Синдромът на LEOPARD е тясно свързан със синдрома на Нунан и се характеризира с дермални и сърдечни малформации, които могат да бъдат свързани със симптоми като глухота и забавяне. Причината за синдрома е мутация в PTPN11 ген. Лечението на засегнатите лица е симптоматично и се фокусира основно върху сърдечния дефект.
Какво е синдром на LEOPARD?
Синдромите на малформация са повтарящи се комбинации от различни малформации, които са вродени и засягат множество тъкани или органи. Един от най-често срещаните малформационни синдроми с генетична основа е синдромът на Нунан, който се счита за втората най-честа причина за вродени сърце дефекти. На всеки 1000 раждания синдромът засяга средно едно новородено в Германия. Тясно свързан с често срещания синдром на Noonan е синдромът на LEOPARD. Подобно на синдрома на Нунан, синдромът на LEOPARD се свързва със сърдечна малформация, която обикновено се свързва с кожни малформации като част от заболяването. Терминът LEOPARD е съкращение за типичните клинични характеристики на малформационния комплекс. Лентигиноза, промени в ЕКГ, очни аномалии, белодробна стеноза, генитални аномалии, забавен растеж и глухота са групирани като симптоми в съкращението. Синонимни термини за състояние включват прогресивна кардиомиопатична лентигиноза и синдром на Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson, в допълнение към термините кардиокутанен синдром, кардиомиопатична лентигиноза и синдром на лентигиноза.
Причини
Както при синдрома на Нунан, причината за синдрома на LEOPARD е генетична. Спусъкът на болестта е генетична мутация. Общото и за двата синдрома е категоризирането като наследствено заболяване с понякога спорадични случаи. Поради това се наблюдава фамилно групиране за синдром на LEOPARD и в този случай може да се обясни с автозомно доминантно наследяване. Но се появяват и нови мутации, тъй като те отчитат случаи без фамилна анамнеза или наследствено разположение. В повечето случаи синдромът на LEOPARD се предшества от мутация в PTPN11 ген, Това ген кодове за така наречения нерецепторен протеин, тирозин фосфатаза SHP-2. Протеинът губи част от функцията си поради мутацията на гена. Поради свързаните с мутацията дефекти, нерецепторният протеин тирозин фосфатаза SHP-2 има своята каталитично предназначена активност. По този начин той оказва недостатъчно влияние върху определени фактори на растеж или диференциация, които могат да обяснят симптомите на синдрома на LEOPARD.
Симптоми, оплаквания и признаци
Както всеки друг синдром на малформация, синдромът на LEOPARD се характеризира с различни симптоми. Основните симптоми включват лентигиноза, което означава многократно лещовидна дермална макула. Промените в ЕКГ при пациентите са нарушения на проводимостта, като снопчета клонове. Очно има хипертелоризъм в смисъл на увеличено междуочно разстояние. Белодробна артерия стеноза с възможна обструктивна кардиомиопатия може също да е симптоматично за синдрома. В допълнение, гениталните аномалии са често срещани, особено крипторхизъм или моноорхидизъм. Мускулно-скелетното развитие при пациентите обикновено се забавя в началото. Глухотата е друг водещ симптом. В допълнение към водещите симптоми, може да има съпътстващи симптоми, особено неврологични симптоми като гърчове или нистагъм. В единични случаи, психически забавяне е наблюдавано при пациенти. Лентигините на синдрома обикновено се развиват през детство и често покриват цялата телесна повърхност. С възрастта промените избледняват в лицето, но продължават и в устна кухина.
Диагностика и ход на заболяването
Първоначалната съмнение за синдром на LEOPARD се прави въз основа на клиничната картина и историята. За откриване на аномалии като сърдечен дефект може да са необходими обширни и специфични за органите изследвания. За да се потвърди съмнението за диагноза, подобни синдроми на малформация трябва да бъдат изключени по диференциален диагностичен начин по време на диагностичния процес. Молекулярно генетичното тестване може окончателно да потвърди предварителната диагноза. Прогнозата за пациенти със синдром на LEOPARD зависи от симптомите, тяхната тежест и лечимост във всеки отделен случай. Продължителността на живота на пациентите обикновено не се влияе.
