Синдромът на Хермански-Пудлак е наследствено заболяване, което се среща много рядко. Разстройството се споменава и със съкращението HPS в много случаи. Синдромът на Хермански-Пудлак се характеризира с факта, че засегнатите индивиди страдат главно от типични нарушения и аномалии на кожа.
Какво представлява синдромът на Хермански-Пудлак?
По принцип синдромът на Хермански-Пудлак представлява заболяване, което се среща с много ниска честота сред населението. По тази причина понастоящем надеждните данни за болестта и нейната епидемиология са оскъдни. Известно е само, че болестта се среща спорадично в целия свят. Съществува географска особеност при появата на болестта. Синдромът на Хермански-Пудлак се среща по-често в северозападната част на Пуерто Рико. Понастоящем причините за това са до голяма степен неясни. На това място с течение на времето 400 души са регистрирани като страдащи или страдащи от синдром на Хермански-Пудлак. По този начин заболяването има честота 1: 8,000 XNUMX в този регион. Съответните данни за честотата на синдрома на Хермански-Пудлак все още не са налични за немскоговорящите страни. По принцип в хода на заболяването веществото цероид се отлага в така наречените меланоцити, лизозоми, както и серотонин гранули в рамките на тромбоцити. Синдромът на Hermansky-Pudlak е описан за първи път през 1959 г. от Pudlak и Hermansky. За да почете тези автори, разстройството получи името Hermansky-Pudlak синдром.
Причини
Синдромът на Хермански-Пудлак и неговото развитие се характеризират с взаимодействието на няколко фактора. От значение за формирането на заболяването са първоначално свързаните с тях лизозоми и везикули. В началото на развитието тези две вещества преминават през сходни процеси. Тези вещества включват различни органели например гранули, серотонин гранули или лизозоми. Тези везикули и лизозоми са отговорни за типичните оплаквания и симптоми на синдрома на Хермански-Пудлак. По-специално дефектните функции на тези вещества играят важна роля в развитието на болестта. Типичното албинизъм в контекста на синдрома на Хермански-Пудлак се дължи на неправилен синтез на меланин, Най- меланин се образува в меланозомите. The склонност към кървене е последица от факта, че при кървене т.нар тромбоцити не се слепвайте и образувайте бучки. При нормални обстоятелства кървенето се спира по този начин. Серотонинът гранулите също играят важна роля в този процес. И накрая, фиброза на бял дроб се дължи на специфични дефекти в така наречените алвеоларни клетки.
Симптоми, оплаквания и признаци
Синдромът на Хермански-Пудлак се характеризира с редица признаци и симптоми, които дават улики за заболяването. Отделните симптоми варират по интензивност и тежест в зависимост от случая. Някои симптоми могат да бъдат по-изразени от други. Особено типичен за синдрома на Хермански-Пудлак е албинизъм, който се появява на кожа на засегнатите лица. Албинизъм може да се появи и на конюктива. В допълнение, пациентите, засегнати от синдрома на Хермански-Пудлак, обикновено страдат от белодробна фиброза и повишена склонност към кървене.
Диагноза и ход
Като част от диагнозата на синдрома на Хермански-Пудлак, първо е важно да се вземе a медицинска история. В този процес лекуващият лекар пита пациента в разговор за минали заболявания, характеристики на личния начин на живот и всякакви генетични нагласи. По този начин лекарят получава подходяща информация, която му помага да постави диагнозата. В допълнение, клиничният вид играе важна роля в диагнозата. Характерните симптоми на синдрома на Хермански-Пудлак обосновават съмнението за наличие на болестта. По-специално, хипопигментацията на кожа намлява коса сочи към болестта. Също така има възможност за извършване на различни генетични тестове. Промени в определени гени олово до развитието на синдрома на Хермански-Пудлак. Такъв ген вероятно е отговорен и за клъстерната поява на болестта в Пуерто Рико и може да бъде открит чрез лабораторни изследвания.
Усложнения
В резултат на синдрома на Хермански-Пудлак са засегнати предимно различните кожни участъци на пациента, но действителните симптоми и усложнения се различават при всички пациенти, поради което в този случай не е възможна обща прогноза. Въпреки това, в много случаи албинизмът се появява поради синдрома на Хермански-Пудлак. Това обикновено няма особен отрицателен ефект върху тялото на пациента и не е задължително да бъде свързано с него здраве опасности. Въпреки това, в някои случаи албинизмът води до повишен склонност към кървене. Дори много леки наранявания могат да причинят тежко кървене и рискът от вътрешно кървене се увеличава. В най-лошия случай пациентът страда от кръв загуба и свързаните с нея симптоми. Не рядко синдромът на Хермански-Пудлак също има отрицателен ефект върху психиката на пациента. В много случаи има намалено самочувствие и допълнителни комплекси за малоценност. Тези оплаквания обикновено могат да бъдат лекувани от психолог без усложнения. Няма директно лечение на синдрома на Хермански-Пудлак. В повечето случаи се правят ваксинации за предотвратяване ,. Продължителността на живота не се влияе или намалява от синдрома на Хермански-Пудлак.
