Неврофиброматозата е събирателен термин за наследствени заболявания, които имат общо развитие на неврофиброми. Това са доброкачествени нервни тумори.
Какво е неврофиброматоза?
Терминът неврофиброматоза обхваща до осем клинични картини. Само две обаче са от централно значение: неврофиброматоза тип 1 (известен също като „болест на Recklinghausen“) и неврофиброматоза тип 2. Тъй като неврофиброматозата се причинява от тумори на нерви, се характеризира с широк спектър от характеристики: Симптомите не се ограничават до определени области на тялото, но теоретично могат да се проявят навсякъде в тялото и в него. Някои симптоми обаче са характерни за неврофиброматозата. И в двете неврофиброматоза тип 1 и тип 2, така наречените лате петна се появяват на кожа. В допълнение, промените в очите са чести: възли в ирис, така наречените възли на Лиш, показват тумори в окото. Дефицитите в сетивното възприятие, особено на слуха, също определят неврофиброматозата - образуването на тумор може частично да наруши функционирането на нервната система. Една от определящите характеристики на неврофиброматоза тип 1 е появата на „феномена на звънене на бутон“. При това неврофибромите образуват мека възелче които могат да бъдат натиснати с a пръст, сякаш в него има дупка. В неврофиброматоза тип 2, туморите също често могат да се видят и усетят през кожа; освен това тук могат да възникнат и скелетни промени, например тежки деформации на гръбначния стълб. В резултат на това обикновено се появяват ортопедични оплаквания.
Причини
Причината за неврофиброматозата се дължи на наследствено заболяване: Дефект на хромозома 17 е отговорен за неврофиброматоза тип 1 и ген на хромозома 22 е отговорен за неврофиброматоза тип 2. Болестта се наследява по автозомно доминиращ начин. Следователно, един носещ болестта алел е достатъчен, за да предаде неврофиброматозата. В резултат на генетичния дефект се образуват доброкачествени тумори без метастази. Туморите се образуват от клетките на Schwann, които основно затварят аксоните на нервните клетки и по този начин ги изолират електрически. Други тумори също се образуват от части от ендо- и периневралната съединителната тъкан. Образуване на тумор на нервната система може да наруши неговата функция, което обяснява многобройни симптоми на неврофиброматоза. При неврофиброматоза тип 1 се образуват неврофиброми (нервни тумори), засягащи както централната, така и периферната и автономната нервна система. За разлика от неврофиброматоза тип 1, неврофиброматозата тип 2 засяга предимно централната нервната система: тумори се появяват в мозък и / или гръбначен мозък.
Симптоми, оплаквания и признаци
Тъй като има два вида заболяване, симптомите също се различават. Тип 1 се характеризира с доброкачествени, овални, светлокафяви кожа възли (неврофиброми), които често се наблюдават веднага след раждането. Те се образуват върху кожата или по протежение на нерви. В началото те се появяват само спорадично, в по-нататъшния ход те могат да покрият цялото тяло. Наричат ги още кафе-о-лайт петна (лате петна) заради цвета си. Възлите на нерви понякога може да се види блещукащо синкаво през кожата. Ако тези възли растат на ирис на окото, те се наричат възли на Лиш. Появата на кожата може да варира по размер, някои от тях са само няколко милиметра, други няколко сантиметра. Освен това в областта на подмишниците и слабините се образуват петна, подобни на лунички. Други симптоми като сколиоза, епилептични припадъци или тумори по оптичен нерв са възможни. Неврофиброматозата тип 2 рядко има кожни признаци. Туморите на слуховия нерв са по-типични; те се наричат акустични невроми или шваноми и обикновено се развиват след пубертета. Те нарушават способността да чуват и чувството за баланс и може да задейства шум в ушите. Туморите могат да се образуват и на други нерви на централната нервна система. Друг възможен симптом на заболяване тип 2 е замъгляването на леща на окото.