Усложнения
Поради синдрома на LEOPARD засегнатите лица страдат от различни оплаквания и симптоми. Тези оплаквания обаче са много тежки и могат значително да намалят качеството на живот на засегнатото лице. Обикновено има изтръпване и евентуално също дискомфорт в очите. Особено при децата тези ограничения могат олово до сериозни закъснения в развитието на засегнатото лице. Освен това се появяват и различни малформации на цялото тяло, така че в повечето случаи пациентите са зависими от помощта на други хора в ежедневието си. Психически забавяне също се появява в резултат на синдрома на LEOPARD. Не рядко роднините или родителите на засегнатите деца също страдат от психологични оплаквания и депресия. По същия начин синдромът може олово на сърце дефект и по този начин значително намалява продължителността на живота на пациента. Припадъци също могат да възникнат и да бъдат свързани с болка. В лицето настъпват различни промени, които могат олово до тормоз или дразнене на пациента. Няма причинно-следствено лечение на синдрома на LEOPARD. Засегнатите лица разчитат на различни терапии за облекчаване на симптомите. Въпреки че не настъпват допълнителни усложнения, това не води до напълно положителен ход на заболяването.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Синдромът на LEOPARD често се диагностицира веднага след раждането. Дали е необходимо допълнително медицинско лечение зависи от тежестта на малформациите и съпътстващите симптоми. По принцип трябва да се лекуват аномалии в областта на гениталиите, както и мускулни разстройства. Родителите трябва да се посъветват с отговорния лекар за това и след това да се уговорят за подходящо мерки да бъде взет. Ако възникнат усложнения в хода на заболяването, като припадъци или сериозни кожни промени, лекарят трябва да бъде информиран. Ако в резултат на припадък възникне инцидент, спешната медицинска помощ е подходящата точка за контакт с родителите. В допълнение към общопрактикуващия лекар трябва да се включат ортопед, уролог, гинеколог, невролог и / или дерматолог, в зависимост от комплекса от симптоми. Малпозициите и неправилните стойки се лекуват от физиотерапевт. Често синдромът на LEOPARD е свързан с психологически оплаквания, които изискват терапевтично лечение. Терапия тъй като физическите оплаквания продължават няколко месеца до години, а отделните симптоми трябва да се лекуват през целия живот, дори и с ранно лечение.
Лечение и терапия
причинен притежава за разрешаване на синдрома на LEOPARD до момента не е налице. Тъй като обаче симптомите на синдрома на малформация се дължат на генетичен дефект, напредъкът в гена притежава може да предостави възможности за причинно-следствено лечение през следващите няколко десетилетия. Към днешна дата подходите за генна терапия не са достигнали клиничния етап. Поради тази причина пациентите със синдром на малформация досега са били лекувани симптоматично и подкрепящо. В зависимост от симптомите, налични в отделния случай, лекуващият лекар дава приоритет, например, на лечението на жизненоважни органи. Ако сърце дефект е налице, обикновено се извършва инвазивно лечение. След коригираща операция може да са необходими консервативни стъпки на медикаментозна терапия. С изключение на сърдечните дефекти, повечето малформации при синдрома на LEOPARD не изискват терапевтична намеса. Мониторинг и редовни прегледи на лентигиноза обикновено не се изискват. Проучванията показват, че няма повишена тенденция за дегенерация на дермалните промени. Следователно пациентите не трябва да очакват по-висок риск от рак. В отделни случаи мерки , като физиотерапия or ранна намеса може да се използва за противодействие на умствените, а понякога и забавяния в двигателното развитие, които понякога са налице. Широко разпространената глухота на пациентите също може да се лекува умерено. Предоставяне на изслушване СПИН може да се обмисли при определени условия. За неподходящи пациенти бързото въвеждане в езика на жестовете е полезно, за да им осигури неограничен израз.
