Синдромът на Maffucci е изключително рядко тъканно разстройство на мезодермата, свързано с множество хрущял тумори. Тъй като засегнатите лица са изложени на повишен риск от злокачествена дегенерация, те трябва да проверяват редовно лезиите си от ортопеди и дерматолози. Към днешна дата няма причинител притежава.
Какво е синдром на Maffucci?
Пациентите със синдром на Maffucci страдат от нарушение на развитието на мезодермалната тъкан. Разстройството се проявява като сложни хрущялни тумори на мезодермата. Туморните промени имат предимно доброкачествен характер. В около 20 процента от всички случаи злокачествената дегенерация се случва в хода на живота. По този начин заболяването е свързано с повишен риск от хондросаркоми, хемангиоми и фибросаркоми. Глиоми може да се появи и като част от синдрома. Синдромът на Maffucci е известен също като синдром на остеохондроматоза-хемангиоза или синдром на Kast. Патологът Анджело Мафучи описва за първи път туморното разстройство през 19 век. През същия век Алфред Каст, заедно с Фридрих Даниел фон Реклингхаузен, документират множеството хрущял туморно заболяване на мезодермата в хартия. Синдромът на Maffucci е рядко заболяване, което е описано само 250 пъти. Често избухва на възраст между една и пет години и засяга мъже и жени. Пикът на болестта е пубертетът.
Причини
Причините за синдрома на Maffucci все още не са окончателно проучени. В повечето случаи туморното заболяване протича спорадично. Рядко се наблюдава фамилно групиране. В отделни случаи заболяването е свързано с автозомно доминиращо наследство. Независимо от това, той не се счита за наследствено заболяване. Предполага се, че мезодермалните дисплазии в ранния живот на пациентите са свързани с туморите вместо с генетични фактори. Досега не е наблюдавано географско или етническо групиране. При 25 процента от засегнатите аномалиите на мезодермата са налице веднага след раждането. Следователно предполагаемата асоциация с предишна дисплазия на мезодермата вероятно не е единствената връзка, която насърчава началото на заболяването.
Симптоми, оплаквания и признаци
Веднага след раждането повечето пациенти със синдром на Maffucci са незабележими и напълно безсимптомни. Едва месеци след раждането често се развиват болезнени енхондроми. Лимфангиомите или хемангиомите също стават очевидни. Те са разположени и на кожа и в вътрешни органи, Най- разпределение на лезиите е асиметрична и не се ограничава до една анатомична структура. По време на растежа засегнатите индивиди страдат от костни деформации, които могат да причинят патологични фрактури. Първоначално енхондромите съответстват на доброкачествени израстъци на хрущял на дългите кости или фаланги. Появяват се подкожни възли с неправилна форма и тъмносини възли на капилярите на крайниците. Венозни и лимфни малформации също могат да се появят. Обикновено заболяването е прогресивно с отделните си симптоми.
Диагностика и ход на заболяването
Диагнозата на синдрома на Maffucci се закрепва в клиничните находки. Рентгенологичните находки обикновено потвърждават първоначалната предварителна диагноза. Различно, първо трябва да се разгледа болестта на Ollier, при която се наблюдава множествена енхондроматоза без хемангиоми. Синдромът на Proteus също трябва да се разглежда като a диференциална диагноза. При пациенти със синдром на Maffucci продължителността на живота обикновено не се намалява. Ходът на заболяването обаче е индивидуален. Фрактурите и деформациите само леко ограничават много от пациентите в ежедневието им. В други случаи обаче има тежко увреждане поради тежко увреждане. Тъй като пациентите с това заболяване обикновено се наблюдават добре през целия си живот поради повишения риск от дегенерация, злокачествените процеси обикновено се откриват достатъчно рано, за да бъдат лекувани по подходящ начин. Често болестта се арестува по време на живота.
Усложнения
В повечето случаи синдромът на Maffucci причинява тежка форма болка при пациенти. Тъй като симптомите не се проявяват веднага след раждането, а по-късно, не е възможно ранно лечение на това заболяване. Поради болка, особено при малки деца или при бебета, има силна болка и следователно пронизителен плач. Деформации и израстъци се появяват на кости.Те имат много отрицателен ефект върху ежедневието на засегнатото лице, така че има ограничения в движението и общи ограничения в ежедневието на пациента. The кости се разпадат и в тялото се появяват различни деформации. Не са редки случаите, в които засегнатите от синдрома на Maffucci са зависими от помощта на други хора в ежедневието си или страдат от много тежки увреждания. Качеството на живот на пациентите е значително намалено и ограничено от синдрома на Maffucci. Лечението на синдрома на Maffucci зависи от симптомите. Те могат да бъдат облекчени чрез хирургични интервенции, въпреки че болестта не напредва положително във всеки случай. В много случаи засегнатите лица са зависими от помощта на други хора през целия си живот.
Кога трябва да посетите лекар?
Ако растящите деца показват внезапни промени в кожа външен вид, трябва да се потърси лекар, който да проучи причината за аномалиите. Подуването, обезцветяването и израстъците се считат за необичайни и са признаци на налично разстройство. Ако има синьо обезцветяване на кожа, има причина за безпокойство. Необходимо е посещение на лекар, за да може лечението да започне възможно най-скоро. Ако кожни промени увеличаване на интензивността или постепенно по-нататъшно разпространение върху тялото, необходими са действия и трябва да се потърси лекар. Трябва да се изследват и лекуват деформации на костната структура, зрителни особености на костната система или проблеми с подвижността. Ако се появят нередности в области на тялото, където хрущялът присъства по време на процеса на растеж, е необходим лекар. Ако има възли на крайниците, повтарящи се фрактури или дисфункции, е необходимо посещение на лекар. В случай на общо чувство на заболяване, постоянно неразположение или поведенчески нарушения на детето, трябва да се потърси лекар. По-специално, асиметричните аномалии в процеса на растеж са индикация за настоящо заболяване, както и специална характеристика на синдрома на Maffucci. Ако болка настъпи, детето показва сълзливо поведение, увеличава се незаинтересоваността към социалните дейности или резултатите в училище намаляват, необходима е медицинска помощ. Промените в личността са друг признак на a здраве увреждане, което трябва да се лекува.
