Мукополизахаридозата е общ термин за лизозомни болести за съхранение, базиран на съхранението на гликозаминогликани. Всички заболявания развиват подобни симптоми и курсове. Тежестта на синдромите варира в широки граници.
Какво е мукополизахаридоза?
Няма такова нещо като мукополизахаридоза като отделно заболяване. Терминът мукополизахаридоза представлява общ термин за различни нарушения на съхранението. Те се основават на нарушения на съхранението на гликозаминогликани (GAG) в лизозомите на клетките. Съхранението е прогресивно, тъй като разграждането на съединенията не работи. Всички мукополизахаридози са генетични. Всяко заболяване липсва специфичен ензим, който катализира разграждането на съответния GAG. Всички мукополизахаридози са много редки заболявания и често имат подобни курсове. Ако не се лекуват, постоянно нарастващите отлагания унищожават клетките. В този процес органите се унищожават. Болестта може да започне в ранна детска възраст, както и в зряла възраст. Мукополизахаридозата може да бъде причинена от четири различни групи гликозаминогликани:
- Хепаран сулфат
- Кератан сулфат
- Хондроитин сулфат
- Дерматан сулфат.
Всички гликозаминогликани се състоят от полизахаридна верига, свързана с протеин. Тук въглехидратната част представлява 95 процента, а протеиновата част - пет процента от молекулната маса. В зависимост от това кой гликозаминогликан и кой ензим е засегнат, може да се направи разграничение между шест различни основни форми на мукополизахаридози: Те включват болестта на Хърлер / Scheie (MPS I), болестта на Хънтър (MPS II), болестта на Sanfilippo (MPS III), болестта на Morquio (MPS IV), болест на Maroteaux-Lamy (MPS VI) и болест на Sly (MPS VII). Във всички видове има тежки и леки форми.
Причини
Причината за всички мукополизахаридози е увеличаващото се съхранение на гликозаминогликани (GAG) в лизозомите на клетките. Нарушава се разграждането на съответните биополимери. За всяко отделно разстройство или липсва определен ензим, или този ензим не функционира добре. Може да има и няколко мутации за всеки ензим. Наследяването на съответната мутация може да бъде автозомно рецесивно, автозомно доминиращо или х-свързано рецесивно. Тъй като ензимният процес обикновено включва множество етапи на реакция, теоретично многократни ензими може да се мутира за същия гликозаминогликан. Симптомите на разстройството обаче биха били еднакви или подобни.
- При MPS I, болестта на Хърлер или болестта на Scheie ензимът алфа-XNUMX-идуронидаза е дефектен.
- MPS II представлява синдром на Хънтър с дефектна идуронат-2-сулфатаза.
- Синдромът на Sanfilippo (MPS III) може да бъде разделен на няколко подтипа едновременно. При това заболяване няколко ензими може да бъде засегната.
- Болестта на Morquio (MPS IV) се причинява от дефектна β-галактозидаза.
- При синдрома на Maroteaux-Lamy (MPS VI) това е N-ацетил-галактозамин-4-сулфат сулфатазата.
- Болестта на Sly (MPS VII) се причинява от дефектна β-глюкуронидаза. Когато съответните гликозаминогликани се съхраняват в лизозомите, те стават все по-големи.
В процеса клетките също се увеличават по размер, тъй като се нуждаят от все повече и повече място за неразградени GAG. Това се забелязва и при разширяването на много органи. Типичен симптом е постоянното увеличаване на черен дроб намлява далак. Ако не се лекува, болести при съхранение олово до смърт поради постепенно разрушаване на органите.
Симптоми, оплаквания и признаци
Симптомите са сходни при всички заболявания. Има тежки и леки форми на прогресия. Въпреки това, лекият ход означава само, че болестта прогресира по-бавно. Крайният курс винаги е един и същ. Има прогресивни деформации на костната система, контрактури на ставите, грубост на чертите на лицето и разширяване на черен дроб намлява далак. Психичните и двигателните способности намаляват в краткосрочен или дългосрочен план. При тежките форми на нарушенията клиничните картини са много сходни. Ранно, пъпна и ингвинална херния, сърце проблеми и се развиват респираторни инфекции. С течение на времето, масивна сънна апнея проблемите се развиват поради стесняване на дихателните пътища и разширяване на небните и фарингеалните сливици.
