Алтернативен правопис
Фактор V Лайден
Въведение / Определение
Фактор 5 Leiden, известен също като APC резистентност, е заболяване, което засяга така наречената коагулационна система на организма. Системата за коагулация гарантира, че когато се получи нараняване, кръв коагулира бързо, кървенето се спира и раната може да заздравее. В допълнение към кръв тромбоцити (тромбоцити), има и друга система, която осигурява коагулация на кръвта.
Така нареченият фактор 5 е определен протеин, който е отговорен главно за хода на кръв съсирване. Болестта на фактор 5 е мутация в ген, който е отговорен за експресията на този фактор. Поради тази мутация факторът все още присъства, но вече не може да бъде разцепен от така наречения „активиран протеин С“.
Активираният протеин С, или накратко APC, обикновено гарантира, че съсирването на кръвта не е твърде бързо и силно, като разделя фактор 5 и по този начин го прави неефективен. Въпреки това, поради мутацията, фактор 5 е устойчив на протеин С, което води до повишено съсирване. Увеличен кръвосъсирване предизвикана от тази мутация е много честа причина за това, което е известно като тромбоза, т.е. кръвен съсирек.
Обикновено кръвосъсирването трябва да се случи само ако съдът е повреден и трябва да бъде затворен. Въпреки това, болестта може да доведе до съсирване на кръвта дори без повредена стена на съда, като по този начин образува кръвен съсирек. Поради тази причина съществуващ фактор 5 състояние се счита за значителен рисков фактор за образуването на такъв кръвен съсирек.
Честота
Фактор 5 Leiden е най-честата генетична причина, водеща до повишена вероятност от развитие на кръвен съсирек. Общо около 2-15% от европейското население е засегнато от болестта. Приблизително 10% от хората, засегнати от фактор 5 Лайден, са хомозиготи. Това означава, че и двата гена, които съдържат информацията за експресията на протеина, са засегнати от мутацията. Останалите 90% са хетерозиготни и следователно имат само един мутирал ген.
