Кратък преглед
- Симптоми: Двигателни нарушения, като неволеви, резки движения, падания, нарушения на преглъщането и говора, личностни и поведенчески промени, депресия, заблуди, спад в интелектуалните способности
- Ход на заболяването и прогноза: Заболяването прогресира в продължение на години. Засегнатите обикновено умират от усложнения в резултат на заболяването.
- Причини и рискови фактори: Генетичният дефект води до образуването на дефектен протеин, който се натрупва в нервните клетки и ги уврежда. Развитието на болестта все още не е напълно изяснено.
- Диагноза: Фамилна анамнеза, неврологичен преглед, откриване на генетична мутация
- Превенция: Няма възможност за превенция. Ако желаете да имате деца, генетичното изследване на родители с повишен риск може да помогне да се определи колко вероятно е да предадат болестта на децата си. Тестът изисква внимателно разглеждане във връзка с психическия стрес на засегнатото лице.
Какво представлява болестта на Хънтингтън?
Болестта на Хънтингтън (известна още като болест на Хънтингтън) е много рядко наследствено заболяване на мозъка. В проучвания за честотата на болестта на Хънтингтън изследователите приемат, че около седем до десет на 100,000 XNUMX души са засегнати в Западна Европа и Северна Америка.
Типичните симптоми на болестта на Хънтингтън са двигателни нарушения и психични разстройства, като промени в характера и намаляване на интелектуалните способности до и включително деменция.
Възможностите за повлияване на хода на болестта на Хънтингтън са ограничени. Изследователите са тествали голям брой вещества, които трябва да предпазват нервните клетки (невроните) и да спрат прогресивното разрушаване на невроните. Досега нито едно от тези вещества не е показало значително влияние върху хода на заболяването.
Следователно основният фокус на терапията е върху облекчаването на симптомите на болестта на Хънтингтън.
Има групи за взаимопомощ, които помагат на хора с болест на Хънтингтън и техните близки.
Откъде идва името „болест на Хънтингтън“.
Втората част от името, Хънтингтън, идва от американския лекар Джордж Хънтингтън, който пръв описва болестта през 1872 г. и признава, че болестта на Хънтингтън е наследствена.
Термините, използвани днес за болестта на Хънтингтън, са болест на Хънтингтън или болест на Хънтингтън.
Какви са симптомите на болестта на Хънтингтън?
Болест на Хънтингтън: ранен стадий
Болестта на Хънтингтън често започва с неспецифични симптоми. Първите признаци са например умствени аномалии, които прогресират по-нататък. Много пациенти стават все по-раздразнителни, агресивни, депресирани или обезсърчени. Други изпитват загуба на спонтанност или нарастваща тревожност.
Хората с болестта на Хънтингтън често успяват да включат тези преувеличени и неволни движения в движенията си в началото. Това създава у наблюдателя впечатление за преувеличени жестове. В много случаи засегнатите първоначално дори не забелязват двигателните си нарушения като такива.
Болест на Хънтингтън: по-късни етапи
Ако болестта на Хънтингтън прогресира допълнително, мускулите на езика и гърлото също са засегнати. Говорът изглежда накъсан и звуците се излъчват експлозивно. Възможни са и нарушения на преглъщането. Тогава съществува риск от задавяне, навлизане на храна в дихателните пътища и развитие на пневмония в резултат на това.
В крайния стадий на болестта на Хънтингтън пациентите обикновено са приковани на легло и напълно зависими от помощта на другите.
Болест на Хънтингтън – подобни заболявания
Симптомите, подобни на тези на болестта на Хънтингтън, понякога се появяват при други, ненаследствени причини. Примерите включват последствия от инфекциозни заболявания или хормонални промени по време на бременност (chorea gravidarum). Лекарствата и хормоналните контрацептиви като хапчетата са по-рядко срещани отключващи фактори.
За разлика от болестта на Хънтингтън обаче протичането на тези форми не е прогресивно. Двигателните нарушения обикновено регресират. Тежките психологически симптоми са нетипични в такива случаи.
Каква е прогнозата и продължителността на живота при болестта на Хънтингтън?
Болестта на Хънтингтън не може да бъде излекувана. Продължителността на живота при болестта на Хънтингтън зависи, наред с други неща, от възрастта на началото на заболяването. Средно страдащите живеят с болестта около 15 до 20 години след диагностицирането. Въпреки това, тъй като протичането на заболяването варира от човек на човек, продължителността на живота е по-висока или по-малка в отделни случаи.
Как протича болестта на Хънтингтън?
Симптомите, които засегнатите развиват и колко добре реагират на различните лекарства, варират значително. Само специалистите, които се занимават ежедневно с болестта на Хънтингтън, са достатъчно запознати с многобройните особености на болестта.
Препоръчително е пациентите с Хънтингтън да се подлагат на редовни прегледи в някой от центровете на Хънтингтън в Германия, за да се адаптира индивидуалната терапия към текущия ход на заболяването.
Как се наследява болестта на Хънтингтън?
