Синдром на ЛЕОПАРД: Причини, симптоми и лечение

Синдромът LEOPARD е тясно свързан със синдрома на Noonan и се характеризира с кожни и сърдечни малформации, които могат да бъдат свързани със симптоми като глухота и изостаналост. Причината за синдрома е мутация в гена PTPN11. Лечението на засегнатите индивиди е симптоматично и се фокусира предимно върху сърдечния дефект. Какво е LEOPARD… Синдром на ЛЕОПАРД: Причини, симптоми и лечение