяват хомозиготно от двамата родители. В други случаи обаче детето е получило и мутант EVC1, и мутант EVC2 от всеки родител. Всички деца обаче развиха едни и същи симптоми. Тъй като само един мутира ген е установено при някои индивиди, предполага се, че трябва да има повече наследствени фактори. И двата EVC гена са разположени не само един до друг в хромозома 4, но също така споделят общ промоторен регион. Това само по себе си предполага, че и двата гена участват в подобни процеси. В повечето случаи неправилно поставеният кодон причинява заболяването. Това води до по-късно настъпване или преждевременно прекратяване на биосинтеза на протеини, като се получава полипептидна верига, която е твърде къса. Има обаче и други мутации в двата гена, които се наследяват по автозомно доминиращ начин дори при хетерозиготно предаване. Това се отнася например за синдрома на Weyers, който се характеризира с нарушения в образуването на кости на ръцете и лицето. Като цяло трябва да се приеме, че синдромът на Ellis-van Creveld и свързаните с него заболявания са сложни генетика в които могат да участват допълнителни мутации.
Симптоми, оплаквания и признаци
Синдромът на Ellis van Creveld се характеризира с нисък ръст, полидактилия (многопръстност), кратко ребра, белодробна хипофункция и вродени сърце дефекти. Ноктите и зъбите са диспластични. Пациентите обикновено имат шест пръста на ръцете, с допълнителните пръст до digitus mimimus (малкия пръст) с лице навън във всеки отделен случай. В около 10 процента от случаите има и свръхброй пръсти на краката. Често обаче има голямо разстояние между палеца на крака и втория пръст. Крайниците са скъсени. Понякога се наблюдават и разцепване на небцето и пренатални зъбни изригвания. Около 60 процента от засегнатите лица имат вродена сърце дефект. В повечето случаи това е дефект на предсърдната преграда. Моторното и психическото развитие обаче не е нарушено. Дори преди раждането, ултразвук изследванията могат да открият малформации като скъсяване на дългата тръбна кости, сърдечни дефекти и шест пръсти. Тесният гръден кош причинява големи дихателни проблеми при новородените. Като цяло клиничната картина при синдрома на Ellis-van Creveld е диференцирана. Прогнозата на заболяването зависи от тежестта на бял дроб и сърдечни малформации и терапевтичните мерки иницииран.
Диагноза
Синдромът на Ellis van Creveld може да бъде диагностициран пренатално чрез ултрасонография. Трябва обаче да се диагностицира диференциално от няколко синдрома като синдром на Jeune, синдром на Verma-Naumoff, синдром на Weyers и синдром на McKusick-Kaufman. Само генетичните тестове за EVC1 и EVC2 осигуряват надеждна диагноза.
Усложнения
При синдрома на Ellis-van Creveld повечето пациенти страдат предимно от множество пръсти и къси ребра. Също така, синдромът води до нисък ръст и малформации на зъбите и ноктите при много пациенти. Деформациите често причиняват психологически проблеми и понижено самочувствие. Засегнатото лице не рядко страда от тормоз. При около половината от всички страдащи, a сърдечен дефект също присъства. Това сърдечен дефект може да има отрицателен ефект върху продължителността на живота при синдром на Ellis van Creveld. Синдромът обаче не засяга психическото и физическото развитие на детето, така че мисленето не е ограничено. Ако засегнатото лице страда от тесен гръден кош, това може олово да се дишане трудности. Синдромът на Ellis van Creveld не може да бъде излекуван, така че е възможно само облекчаване на симптомите. В повечето случаи лечението се ограничава до коригиране на сърдечен дефект и дишане трудности. Дали това води до намалена продължителност на живота зависи до голяма степен от степента на сърдечния дефект. Засегнатото лице обаче е ограничено в ежедневието си и не може да извършва физически натоварващи дейности.
Кога трябва да посетите лекар?
