Лабораторни параметри от 1-ви ред - задължителни лабораторни изследвания.
- Малка кръвна картина
- Постене гликоза (на гладно кръв гликоза) - и тест за толерантност към глюкоза (oGTT), ако е необходимо.
- Общ холестерол, LDL холестерол, HDL холестерол
- триглицеридите
- ХИВ
Освен това лабораторни тестове за диагностициране или изключване на хормонални нарушения:
- Нарушения на узряването на фоликулите (нарушения на узряването на яйцеклетката) - Причини: вижте по-долу.
- Недостатъчност на жълтото тяло (слабост на жълтото тяло) - обикновено поради нарушение на узряването на фоликулите - причини: вижте по-долу.
- Овариална недостатъчност - съществуват следните форми на овариална недостатъчност:
- Хиперпролактинемия недостатъчност на яйчниците - на ниво хипофизната жлеза (хипофизна жлеза) - повишено серумно ниво на пролактин (хиперпролактинемия), тумор (пролактином) на хипофизната жлеза (хипофизна жлеза) или хипоталамус (малка площ в диенцефалона), ако е необходимо, откриваема от Рентгенов.
- Хипоталамус недостатъчност на яйчниците - разстройство на нивото на хипоталамус (област в диенцефалона).
- Хиперандрогенемичен недостатъчност на яйчниците - на нивото на яйчника (яйчника) - повишени серумни нива на тестостерон и евентуално други андрогенни хормони (хиперандрогенемия).
Последици от недостатъчност на яйчниците
- Лека до тежка дисфункция на яйчниците (функция на яйчници).
- Недостатъчност на жълтото тяло (слабост на жълтото тяло).
- Ановулация (невъзможност за овулация).
- Аменорея (отсъствие на менструация).
- Синдром на поликистозни яйчници (PCO синдром).
- Дисфункция на: Щитовидна жлеза, надбъбречна кора - като по този начин причинява нарушения на зреенето на фоликулите, т.е. узряването на яйцеклетката - и нарушения на цикъла.
Определят се следните хормони:
Основна диагностика
- LH (лутеинизиращ хормон).
- FSH (фоликулостимулиращ хормон)
- TSH (хормон, стимулиращ щитовидната жлеза)
- 17-бета естрадиол (Фаза 2-ри цикъл, 6-и - 7-ми ден постулаторен / пост-овулация).
- Пролактинът
- Прогестеронът
- Тестостеронът
Забележка! синдром на поликистозните яйчници (PCO синдром), повишени серумни нива на LH обикновено се откриват при нормален серум FSH нива - съответно коефициентът на LH / FSH често е по-голям от 2. Нарушение на узряването на фоликулите / недостатъчност на жълтото тяло:
- 17-бета естрадиол
- Прогестеронът
Внимание! За да се определи причината за нарушение на фоликуларното съзряване, във всеки случай, хиперпролактинемия, хиперандрогенемия (напр. Поради синдром на PCO) и дисфункция на щитовидната жлеза (напр. латентен хипотиреоидизъм, което е клинично незабележима форма на хипотиреоидизъм, често протичаща заедно с галакторея (абнормна кърма освобождаване), трябва да се изключи. Хиперпролактинемия / пролактинома
- Пролактинът
Андроген-образуващи яйчникови тумори
- Тестостеронът
Първична недостатъчност на яйчниците
- LH
- FSH
- 17-бета естрадиол
Адреногенитален синдром (AGS)
- 17-алфа-ОН-прогестерон
Андроген-образуващи надбъбречни тумори
- DHEA-S
- DHEA
- Тестостеронът
Болест на Кушинг (синдром на Кушинг)
- Кортизолът
- Декса тест (тест за дексаметазон)
(Латентно / манифест) хипотиреоидизъм/хипертиреоидизъм.
- TSH
- FT4, ако е приложимо
- TRH тест, ако е необходимо
Въз основа на хормоналния статус, лекарят открива възможни причини за хормонални безплодие.
Имунологични нарушения
Определят се следните антитела:
- Сперматозоидно антитяло
- Овариални антитела
- TPO-Ak (TPO антитела), ако е приложимо - ако е автоимунно тиреоидит (AIT) е заподозрян; Пациентите с PCO имат трикратно повишен риск от AIT.
Лабораторни параметри 2-ри ред - в зависимост от резултатите от историята, физическо изследванеи др. - за диференциално диагностично изясняване:
- Тест за GnRH
- TRH тест
- Глюкоза
- HbA1C
- Тест за орален глюкозен толеранс (oGTT)
- Инсулин
Превантивна генетична диагностика - скрининг на носител
Проверка на носител е генетичен тест, използван за определяне дали човек е носител на специфично автозомно-рецесивно наследствено заболяване. Този скрининг се използва най-често от двойки, които обмислят бременност и искат предварително да определят дали детето ще наследи генетични заболявания.Американският конгрес на акушер-гинеколозите (ACOG) препоръчва скрининг за циститна фиброза само за двойки от европейски произход и Американския медицински колеж генетика и Genomics (ACMG) препоръчва скрининг за гръбначна мускулна атрофия в допълнение. В тази популация настоящите два скрининга на носители откриват само 55.2 нарушения на 100,000 55.2 деца; откриват само 100,000 нарушения на 159.2 100,000 деца; за целия панел това би било XNUMX нарушения на XNUMX XNUMX деца. За евреите от Ашкенази, сред които генетичните заболявания са по-разпространени, ACOG препоръчва скрининг на двойки с детероден потенциал за синдром на Tay-Sachs и фамилна дисавтономия, в допълнение към скрининга. ACMG предлага група от десет генетични теста (напр. Болест на Niemann-Pick тип А, Болест на Гошеи Фанкони анемия тип С) .При тази популация 392.2 на 100,000 XNUMX деца развиват тежко рецесивно заболяване. Забележка: Да си носител не причинява рецесивно заболяване. Двойният набор от хромозоми обикновено предпазва от него.