Лечение и терапия
Тъй като етиологията на синдрома на Maffucci е неизвестна, няма причина притежава все още е на разположение. Следователно лечението е изключително симптоматично и поддържащо. Ранното откриване на процеси на злокачествена дегенерация е основният фокус на притежава. Пациентите се подлагат на обширни прегледи през целия си живот, за да открият възможна дегенерация на лезиите на ранен етап. За тази цел те посещават ортопедични хирурзи, както и дерматолози, които оценяват множествените си находки на кожата и костите за злокачествено заболяване и документират промените по най-добрия възможен начин. Често пациентите остават безсимптомни през целия си живот. В такъв случай не се предизвиква симптоматично лечение. Въпреки това, дори пациенти без симптоми не са пощадени от редовни прегледи. Ако в хода на заболяването се развие болка или други оплаквания, тези прояви се облекчават от лекуващите дерматолози и ортопеди с целенасочена симптоматична терапия. Ако има саркоматозна тъкан, засегнатата област се отстранява хирургично. За корекция на костни деформации или фрактури се грижи ортопедът. Лечението на хемангиоми се извършва от дерматолога. Тъй като в отделни случаи заболяването спира още през второто десетилетие от живота на засегнатото лице, контролът върху лезиите може да се осъществи и на по-широки интервали с течение на времето.
Прогноза и прогноза
Прогнозата на синдрома на Maffucci е до голяма степен обвързана с прогресията на заболяването. Без медицинска помощ има многократно образуване и развитие на предимно доброкачествени тумори. Рискът от развитие на злокачествен тумор обаче е значително увеличен при тези засегнати индивиди. Освен това трябва да се очакват ограничения в качеството на живот, както и многобройни оплаквания, които се развиват поради заболяването. При лечението се прилагат различни терапевтични подходи. Въпреки че няма налична мярка за причинно-следствено лечение, значително подобрение на ситуацията може да бъде постигнато чрез симптоматични грижи, както и чрез редовно лечение мониторинг на текущото състояние на здраве. В допълнение към облекчаване на симптомите, лекуващите лекари се фокусират върху предотвратяването на неблагоприятно протичане на заболяването. В случай на злокачествена дегенерация на тъканните промени трябва да е възможно да се реагира възможно най-бързо, като се вземат необходимите мерки. Тази процедура подобрява прогнозата, както и общия ход на заболяването. Независимо от това, засегнатото лице обикновено трябва да претърпи няколко хирургически интервенции в течение на живота си. Те са свързани с рискове и могат олово до усложнения. Ако ходът на заболяването е много благоприятен, развитието през втората половина от живота се застоява. Тук вече не се образуват нови тумори. По този начин се постига значително подобрение.
Предотвратяване
Към днешна дата причините за синдрома на Maffucci са повече или по-малко спекулативни. Тъй като етиологията остава толкова неизвестна, няма обещаваща профилактика на болестта. Засегнатите лица обаче предотвратяват дегенерацията на каквито и да било лезии, като аномалиите на кожата и костите им се оценяват от лекар по време на тесни прегледи.
Проследяване
Синдромът на Maffucci може да причини значителен дискомфорт или усложнения на засегнатото лице, така че в идеалния случай това заболяване трябва да бъде открито и лекувано от лекар на много ранен етап. По правило не може да се получи самолечение. Засегнатите страдат от дискомфорт по кожата, с образуването на много болезнени участъци по кожата. Това не само има отрицателен ефект върху качеството на живот, но и засегнатите лица страдат от намалената си естетика. Това води до комплекси за малоценност и, не рядко, до депресия или други психологически разстройства. Подкрепата на професионален психолог може да помогне за придобиване на самочувствие при справяне с болестта. По-нататъшният ход зависи силно от проявата на това заболяване, така че обикновено не е възможно общо прогнозиране.
Какво можете да направите сами
Основният фокус на лечението на синдрома на Maffucci е редовните прегледи от специалист. Близо мониторинг е необходимо да се открият рано саркоми, особено ходросаркоми, но също и остеосаркоми, фибросаркоми и ангиосаркоми. Хората през второто десетилетие от живота, по-специално, трябва редовно да се консултират с лекар, ако има съответни предишни заболявания или ако в семейството вече има случаи на синдром на Maffucci. След хирургична процедура, обичайната мерки прилага: Пациентът трябва да се успокои за няколко дни до седмици, обърнете внимание на доброто грижа за раната и хигиена, и евентуално да се промени неговата диета. Ако се появят костни деформации или фрактури, се изисква лечение от ортопеда. Понякога пациентът може да се нуждае от протеза или други ортопедични устройства, за да продължи да се движи без ограничения. Ако курсът е тежък, е посочено и терапевтично консултиране. Всички страхове могат да бъдат преодолени в дискусия с психолог. По този начин може да се поддържа определено качество на живот въпреки болестта. Типичните съпътстващи симптоми като болка или чувство на натиск в областта на засегнатата тъкан или кост се лекуват с помощта на различни лекарства, които могат да бъдат допълнени с естествени обезболяващи намлява успокоителни след консултация с лекар.