Прогноза и прогноза
Въпреки че синдромът на Леопард не ограничава непременно продължителността на живота на пациента, пациентът може да получи симптоми по време на заболяването, които могат сериозно да ограничат качеството на живот. Възможна е глухота и дискомфорт в очите.При млади пациенти тези ограничения също могат да доведат до забавено развитие на засегнатото лице. Възможни са и малформации на тялото на пациента, които в последствие могат да направят засегнатото лице зависимо от постоянна помощ в ежедневието. Психични увреждания също са наблюдавани, но те не се появяват редовно. Препоръчва се, особено при непълнолетни пациенти, да се предлага психологическа подкрепа на родителите на засегнатите лица, защото не рядко роднините на децата страдат много от хода на заболяването, така че при определени обстоятелства депресия или могат да възникнат психологически оплаквания. По време на заболяването могат да се появят и сърдечни дефекти. Припадъци, свързани с болка са възможни и трябва да се лекуват отделно. Друг проблем може да са промените в лицето на пациента. Психологически аспект е възможното дразнене или Хулиганство от социалната среда. Причинно лечение на синдрома на Леопард все още не е възможно. Различните форми на терапия осигуряват облекчение и частично подобрение за засегнатите, но лечението не е възможно според настоящото състояние на медицината. Дори ако в хода на терапията могат да бъдат изключени допълнителни усложнения, като цяло не е възможно да се говори за положителен ход на заболяването.
Предотвратяване
Тъй като синдромът на LEOPARD е генетично обусловен синдром на малформация, предотвратяването на състояние е ограничен до днес. В най-широкия смисъл, генетично консултиране по време на фазата на семейно планиране, например, може да се счита за превантивна стъпка. Въпреки това, поради възможността за нова мутация, състояние не може да бъде напълно изключено за планирано дете въпреки генетично консултиране.
Проследяване
Засегнатото лице обикновено има много малко, ако има такива, специални мерки и възможности за долекуване при синдром на LEOPARD. На първо място, ранното откриване е много важно, за да се предотврати допълнително влошаване на симптомите. Колкото по-рано се свърже с лекар, толкова по-добър е по-нататъшният ход на заболяването. Тъй като синдромът на LEOPARD е наследствено заболяване, генетичните тестове и консултации винаги трябва да се извършват в случай, че пациентът желае да има деца, за да се предотврати повторната поява на болестта при потомците. По правило пациентите със синдром на LEOPARD разчитат на различни хирургични процедури за облекчаване на симптомите и премахване на тумори. След такава процедура засегнатото лице трябва да почива и да се грижи за тялото си във всеки случай. Те трябва да се въздържат от натоварване или физически дейности. Освен това много пациенти също зависят от помощта на други хора в ежедневието си. По този начин, особено помощта и грижите на собственото семейство имат много положителен ефект върху хода на синдрома на LEOPARD и по този начин могат също да предотвратят депресия или други психологически разстройства.
Какво можете да направите сами
Мерките за самопомощ и облекчаване на симптомите са много ограничени за пациентите. Въпреки това, в някои случаи е възможно облекчаване на симптомите, които се появяват. Тъй като това е наследствено състояние, генетично консултиране е силно препоръчително за засегнатите лица и техните родители. Това може да предотврати появата на синдрома в следващите поколения. Моторните и психичните закъснения при този синдром се лекуват от физиотерапия мерки и интензивна подкрепа. Упражненията от физиотерапия често може да се извършва в собствения дом на пациента, което също ускорява терапията. Освен това родителите и роднините трябва винаги да насърчават детето, за да компенсират интелектуалните оплаквания. Особено ранната подкрепа има много положителен ефект върху по-нататъшния ход на тези жалби. В случай на глухота, засегнатото лице винаги трябва да носи слухов апарат, тъй като без слухов апарат могат да възникнат допълнителни увреждания на ушите поради твърде силни звуци. Това обикновено насърчава и развитието на детето, тъй като то може да участва в разговори. Освен това контактът с други страдащи от синдром на LEOPARD често си струва, тъй като това може да доведе до обмен на информация.
