Праенатест

PraenaTest се използва за безрисково определяне на хромозомни дефекти (вж. По-долу) от майчините кръв. По този начин тестът представлява безрискова алтернатива (= „неинвазивно пренатално тестване“, НИПТ или „Ненатрапчиви бременност Диагностичен тест ”, NIPDT) до конвенционални методи за инвазивно изследване, като например амниоцентеза. Бременната жена трябва да бъде на 9 + 0 гестационна седмица (SSW) или по-висока. Като скринингов тест за пренатална диагностика (PND; пренатална диагностика), PraenaTest се използва за оценка на риска за:

Хромозомни нарушения - хромозомни аномалии, които могат да повлияят на броя на хромозомите (числена хромозомна аномалия: една хромозома твърде много или твърде малко) или структурата на хромозомите (структурна хромозомна аномалия):
- Тризомия (необичайна мейоза (деление на зреене) на ооцит (яйцеклетка) или сперма, в резултат на което хромозома или част от хромозомата присъства в три екземпляра (тризома), а не в дубликат (дизома) във всички или някои от клетките на тялото)
  - Тризомия 21 (синдром на Даун; синоними: „монголизъм“)
    - Трипликация на генетичния материал на хромозома 21.
    - Децата имат слабо до умерено умствено изоставане
    - Често малформации на вътрешни органи (напр. вития / сърце дефекти).
    - Най-честата тризомия: 1 от 740 новородени е засегнат.
  - Трисомия 18 (Синдром на Едуардс; синоними: Е1 тризомия, тризомия Е).
    - Трипликация на генетичния материал на хромозома 18.
    - Високо спонтанен аборт процент (честота на спонтанните аборти).
    - Децата се раждат с тежки малформации
    - Кратка продължителност на живота
    - 1 от 5,000 новородени е засегнат
  - Тризомия 13 (синдром на Патау; синоними: синдром на Патау, синдром на Бартолин-Патау, тризомия D1).
    - Трипликация на генетичния материал на хромозома 13.
    - Високо спонтанен аборт процент (честота на спонтанните аборти).
    - Децата се раждат с тежки вродени (вродени) витиа (сърдечни дефекти)
    - Обикновено умират през първата година от живота
    - 1 от 16,000 новородени е засегнат
Нарушения / неправилно разпределение на пола хромозоми X, Y и произтичащи от това наследствени заболявания.
- Синдром на Клайнфелтер - аномалия на гонозомата (полова хромозома) на мъжкия пол, водеща до първичен хипогонадизъм (хипофункция на гонадите). Това се случва приблизително веднъж на 500 новородени мъже.
- Синдром на Търнър (синоним: синдром на Ullrich-Turner) - момичетата / жените с това разстройство имат само една функционална Х хромозома вместо обичайните две (монозомия Х); това е единствената жизнеспособна монозомия при хората и се среща приблизително веднъж на 2500 новородени жени.
- Синдром на тройния X (XXX) / тризомия X: При синдром на тройния X X хромозомата присъства три пъти. Това разстройство засяга само момичета и се среща приблизително веднъж на 1,000 новородени жени
- XYY синдром / Diplo Y синдром: При синдрома на diplo Y, който също засяга само момчетата, има допълнителна Y хромозома в клетките. Това се случва около веднъж на 1,000 раждания на мъжки новородени

Освен това, PraenaTest може да се използва за определяне на пола на нероденото. Точността тук е> 99%.

Преди прегледа

PraenaTest (НИПТ) изисква медицинска информация и генетично консултиране в съответствие с Германския закон за генетичната диагностика (GenDG). The НИПТ в момента позволява надеждни твърдения за вероятността от тризомия 21, 18, 13, но няма изявления за структурни малформации. Тези обаче грим по-голямата част от перинатално значимите аномалии. Също така, повечето други хромозомни дефекти и синдромни състояния не могат да бъдат открити. Забележка: При близначна бременност, след изкуствено осеменяване, и в затлъстяване, NIPT има по-висока честота на откази и има ограничени данни за ефективността на теста.

Процедурата

Тестът е неинвазивен молекулярно-генетичен пренатален диагностичен тест за определяне на хромозомни нарушения при нероденото дете: тризомия 21, 18 и 13, Синдром на Клайнфелтер, Синдром на Търнър, синдром на тройния X и синдром на XYY. Това е неинвазивна пренатална диагностика (NIPD) върху фетална (детска) ДНК (генетичен материал; безклетъчна ДНК; cfDNA), получена от майката кръв. По този начин той замества предишния скрининг за първия триместър (ETS) и амниоцентеза (амниоцентеза) за въпроса за тризомия 21. Случаят на тризомия 21 (синдром на Даун) в

Брой бременности	Възраст на бременните жени
1.383	25-годишни жени
338	35-годишни жени
84	40-годишни жени
32	45-годишни жени

Международни проучвания показват чувствителност (процент на болните пациенти, при които заболяването се открива чрез използване на теста, т.е. настъпва положителен резултат от теста) на теста от 99.1% и фалшиво положителен процент от 0.3%, т.е. бременна жена с междинен риск от, да речем, 1: 100 за фетална тризомия 21, би имал 3: 1 риск за раждане на дете с тризомия 21 след положителен тест и риск 1: 11,000 XNUMX, ако тестът е отрицателен. Необходим материал

Кръвен серум

Подготовка на пациента

Не е задължително

Разрушителни фактори

None

Показания (области на приложение)

Бременни жени от 9 + 0 гестационна седмица (SSW), които имат повишен риск от хромозомни промени и нарушения / неправилно разпределение на пола хромозоми при нероденото дете.
Определяне на фетален пол (уведомяването за резултата може да се направи само след 14-ия ЮЗБ след менструация).

Тълкуване

PraenaTest (NIPT) е скринингов тест. Ако NIPT е необичаен, диагностика пункция трябва да се предлага задължително. Индикацията за прекратяване на бременност не трябва да се основава на изолирана NIPT констатация.
Неубедителната NIPT е констатация, която изисква изясняване. В този колектив се откриват повече хромозомни дефекти, особено тризомии 13 и 18 и триплоидии.