Синдромът на Рубинщайн-Тайби е името, дадено на генетично заболяване. Това води до различни умствени и физически увреждания.
Какво представлява синдромът на Рубинщайн-Тайби?
Синдромът на Рубинщайн-Тайби (RTS) е едно от генетичните нарушения. Засегнатите лица страдат от физически деформации, както и от умерени умствени увреждания. RTS се причинява от аномалии на хромозоми 16 и 22. Синдромът е описан за първи път през 1957 г. като част от проучване. Името синдром на Рубинщайн-Тайби се дължи на лекарите Джак Хърбърт Рубинщайн и Хоошанг Тайби. Двамата лекари публикуват подробно проучване на болестта през 1963 г. Честотата на синдрома на Рубинщайн-Тайби е 1: 120,000 XNUMX, но данните за състояние в литературата варира в широки граници, тъй като до 1980-те години на миналия век проучванията се провеждат само върху деца, живеещи в жилищни институции. Освен това, в никакъв случай не се диагностицират всички случаи на синдром на Рубинщайн-Тайби. Не е необичайно диагнозата да се извършва само при юноши. В допълнение, симптомите на синдрома включват няколко варианта. Освен това при някои деца има само леко изразени умствени увреждания и липсват типични черти на лицето.
Причини
Синдромът на Рубинщайн-Тайби се появява спорадично. При хората с интелектуални затруднения честотата е 1: 500. В редки случаи се случва фамилно, тоест при братя и сестри, близнаци или майка и дете, което предполага автозомно доминиращо наследство. Микроделеция на късото рамо на хромозома 16 и а ген мутациите на дългото рамо на хромозома 22 са отговорни за развитието на синдрома на Рубинщайн-Тайби. Важен аспект на дефекта е нарушение на синтеза на така наречения CREB свързващ протеин. Това действа като транскрипционен фактор или коактиватор във фосфорилирана форма на cAMP-регулиран ген израз. Все още обаче няма точни факти за патогенезата.
Симптоми, оплаквания и признаци
Типичните прояви на синдрома на Рубинщайн-Тайби включват интелектуални увреждания, които се различават по тежест сред отделните индивиди. Засегнатите индивиди обикновено имат коефициент на интелигентност под стойност 50. Диапазонът на IQ може да се простира от 17 до 90. Допълнителни характеристики на генетичното заболяване са физическите характеристики, които стават очевидни след раждането въпреки нормалното бременност, Например, глава от най-засегнатите индивиди е относително малък. Разстоянието между очите е широко и вежди са високи и тежки. Освен това пациентите страдат от рефракционни грешки и страбизъм. Обикновено е необходимо да се носят очила за корекция. Друга физическа аномалия е удължаването на носния мост в долната посока. Някои деца също имат червеникав белег на челото си от раждането си. Не е необичайно ушите да имат ненормална форма и да са ниски. По същия начин зъбите на пациентите могат да бъдат засегнати. Например, много от тях имат премоларизация на резци и кучешки зъби, което се проявява под формата на нокти гърбици. Също така не е необичайно небцето да е твърде високо и твърде тясно. Лицата, засегнати от синдрома на Рубинщайн-Тайби, имат нисък ръст. Освен това гръбначният стълб е огънат, има аномалии на прешлените, както и наклонено положение на бедрата. Някои от ставите имат повишена разтегливост и походката страда от нестабилност. Други специфични аномалии включват огъване на палеца и големите пръсти на крака и повишена окосменост на тялото. Фините двигателни функции се засягат по-малко интензивно. Но по-широко палците затрудняват диференцираното държане на предмети. Малформации на вътрешни органи също са възможни. Те включват бъбречна агенезия (инхибиторна малформация), вода торбичка бъбреци или a сърце дефект като ductus arteriosus персистира, белодробна стеноза и дефект на вентрикуларна преграда. Освен това поведението на засегнатите деца също е поразително поради синдрома на Рубинщайн-Тайби. Те се хранят трудно дори в ранна детска възраст, неспокойни са и често страдат грип-подобни инфекции. Освен това има смущения в развитието на речта, което е значително по-бавно. По-големите деца често са забележими заради тревожността си.
Диагностика и ход на заболяването
Диагнозата на синдрома на Рубинщайн-Тайби се счита за ясна, въз основа на типичните симптоми. С помощта на техники за изображения, структурни аномалии на мозък може да бъде открита. Освен това функционални нарушения могат да бъдат диагностицирани чрез неврофизиологични процедури като електроенцефалография. В някои случаи молекулярно-генетичните тестове също могат да открият делеция на хромозома 16. Диференциалните диагнози със синдром на Моват-Уилсън и синдром на плаващо пристанище също са важни. В повечето случаи синдромът на Рубинщайн-Тайби не приема неблагоприятен курс. Продължителността на живота на пациентите обаче може да бъде намалена поради хронична бъбрек заболяване или сърце дефекти. В някои случаи усложненията също са в сферата на възможностите.