Диагностика и ход на заболяването
Мукополизахаридозите могат да бъдат диагностицирани чрез изследване на урината за екскретирани гликозаминогликани. При мукополизахаридоза нивата винаги са повишени. Освен това, активността на предполагаемия дефектен ензим може да бъде определена в левкоцити или фибробласти. Специфичен модел на екскреция на гликозаминогликани насочва подозрението към съответния ензим, който след това се изследва.
Усложнения
В резултат на мукополизахаридоза засегнатите лица страдат от различни скелетни деформации и оплаквания. Настъпват деформации, които могат значително да ограничат ежедневието на пациента. Като правило, ставите също са засегнати от мукополизахаридоза, което води до ограничения в движението на пациента. По-специално децата са засегнати и страдат от силно забавено развитие, така че различни последващи щети могат да възникнат и в зряла възраст. Не е необичайно мукополизахаридозата да олово да се сърце или дихателни проблеми. В най-лошия случай внезапната сърдечна смърт може олово до смъртта на засегнатото лице. В резултат на дихателните проблеми пациентите страдат от умора и изтощение. Устойчивостта на засегнатите също намалява значително. Не е необичайно за дишане трудности да доведат до проблеми със съня през нощта и по този начин до депресия. Качеството на живот на пациента значително намалява от мукополизахаридоза. За съжаление причинно-следственото лечение на това заболяване не е възможно. Следователно пациентите са зависими от костен мозък донори за лечение на симптомите. В този процес не възникват особени усложнения. Въпреки това, в повечето случаи пациентите са зависими от целия живот притежава.
Кога трябва да отидете на лекар?
Промените и отклоненията в структурата на тялото показват a здраве увреждане. Посещението при лекар е необходимо веднага щом има постоянни зрителни особености или засегнатото лице има затруднения да оптимизира позата си по желание. Подуване на ставите, промени в чертите на лицето или уголемяване на сандък трябва да се преглежда интензивно от лекар, за да може да се постави диагноза. Ако има ограничения във възможностите за движение, нередности в ежедневния доброволен контрол, както и намаляване на физическото, както и умственото представяне, е необходим лекар. В случай на смущения на сърце ритъм, проблеми с дихателната дейност, както и прекъсвания по време на нощен сън, трябва да се потърси лекар. Подуването на гърлото, усещането за стягане във фаринкса, нарушения в акта на преглъщане, както и промени във фонацията се считат за тревожни. Те трябва да бъдат оценени от лекар, за да може да се започне облекчение. Ако засегнатото лице страда от повече инфекции, концентрация и капацитетът за внимание намалява или ако има повтарящи се пъпна, както и ингвинална херния, лекарят трябва да бъде информиран за наблюденията. Внезапно кожа петна, пожълтяване на тена, както и вътрешно безпокойство трябва да бъдат изследвани и лекувани. Веднага щом има, е необходим лекар болка в тялото, намалено качество на живот, както и поведенчески проблеми. Ако дихателният дистрес е неизбежен, е необходима линейка. За да се предотврати това остро състояние, трябва да се потърси лекар възможно най-рано.
Лечение и терапия
Причинен притежава все още не е възможно днес. Има обаче някои подходи към бъдещето ген притежава на тези заболявания в изследователски проекти. Понастоящем осезаеми резултати в тази област все още се очакват. Въпреки това, при болестта на Хърлер, клинично изпитване на ген терапията трябва да започне в Барселона. При някои форми на мукополизахаридози, костен мозък трансплантация се оказа успешен в отделни случаи. Това се отнася например за болестта на Хънтър, болестта на Хърлер или болестта на Санфилипо. През това костен мозък трансфер, болните стволови клетки се обменят за здрави стволови клетки от донор. Това дава възможност на организма да произведе липсващия ензим отново в достатъчни количества. Ензимната заместителна терапия също се отплаща в много случаи. Тази заместителна терапия обаче трябва да се провежда през целия живот. Има обаче и случаи, в които вече не са възможни обещаващи терапии. Тук обаче целта е да се осигурят симптоматични лечения.
