Пациентите с болест на Фабри се уморяват бързо при физическо натоварване и често са измъчвани от болка. При деца и юноши това може олово до проблеми в училище и със съученици - особено ако болестта все още не е разпозната и лекувана. Заради болка, много страдащи страдат от депресия и безнадеждност, чувствайки се изолирани и отчуждени от другите. Следователно може да им бъде полезно да се присъединят към група за самопомощ, където да обменят идеи с други.
Болест на Фабри: терапия и лечение
От лятото на 2001 г. е възможно да се снабдяват пациентите с болест на Фабри с липсващия ензим под формата на редовна инфузия. Администрация от лекарството може да предотврати отлагания в кръв съдове и тъканите, а съществуващите отлагания могат да бъдат изчистени от ензима. С тази притежава, Пациентите с болест на Фабри имат добри шансове да достигнат нормална възраст за първи път.
Важното е, че колкото по-рано се открие заболяването, толкова по-добре е да се предотврати по-нататъшното прогресиране.
Болест на Фабри: честота и наследственост.
Всеки човек винаги наследява X хромозома от майката и X или Y хромозома от бащата. Ако бащата предаде Х хромозома, детето става жена (XX); ако детето наследява Y хромозома, то става мъжко (XY).
При болест на Фабри, дефектната ген се намира на Х хромозомата. Следователно, както мъжете, така и жените могат да носят променено ген защото всеки има поне една Х хромозома. Тъй като болестта на Фабри е Х-свързана болест, няма наследяване на болестта от баща на син.
Засегнатите бащи обаче предават дефекта ген на всички дъщери. Жени, които имат две Х хромозоми и носят генетичния дефект на една хромозома, може да са безсимптомни носители или да имат различна степен на заболяване. Във всеки случай те носят 50 процента риск да предадат дефектния ген на своето потомство. Синовете, които наследяват дефектния ген от майка си, винаги ще развият болестта.
Важно: Засегнатите лица трябва да имат медицинско родословно дърво, изготвено от техния лекар, което ще им позволи да оценят по-добре риска от наследство от болестта на Фабри. Такова родословно дърво може да бъде полезно и за живи роднини и бъдещи поколения - не само в контекста на болестта на Фабри.