Причината за болестта на Хънтингтън е генетичен дефект. В резултат на това нервните клетки в определени области на мозъка умират. Заболяването засяга както мъжете, така и жените, тъй като отговорният ген не се унаследява по полов начин. Следователно той не се намира на половите хромозоми X и Y, а на другите хромозоми, така наречените автозоми. Тези автозоми присъстват в две копия, едно от майката и едно от бащата.
Унаследяване при болестта на Хънтингтън
Унаследяване на болестта на Хънтингтън – грешки в хромозома XNUMX
Молекулярната азбука на генетичния материал (дезоксирибонуклеинова киселина или накратко ДНК) се състои от четири нуклеинови киселини: аденин, тимин, гуанин и цитозин. Новите комбинации от тези четири букви формират цялата генетична информация, която се съхранява под формата на нишковидни структури, известни като хромозоми.
При болестта на Хънтингтън един ген на четвърта хромозома е променен. Това е генът на хънтингтин (HTT ген). Идентифициран е през 1993 г. Протеинът Huntingtin, който е кодиран от този ген, не функционира правилно. Това в крайна сметка води до симптомите на болестта на Хънтингтън.
При около един до три процента от пациентите не може да се намери кръвен роднина с болестта на Хънтингтън. Това е или напълно нова генетична промяна, така наречената нова мутация, или родител на пациент с болестта на Хънтингтън вече е имал 30 до 35 повторения и болестта не е избухнала при тях.
Колкото повече CAG повторения се преброяват на хромозома 36, толкова по-рано е началото на болестта на Хънтингтън и толкова по-бързо прогресира болестта. Броят на CAG повторенията често се увеличава в следващото поколение. Ако са повече от XNUMX, децата развиват болестта на Хънтингтън.
Как се диагностицира болестта на Хънтингтън?
Определяне на увреждане на нервите
За да се определи степента на увреждане на нервите, хората с болестта на Хънтингтън се подлагат на неврологични, невропсихологични и психиатрични изследвания. Тези прегледи се извършват или от опитни лекари, или от специално обучени невропсихолози. Образни изследвания като компютърна томография (CT) или магнитен резонанс (MRI) на мозъка могат да се използват за визуализиране на дегенерацията на отделни области на мозъка, които са особено засегнати при болестта на Хънтингтън. Електрофизиологичната диагностика изследва мозъчната функция и също така предоставя важна информация в отделни случаи на болест на Хънтингтън.
Генетичен тест за болестта на Хънтингтън
Генетичните изследвания не са разрешени за непълнолетни. Генетичното изследване за болестта на Хънтингтън също не може да се извършва по искане на трети страни. Това означава например, че лекари, застрахователни компании, агенции за осиновяване или работодатели нямат право да извършват генетичен тест, ако съответното (възрастно) лице не желае това.
Генетичното изследване на нероденото дете по време на бременност или на ембриона преди изкуствено осеменяване е забранено в Германия, тъй като това е заболяване, което избухва едва след 18-годишна възраст. В Австрия и Швейцария обаче такава пренатална диагностика или периимплантационна диагностика принципно са възможни.
Какво лечение е налично за болестта на Хънтингтън?
Болест на Хънтингтън – лекарства
Болестта на Хънтингтън не може да се лекува причинно-следствено и не може да бъде излекувана. Някои лекарства обаче облекчават симптомите.
Например, лекарите използват активните съставки тиаприд и тетрабеназин за борба с прекомерните и неконтролирани движения. Тези лекарства противодействат на собственото вещество-носител на тялото допамин. При депресивни настроения обикновено се използват антидепресанти от групата на селективните инхибитори на обратното захващане на серотонина (SSRIs) или сулпирид.
Няма официални препоръки за лечение на развитието на деменция при болестта на Хънтингтън. В някои проучвания активната съставка мемантин забавя умствения упадък.
Ерготерапията може да се използва и за трениране на дейности от ежедневието. Това позволява на хората с болестта на Хънтингтън да останат независими за по-дълго време. Психотерапията помага на много страдащи да се справят по-добре с болестта. Групите за самопомощ също са голяма подкрепа за мнозина.
Тъй като много хора с болестта на Хънтингтън губят много тегло по време на заболяването си, висококалоричната диета има смисъл. В някои случаи лекото наднормено тегло подобрява симптомите на болестта на Хънтингтън.
Болест на Хънтингтън – изследване
По-малки проучвания показват леко положителни ефекти за коензим Q10 и креатин. Въпреки това, по-мащабните проучвания трябваше да бъдат прекратени, тъй като нямаше изгледи за ефикасност. Коензим Q10 е протеин, който се среща естествено в тялото и предпазва клетките от увреждане.
Друго активно вещество, тествано за лечение на болестта на Хънтингтън, етил-икосапент, също не е успяло да подобри двигателните нарушения според проучванията.
Може ли болестта на Хънтингтън да бъде предотвратена?
Както при всички наследствени заболявания, няма превенция за болестта на Хънтингтън. За да се предотврати предаването на болестта на детето, генетичният тест дава информация дали родителят е носител на генетичния дефект.