Кога трябва да посетите лекар?
Пациентите, които имат албинизъм, трябва незабавно да го преценят от лекар. В повечето случаи синдромът на Hermansky-Pudlak се забелязва веднага след раждането и се лекува веднага. В по-леки случаи страдащият трябва сам да изясни симптомите. Типичните симптоми, които във всеки случай изискват медицинска диагноза и лечение, включват не само очевидните кожни промени но също така и повишена склонност към кървене и белодробна фиброза. Белодробна фиброза се проявява, наред с други неща, с задух, задух и раздразнителност кашлица. Ако тези симптоми се появят и не отшумят сами след най-късно една седмица, е необходим медицински съвет. Ако има допълнителни признаци на сериозно заболяване, най-добре е говоря незабавно при семейния лекар. Ако симптомите са тежки, трябва да бъде извикан спешен лекар или засегнатото лице трябва да бъде отведено бързо в най-близката болница. В допълнение към семейния лекар може да се консултира и специалист по кожни заболявания или специализирана клиника за наследствени заболявания. В случай на съмнение, спешната медицинска помощ е подходящият контакт.
Лечение и терапия
По отношение на лечението на синдрома на Хермански-Пудлак, трябва да се отбележи, че понастоящем не съществуват причинно-следствени терапевтични методи. Различни изследвания показват, че дори глюкокортикоиди не оказват значително влияние върху прогнозата и прогресирането на заболяването. Поради тази причина само възможността за симптоматично притежава на синдрома на Хермански-Пудлак съществува. Белодробната фиброза може да бъде повлияна положително чрез въздържане от пушене. За да се избегнат допълнителни усложнения или да се намали вероятността от тях, се препоръчват подходящи ваксинации, например срещу , на белите дробове. Ваксинация срещу пневмококи намлява влияние вируси се извършва и от много лекари. Важно е пациентът да се свърже с лекар възможно най-скоро, ако има съмнение за синдром на Hermansky-Pudlak.
Предотвратяване
Понастоящем няма известни ефективни мерки или начини за ефективно предотвратяване на развитието на синдром на Хермански-Пудлак. Това се дължи преди всичко на факта, че болестта е генетично заболяване. Поради тази причина не е възможно да се повлияе на причините. Много по-важно е бързо да диагностицирате синдрома на Хермански-Пудлак, да го разграничите от други заболявания и да започнете подходящо притежава. По този начин качеството на живот на засегнатите пациенти може да бъде повишено и прогнозата на синдрома на Хермански-Пудлак може да бъде повлияна положително.
Проследяване
Тъй като синдромът на Хермански-Пудлак е наследствено заболяване, мерки или възможностите за последваща грижа в този случай са много ограничени. Засегнатите лица винаги трябва да се подлагат на генетични тестове и консултации, ако желаят да имат деца, така че синдромът да не се повтори при децата им. Като цяло пациентите разчитат на доживот притежава за облекчаване на симптомите, въпреки че не може да се постигне пълно излекуване. Във връзка с това синдромът на Хермански-Пудлак обикновено се лекува чрез прием на лекарства.Когато приемате това лекарство, винаги се уверете, че дозировката е правилна и разбира се следвайте инструкциите на лекаря. При децата, особено родителите трябва да обърнат внимание на правилния и редовен прием на лекарства. По същия начин трябва да се правят различни ваксинации, за да се предотврати развитието на болести или инфекции. Тъй като синдромът на Hermansky-Pudlak може да причини тежки усложнения, родителите трябва да се свържат с лекар при първите симптоми или признаци на заболяването. Засегнатите често се нуждаят от помощта и подкрепата на собственото си семейство в живота си. В този контекст любовните и интензивни разговори също са важни за предотвратяване на психологически разстройства или депресия.
Това можете да направите сами
Със синдрома на Хермански-Пудлак, за съжаление пациентите имат много малко възможности за самолечение. Тъй като повечето засегнати лица страдат от повишена склонност към кървене, трябва да се избягват всякакви наранявания или опасна работа. По този начин се избягват усложнения поради високи кръв загуба. Дори по време на хирургични процедури или обикновени посещения на лекар, лекарят винаги трябва да бъде информиран, че засегнатото лице страда от синдром на Hermansky-Pudlak. Ако засегнатото лице страда от албинизъм или друго пигментно разстройство, то само по себе си не може да се лекува директно. Психологическите оплаквания или комплексите за малоценност обаче могат да бъдат премахнати чрез разговор с други засегнати лица или чрез подкрепата на приятели и роднини. Особено собственият партньор може да подкрепи пациента. Освен това, различни ваксинации могат също да облекчат симптомите на синдрома, така че например да се избегнат възпаления в белите дробове. Засегнатите трябва да извършват всякакви защитни ваксинации, за да се предпазят от различни патогени. Тъй като синдромът също може олово до белодробна фиброза, пушене трябва да се избягва на всяка цена. Това може също да увеличи продължителността на живота на пациента.
