Причина
Причината за фактор 5 състояние е генетично. Мутация в гена, отговорен за образуването на протеина „Фактор 5“, прави този фактор устойчив на активирания протеин С, което от своя страна води до повишено съсирване. Фактор 5 Лайден по този начин представлява най-известната вродена форма на APC устойчивост.
В повечето случаи такава мутация на гена се наследява от родителите на децата, въпреки че може да се случи така, че мутацията да възникне спонтанно при детето, без родителите да страдат от болест на фактор 5. В зависимост от това дали само един родител е предал мутиралия ген на детето или и двамата родители са предали мутирал ген, тежестта на заболяването варира. В някои редки случаи, въпреки нормалните, немутирали гени, Фактор 5 може да бъде резистентен към активирания протеин С, което води до повишено съсирване.
Това е възможно например по време на бременност и когато приемате „хапчето“. Наднорменото тегло или увеличен холестерол в кръв може да бъде и спусък за такова придобито APC съпротивление. Това обаче трябва да се различава от генетичната мутация в това кръв съсирването се извършва нормално след отстраняване на причините (напр. когато хапчето е свалено).
Терапия
Обикновено не е необходима терапия след диагностициране на съществуващ фактор 5 състояние. Само в случай на a тромбоза трябва ли да се гарантира, че тромбът може да се разтвори чрез прилагане на правилното лекарство. Ако обаче засегнатото лице има временно повишен риск от кръв образуват се съсиреци, могат да се посочат някои антикоагуланти.
Такъв може да е случаят, например след тежка операция в случаи на намалена подвижност. Важно за правилната терапия тук е дали мутиралият ген е хомозиготен, т.е. присъства два пъти, или хетерозиготен, т.е. присъства само веднъж.
Важно е за жените, страдащи от болест на фактор 5, че в случая на бременност отговорният гинеколог се информира за нарушените кръвосъсирване за да може той или тя да прецени необходимата терапия. В допълнение към лекарствата, повишеното физическо натоварване може да се използва и като профилактична мярка за предотвратяване на образуването на кръвен съсирек. Това трябва да се има предвид особено от лица с повишен риск.
Във всеки случай всеки лекуващ лекар, както и семейният лекар трябва да бъдат информирани за съществуващата мутация във въпросния ген. Тъй като причината за наличието на фактор 5 състояние има генетичен произход, генетичните диагностични методи се използват за поставяне на надеждна диагноза на заболяването. Има два метода, които могат да се използват за специфичната диагноза на заболяването.
От една страна, точната базова последователност на ДНК може да се определи чрез ДНК секвениране. Ако е осъществен обмен на база в засегнатия ген, фактор 5 Лайден е надеждно диагностициран. Недостатъкът на този метод обаче е, че той е много скъп, поради което обикновено се извършва различен диагностичен тест: Този тест използва определено ДНК-рязане ензими да изследва ДНК на засегнатото лице и може да определи дали има мутация на гена посредством дължината на получените ДНК фрагменти и по този начин надеждно да диагностицира заболяването.
И двата теста са изключително безопасни и практически нямат фалшиви положителни резултати. Хората се изследват, ако се образуват кръвни съсиреци в близки роднини или в самия човек и по този начин има съмнение за наследствено заболяване фактор 5. Подобна генетична диагноза се препоръчва особено, ако събитията не се дължат на определени рискови фактори за развитието на а кръвен съсирек.