Усложнения
Поради синдрома на Рубинщайн-Тайби, пациентите страдат от различни физически и психически увреждания, които имат много негативно въздействие върху ежедневието и качеството на живот на засегнатото лице. В повечето случаи роднините и родителите също са засегнати от симптомите и страдат от психологически разстройства. Самите пациенти обикновено са изостанали и поради това се нуждаят от широка подкрепа в живота си. The глава от засегнатите е много малък и се появяват различни малформации в лицето. Това може олово до тормоз или закачки, особено при деца или юноши. В повечето случаи засегнатите са с малък ръст и страдат от нестабилна походка. Моторните умения също са значително засегнати. Синдромът на Рубинщайн-Тайби също може олово до малформации на вътрешни органи, така че пациентите да имат по-кратка продължителност на живота и да бъдат зависими от редовни прегледи през целия си живот. Лечението е възможно само симптоматично, въпреки че това не е така олово до някакви конкретни усложнения. По правило много симптоми могат да бъдат ограничени. Пациентът обаче винаги зависи от помощта на други хора в живота си.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Синдромът на Рубинщайн-Тайби винаги трябва да се лекува от лекар. Това е генетично заболяване и следователно може да се лекува само симптоматично, а не причинно. Следователно не е възможно пълно излекуване. В случай на желание да има деца, засегнатото лице трябва да има генетично консултиране за да се избегне наследяването на синдрома. Като правило, трябва да се потърси лекар за синдром на Рубинщайн-Тайби, ако засегнатото лице страда от намален интелект. В този случай, глава на засегнатото лице също изглежда малко по отношение на цялото тяло. Малкият ръст може също да показва синдром на Рубинщайн-Тайби и трябва да бъде изследван от лекар. В походката има нестабилност. Тъй като синдромът на Рубинщайн-Тайби също може да доведе до сърце дефекти, засегнатото лице трябва да се подлага на редовни прегледи на вътрешни органи за да се избегнат усложнения. Първоначалната диагноза на синдрома може да бъде поставена от общопрактикуващ лекар или педиатър. След това допълнително лечение се осигурява от специалист.
Лечение и терапия
Лечението на причините за синдрома на Рубинщайн-Тайби не е възможно. Вместо това се прави опит да повлияе положително на симптомите и да подпомогне развитието на детето възможно най-рано. Важни насочващи стълбове на притежава include ранна намеса, професионална терапия, физиотерапевтични упражнения и логопедия програми. Други важни фактори включват не наводняване на децата със стимули, демонстриране на доверие и осигуряване на социална подкрепа. В допълнение, пациентите трябва да имат структурирани ежедневни режими и техните двигателни умения трябва да бъдат насърчавани. Друг важен аспект е задоволяването на емоционалните нужди на болните деца. Ако синдромът на Рубинщайн-Тайби се проявява многократно в семейството, генетично консултиране трябва да се проведе.
Предотвратяване
Синдромът на Рубинщайн-Тайби е един от вродените генетични заболявания. Следователно не е възможно да се предотврати.
Проследяване
Синдромът на Рубинщайн-Тайби (RTS) се причинява от генетична промяна, така че е един от вродените увреждания. Обикновено се диагностицира в началото детство, синдромът придружава засегнатото лице през целия му живот. Продължителността на живота изобщо не е или е малко под средната. Ако са налице тежки сърдечни дефекти, от друга страна, тя е по-ниска, отколкото при други пациенти. Последващите грижи имат смисъл, за да може да се подпомогне съответно засегнатото лице. Целта е да се развият съответните способности, както и подходящ, ежедневен начин за справяне с болестта. За възрастни пациенти работата в конвенционални компании не е възможна поради намаления коефициент на интелигентност, но те могат да бъдат наети в подходящи заведения. Такива мерки са част от догледа. Индивидуалните способности трябва да се имат предвид както при възрастни, така и при деца с RTS. Вродените сърдечни заболявания обикновено изискват хирургично лечение. В този случай последващата грижа включва и грижи в клиниката, а последващите последващи срещи със специалист предоставят информация за успеха. Ортопедичните аномалии не могат да бъдат лекувани хирургично, но се лекуват с редовни упражнения.
Какво можете да направите сами
Генетичното заболяване представлява предизвикателство при справянето с ежедневието за засегнатото лице, но и за близките. Тъй като възникват физически, както и психически увреждания, често се налага ежедневното ежедневие да се коригира според възможностите и нуждите на пациента. За да се избегнат прекомерни изисквания, родителите трябва да помислят сами да потърсят психотерапевтична помощ. Организацията на развлекателните дейности и изпълнението на ежедневните задачи е много ориентирана към лечебния план на пациента. За да се подобри качеството на живот, освен здравословен и балансиран диета, оптималната организация на свободното време е особено важна. Това трябва да насърчи жизнерадостта на всички участващи. Времето за изчакване за родителите е също толкова важно, колкото и прекарването на времето заедно. Обучение процесите трябва да бъдат насочени към умствените възможности на пациента. Трябва да се избягват прекомерни изисквания или упражняване на натиск. Възможно най-рано детето трябва да бъде информирано за своето заболяване, по-нататъшния му ход и предизвикателствата, пред които е изправено. Ранна интервенция е особено важно за подобряване на възможностите за мобилност на детето. Провежданите там тренировки могат впоследствие да продължат у дома. Стабилната социална среда и добре структурираните ежедневия са особено важни за пациентите. Забързан, стрес и конфликтите трябва да се въздържат.
