Диагноза
Диагнозата се основава на клиничния външен вид, симптомите и се допълва от семеен преглед (фамилна анамнеза). В допълнение, кожа биопсия може да се извърши, при което отстранената тъкан на кожата се изследва с електронен микроскоп и нейната колаген се оценява структурата. Диференциация на различните видове Синдром на Ehlers-Danlos се извършва чрез последователен анализ на ДНК.
Класификация Типове
Тип I, II: Класически тип; Наследственост: автозомно доминираща; Основни симптоми: Хипереластичност и чупливост на кожата, атрофични белези, свръхмобилност на ставите; Причина: нарушение на образуването на колаген V Тип III: Хипермобилен тип; Наследственост: автозомно доминираща; Основни симптоми: генерализирана свръхмобилност на ставите, засягане на кожата (хипереластичност и / или мека уязвима кожа); Причина: Нарушение на образуването на колаген V тип IV: съдов тип; Наследственост: автозомно доминираща; Основни симптоми: тънка полупрозрачна кожа, разкъсвания на артериите, червата и матката, изразена склонност към хематом; Причина: нарушение на образуването на колаген III тип V: съответства на тип I тип VI: кифосколиотичен тип; Наследственост: автозомно-рецесивен; Основните симптоми намаляват напрежението на мускулатурата още при раждането („флопи-бебе“), забавено развитие на задържащи и поддържащи рефлекси, странично огъване на гръбначния стълб (сколиоза); Причина: липса на lsysl хидроксилаза Тип VII A / B: артрохаластичен тип; Наследственост: автозомно доминираща; Основни симптоми тежка генерализирана хипермобилност на ставите с повтарящи се луксации, вродени, двустранни дислокации на тазобедрената става; причина: нарушение в образуването на колаген Тип I Тип VII C: дерматоспарактичен тип; наследяване: автозомно доминиращо; основни симптоми: изразена чупливост на кожата, висяща кожа, причина: липса на N-краен проколаген I пептидаза
Терапия и профилактика
Понастоящем не е възможна нито причинно-следствена, нито симптоматична терапия, поради което профилактиката на последващи увреждания е на преден план. Наранявания и по-голям стрес върху ставите трябва да се избягва. Например, не трябва да се практикуват определени спортове, които са свързани с повишен риск от нараняване.
Поради повишения риск от усложнения по време на бременност и раждане при типове I, II, IV и VI, близо мониторинг необходимо е. По същия начин, кашлица-потискаща терапия и общо регулиране на консистенцията на изпражненията трябва да се имат предвид при настинки, тъй като това може да предотврати двоеточие разкъсване и пневмоторакс. Чрез ранна физиотерапия, особено при деца, се стабилизира преразтягането ставите може да се постигне, което води до облекчаване на оплакванията на цялата опорно-двигателна система. За раните трябва да се внимава с особено внимание и операциите трябва да се извършват само при спешни случаи, тъй като заздравяване на рани отнема 3 до 4 пъти по-дълго от обикновено.