Диагноза и ход
За диагностициране на неврофиброматоза има малко по-различни основни симптоми за типове 1 и 2: Неврофиброматозата тип 1 се диагностицира, когато наред с други критерии могат да бъдат идентифицирани поне пет лате петна, както и тумори в кожата (кожни). диагнозата неврофиброматоза тип 2 се прави по същество, когато се открият доброкачествени тумори на двата слухови нерва. Ходът на заболяването прогресира бавно: Поради относително бавното развитие на тумори неврофиброматозата не възниква рязко, а се развива коварно. Тежестта на протичането на заболяването може да варира значително и се различава в отделните случаи. Неврофиброматозата е лека при около 60% от пациентите. Усложненията, които могат да възникнат в резултат на симптомите на заболяването, представляват допълнително здраве риск: Примерите за възможни усложнения включват сколиоза и свързани болка or епилепсия. Те изискват подходящо лечение и допълнително трябва да се имат предвид.
Усложнения
Като наследствено заболяване неврофиброматозата често е доста лека, но може да има и много сериозни последици. Следователно, непрекъснато трябва да се извършват медицински прегледи при детето, за да се открият бързо възможни усложнения. Наблюдаваните усложнения включват гръбначно изкривяване (сколиоза), мозък тумори или тумори на оптичен нерв. Ако туморите са разположени под кожата (неврофиброми), тежки болка и могат да възникнат неврологични разстройства. В контекста на неврофиброматоза тип I също могат да се появят епилептични припадъци. Освен това при деца са възможни частични нарушения на работоспособността. Те се отнасят до обучение трудности при деца с нормална интелигентност. Ранното разпознаване на възможни усложнения може да помогне за избягване на по-късни проблеми. Не може да се направи изявление за по-нататъшното развитие на неврофиброматозата, тъй като тя се развива по различен начин при всеки човек. По този начин, освен леки курсове, са възможни и много тежки и сложни курсове. Докато някои хора, засегнати от неврофиброматоза тип I, често развиват само няколко пигментни петна в началото други може вече да са засегнати от тумори в ранна детска възраст. При неврофиброматоза тип II по-нататъшният ход също е трудно да се предвиди. Като цяло обаче броят на туморите се увеличава в хода на живота. Като цяло и при двете форми на заболяването рискът от развитие на злокачествени тумори се увеличава с напредването на болестта.
Кога трябва да посетите лекар?
If кожни промени или се наблюдават аномалии при новороденото веднага след раждането, те трябва да бъдат изяснени от лекарите и хората от акушерския екип. Трябва да се оценят възлите по кожата, пигментацията или обезцветяването. По-специално, при различни тестове трябва да се изключат сериозни или животозастрашаващи заболявания. Ако съществуващите особености на външния вид на кожата се увеличат през следващите седмици и месеци след раждането, трябва да се извърши контролно посещение при лекар. Петна по кожата, които се разпространяват във всички области на тялото, се считат за необичайни и трябва да бъдат представени на лекар. The кожни промени приличат на познатите и безвредни лунички, но все пак могат да бъдат ясно разграничени и разграничени от тях. Подуване, болка или необичайно поведение на потомството са признаци на a здраве увреждане, което трябва да бъде прегледано и лекувано от лекар. Ако потомството страда от нарушения на сензорното възприятие, нарушено зрение или епилептични припадъци, докато продължава растат и се развиват, има причина за безпокойство. Намаляването на мощността на слуха може да се счита за предупредителен сигнал. Ако възникнат нередности или се увеличи интензивността, незабавно трябва да се потърси лекар. В случай на промени в костната система, осезаеми бучки под кожата или деформация на гръбначния стълб, е необходимо посещение на лекар възможно най-скоро.
Лечение и терапия
Тъй като неврофиброматозата е наследствено заболяване, лечението й се ограничава до хирургично отстраняване на туморите и лечение на последствията от заболяването. По-специално, туморите на слуховите нерви могат да бъдат премахнати на ранен етап с известен успех. Освен това няма ефективна терапевтична възможност.