Прогноза и прогноза
По-нататъшното развитие при пациенти с мукополизахаридоза трябва да се оценява индивидуално. Този термин е общ термин за различни нарушения на съхранението. Те присъстват в различна степен при всеки пациент и се изразяват индивидуално по своята интензивност. Ако не се започне медицинско обслужване, вътрешни органи се унищожават постепенно в течение на живота на всички засегнати. Това води до съкращаване на средната очаквана продължителност на живота. Ако диагнозата се постави рано, може да се разработи лично оптимизирана терапия. Това е свързано с това на пациента здраве условия и съществуващи оплаквания. Дългосрочното лечение обикновено е необходимо, за да се постигне стабилно подобрение на здраве. Може да са необходими хирургични интервенции, всяка от които е свързана с различни рискове и странични ефекти. Ако операцията протича без допълнителни усложнения, нормално след това може да се наблюдава облекчаване на симптомите. Независимо от това, в течение на живота могат да възникнат нежелани развития и пречки. В отделни случаи само трансплантацията на костен мозък може да доведе до подобряване на общото качество на живот. Поради общите обстоятелства пациентът изпитва силно емоционално и психическо натоварване. Нормалното ежедневие често не е възможно поради оплакванията. Психологически последствия могат да възникнат и да доведат до по-нататъшно влошаване на ситуацията.
Предотвратяване
Тъй като мукополизахаридозите са наследствени заболявания, профилактиката не е възможна. Ако заболяването е налице, навременната терапия може да осигури успех на лечението. Освен това, постоянна мониторинг of бял дроб и сърдечната функция е необходима. Ако в семейството вече са настъпили случаи на мукополизахаридоза, рискът от заболяването може да бъде оценен от човек генетично консултиране ако са желани деца.
Проследяване
В повечето случаи на мукополизахаридоза пациентът има малко възможности за последващи грижи, така че засегнатото лице трябва преди всичко да посети лекар в началото на това заболяване. Само ранното откриване и лечение на това заболяване може също да предотврати допълнителни усложнения, така че при първите признаци и симптоми трябва да се свържете с лекар. В повечето случаи засегнатите разчитат на хирургични интервенции, които могат да облекчат и ограничат симптомите. Тъй като обаче мукополизахаридозата е генетично заболяване, тя обикновено не може да бъде напълно излекувана. Ето защо, ако човек желае да има деца, той или тя трябва първо да се консултира с лекар, за да предотврати повторната поява на това заболяване при децата. Често подкрепата на семейството по време на лечението също е много важна. Това също може да предотврати депресия и други психологически разстройства. Възможно е мукополизахаридозата да доведе до намалена продължителност на живота на засегнатото лице, въпреки че по-нататъшният ход зависи много от времето на поставяне на диагнозата.
Какво можете да направите сами
Възможностите за самопомощ при мукополизахаридоза са ограничени до постигане на облекчаване на симптомите и по този начин подобряване на качеството на живот. Доказано е, че групите за самопомощ са много полезни, тъй като споделянето с други родители разкрива ценни съвети, както и често може да облекчи страховете и притесненията и да предостави по-положителна перспектива за бъдещето. Придружаване на детето до физиотерапия, професионална терапия, логопедия и други форми на терапия, които често могат да се засилят и в домашната среда, са оттам нататък неразделна част от живота. За да улесните максимално живота на себе си и засегнатото дете, препоръчително е да приспособите жизнената среда към нуждите на инвалидите възможно най-рано. Тъй като детето пораства и тежи повече, леглата за регулиране на височината се оказват голямо физическо облекчение за болногледачите. епилепсия предупредителни устройства и други технически СПИН също така осигуряват възможно най-добрата безопасност през нощта и облекчават родителите през нощта, за да могат да спят по-спокойно. Воденето на дневник на симптомите може да помогне на лекаря да разпознае нови симптоми и евентуално да коригира лечението на съществуващите симптоми, тъй като лекарствената терапия често няма желания ефект, а обратния. Тъй като болестта поставя големи изисквания към роднините, те трябва да създадат за себе си малки пространства на свобода, за да презаредят батериите си.