Причини
Причината за заболяването е генетичен дефект. Промяна (мутация) в гените, които описват структурния протеин колаген върху човешкия геном се появява ДНК. Мутацията води до променена структура и / или намален синтез на колаген, което води до намалена якост на цялото съединителната тъкан. Типове I и II са мутация в гена колаген V, докато тип IV е мутация в колаген III.
Симптоми
Поради нарушения и намален синтез на колаген, Синдром на Ehlers-Danlos засяга тези части на тялото, които са особено богати на съединителната тъкан: кожата, ставите намлява кръв съдове, от съединителната тъкан липсва сила, той е преразтеглив и се разкъсва много бързо, което може да доведе до малки и понякога масивни кръвоизливи, особено при кръв съдове. Важно усложнение е образуването на аневризми с риск от разкъсване.
Основният симптом на кожата е изразеният cutis hyperelastica, който може да бъде повдигнат до 4 cm или повече отстрани на шия, Над ставите а също и в лицето. След като се отпусне, той веднага се връща в първоначалното си положение, поради което се нарича още „гумена кожа“. Като цяло кожата е забележимо тънка (като цигарена хартия), мека и кадифена („бяла ружа кожа ”).
Раните показват забавяне заздравяване на рани, така че шевовете да отнемат 3 до 4 пъти повече време. От конците често се развиват атрофични или хипертрофични, долни белези. В допълнение, напълнените с течност (сочни) издутини на кожата (молускоидни псевдотумори) се образуват в области на тялото, подложени на силно натоварване, като коляното и лакътя ставите, и подложки за кокалчета на гърба на ръцете и краката и възли на петата.
Ставите са свръхразтегливи (свръхгъвкавост), често се движат в непредвидени посоки и им липсва сила поради разхлабени ставни връзки (отпуснатост на връзките). В резултат на това могат да се извършват необичайни движения, както са известни от „конторционистите“. Ставите са склонни да се изкълчват (луксации) и неправилни положения.
Особено рамото и глезен ставите, пателата, темпорамандибуларната става (темпоро-мандибуларна става) и по-рядко лакътната става са засегнати. Документацията за свръхмобилността на ставите се основава на оценката на Beighton, която потвърждава свръхмобилността с 5 от 9 възможни точки. По-нататъшните симптоми на ставите са генерализирани болки в ставите, хроничен шия болка, болки в гърба и тазобедрената става, болки в ставите и мускулите, които са трудни за лечение. Понякога болка точки („нежни понити”) също могат да бъдат идентифицирани, които се определят като зона, която реагира болезнено на натоварвания под налягане от 4 kg или по-малко.
Освен това има повишен риск от фрактура поради намалена костна маса, съчетана с ненормална костна структура. Поради крехкостта на съединителната тъкан на кръв съдове, има изразена тенденция към хематоми, спонтанно или в резултат на травма, главно в зони с риск от нараняване. Това е последвано от типична кафява пигментация в засегнатите области.
След наранявания се наблюдава тенденция към продължително кървене с нормални стойности на коагулация. Крехкостта на по-големите кръвоносни съдове може да доведе до масивно, животозастрашаващо кървене, предизвикано от усилие, инциденти, бременност или раждане. Тъй като други структури на съединителната тъкан също са по-ниски, това може да доведе до херния (херния / херния), гръбначно изкривяване (сколиоза), руптури (разкъсване) на червата и матка (матка), аневризми на кръвоносните съдове и свиване на белите дробове поради свободния въздух в сандък (пневмоторакс). В редки случаи промени в очите като астимагтизъм or глаукома се наблюдават във връзка с EDS.