Прогноза и прогноза
Неврофиброматозата е заболяване, което не може да бъде излекувано. Учените са успели да идентифицират генетичен дефект като причина. Защото човек генетика не могат да бъдат променени съгласно настоящите правни насоки, подходите за лечение се фокусират върху облекчаване на индивидуализираните симптоми на пациента. Лечението е препоръчително, тъй като заболяването е свързано с разрастване на тъканите, както и с припадъци. Следователно алтернативните лечебни методи или самолечебните сили на организма не са достатъчни за постигане на дългосрочно здраве подобрение. Освен това общият риск от злополуки е повишен при някои пациенти с баланс нарушения или съществуващи загуби на слуха или зрението. Трябва да им се предоставя възможно най-добрата подкрепа в ежедневието, за да се избегнат вторични заболявания или нежелани усложнения. Най-добри резултати се постигат, ако диагнозата се постави на ранен етап и лечението започне незабавно. В зависимост от настъпилите симптоми, индивидуално притежава се използват методи за значително подобряване на качеството на живот на засегнатото лице. Справянето с болестта се научава така, че емоционални състояния стрес са сведени до минимум. Необходими са редовни прегледи при лекар през целия живот на пациента. Освен това пациентите се подлагат на многократни хирургични интервенции, за да могат туморите да бъдат отстранени. В противен случай те могат да увредят околните тъкани или да причинят дисфункция на организма, предизвиквайки допълнително влошаване на здравето.
Предотвратяване
Превенцията на неврофиброматоза също не е възможна. Ранното откриване обаче е от решаващо значение за избягване на по-тежки прояви или за облекчаване на симптомите.
Проследяване
В повечето случаи лицето, засегнато от неврофиброматоза, има много малко възможности за директно последващо обслужване. Поради тази причина засегнатото лице трябва да посети лекар възможно най-рано, за да предотврати появата на допълнителни усложнения или симптоми. Болестта не може да бъде излекувана напълно, тъй като е генетично заболяване. Ако засегнатите лица желаят да имат деца, може да е препоръчително да се направят генетични тестове и консултации за предотвратяване на рецидив на неврофиброматоза. Повечето от засегнатите са зависими от приема на различни лекарства. На първо място, редовният прием и също правилната дозировка имат положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. Не рядко психологическата подкрепа на засегнатите от собственото им семейство също е много важна, при което особено любовни и интензивни разговори могат да имат положителен ефект върху по-нататъшния курс. Физиотерапия мерки също са много важни. Много от упражненията могат да се повтарят от пациентите у дома. Неврофиброматозата обикновено не намалява продължителността на живота на засегнатото лице.
Какво можете да направите сами
След като бъде диагностицирана неврофиброматозата, най-важното действие е внимателното наблюдение на симптомите. Отговорният лекар ще започне допълнителни стъпки за лечение, така че туморите да могат да бъдат отстранени бързо. След хирургическа интервенция засегнатото лице трябва да се погрижи за себе си. Важно е да не излагате кожата повече стрес, като агресивен шампоани или дразнещо облекло. В ежедневието също трябва да се спазва строга лична хигиена. Родителите на засегнатите деца трябва да гарантират, че постелките се измиват редовно и подовете и повърхностите в дома се почистват ежедневно, ако е възможно. Освен това мерки са ограничени до водене на детето на редовни медицински прегледи. Това позволява да се следи хода на заболяването и да се наложи необходимото мерки да се вземат в случай на усложнения. Тъй като неврофиброматозата често преминава в тежък курс, едновременно с това трябва да се направи консултация с терапевт. Професионалистът може да подкрепи родителите, като им покаже начини да се справят стрес. Освен това той може да установи контакт с група за самопомощ. Там засегнатите родители могат да намерят глас и да се научат как да се справят с болестта на детето си, като говорят с други роднини.