В повечето случаи синдромът на Елис-ван Крефелд може да бъде диагностициран непосредствено преди раждането или малко след раждането, така че допълнителна диагноза обикновено вече не е необходима. Засегнатите обаче страдат от сърдечен дефект в резултат на синдрома, така че това трябва да бъде коригирано бързо. По-нататъшното протичане на болестта и продължителността на живота по този начин силно зависят от тежестта на сърдечния дефект. Трябва да се потърси лекар, ако детето страда от нисък ръст и множество пръсти. Освен това при синдром на Елис ван Крефелд са необходими редовни сърдечни изследвания, за да се избегне внезапна сърдечна смърт. За това е необходимо посещението на кардиолог. В много млада възраст синдромът трябва да се лекува от педиатър. Трябва да се потърси и лекар, ако детето или родителите страдат от психологични оплаквания или депресия. Освен това синдромът на Елис-ван Крефелд може олово да се дишане трудности, така че посещението при лекар също е необходимо в този случай.
Лечение и терапия
причинен притежава за синдром на Ellis-van Creveld не е възможно, защото е наследствен състояние. Въпреки това, симптоматично лечение трябва да се проведе веднага след раждането, за да се ограничат ефектите от свития гръден кош и възможния сърдечен дефект. Особено важно е да се справите с проблемите с дишането, причинени от свития гръден кош. Сърдечният дефект изисква редовно мониторинг. Костните деформации също трябва да бъдат проверени от ортопедичен хирург за възможна коригираща намеса. Освен това е необходима постоянна грижа за зъбите. Като цяло прогнозата на заболяването зависи от състоянието на дишането през първите месеци от живота и тежестта на сърдечните дефекти. Размерът на тялото в зряла възраст не може да се предскаже.
Прогноза и прогноза
Прогнозата за синдрома на Елис ван Кревелд до голяма степен се определя от притежава през първите месеци от живота. Първоначално белодробната хипофункция е най-важният фактор, ограничаващ продължителността на живота. Има значителен дихателен дистрес, който изисква незабавно интензивно притежава. Ако болестта се лекува успешно в тази фаза, степента на сърдечния дефект играе основна роля в продължителността на живота в следващите етапи. Ако тези два ограничаващи фактора се лекуват успешно, пациентът може да доживее до нормална възраст. Налице е обаче малко статистически опит, тъй като това заболяване е толкова рядко. Това е наследствено заболяване, което води до множество дисморфии и не може да бъде излекувано. Друга грижа в терапията е да се подобри качеството на живот на пациентите. По този начин ортопедични мерки се използват, за да се опитат да ограничат деформацията на кости. Необходима е и интензивна стоматологична помощ. Засегнатите страдат от множество ограничения и външни деформации, които също могат да доведат до психологически проблеми. Ако пациентите останат сами, депресия и могат да се появят мисли за самоубийство. В резултат на това е възможно пълно социално изключване. Следователно психотерапевтичните грижи не трябва да липсват в цялостната концепция за терапията. Поради рядкостта на заболяването все още не може да се направи убедително статистическо изявление относно успеха на терапията за подобряване на качеството на живот.
Предотвратяване
Синдромът на Ellis-van Creveld не може да бъде предотвратен. Ако е диагностицирана фамилна анамнеза за синдром на Ellis-van Creveld, генетично консултиране трябва да се използва за оценка на риска за потомството. Поради автозомно-рецесивния начин на наследяване и рядкостта на мутацията може да се предположи, че съществува само много малък риск.
Какво можете да направите сами
Възможностите за самопомощ са много ограничени за пациенти със синдром на Ellis van Creveld. Въпреки всички усилия не може да се очаква излекуване. Не е възможно човешкият организъм със своите способности за самолечение да излекува болестта или да облекчи симптомите. Във всекидневния живот става въпрос за намиране на начин за постигане на добро качество на живот с болестта. Често продължителността на живота на пациента се съкращава. Планирането на живота и структурирането на времето заедно трябва да бъдат ориентирани съответно от членовете на семейството. В същото време е важно да се установи начин на живот, който максимално да съответства на нормалния живот. Психологическата подкрепа на пациента, както и на близките роднини е важна при това заболяване. Всички участници се нуждаят от индивидуална подкрепа в тази ситуация. В допълнение към професионалната помощ, съвместните дискусии и обмен в рамките на групите за самопомощ могат да бъдат преживени като обогатяващи и полезни за справяне с ежедневните предизвикателства. Самочувствието на пациента трябва да се изгради чрез положителни преживявания. Развлекателните дейности помагат да се популяризират силните страни на засегнатото лице и да се развие желание за живот. Отдих техники помагат за намаляване на стреса и изграждане на умствени резерви. Предлагат се различни методи за всяка възраст, за да се развие вътрешен баланс.
