дефиниция
Терминът болест на съхранението обхваща редица заболявания, при които нарушената обмяна на веществата води до отлагане на определени вещества в органите или клетките. В зависимост от веществото и органа, болестите при съхранение могат да варират значително по своята тежест и форма. Някои заболявания на съхранението са очевидни при раждането и изискват незабавна терапия, докато други се появяват само в хода на живота.
Какви заболявания на съхранението има?
Болест на съхранението на желязо - Хемохроматоза Болест на съхранение на мед - Болест на Уилсън Болест на съхранение на протеини Болест на съхранение на гликоген Болест на съхранение на лизозоми Болест на съхранение на холестеролов естер Болест на съхранение на миокарда Неутрално съхранение на мазнини
- Болест за съхранение на желязо - хемохроматоза
- Болест на съхранение на мед - болест на Уилсън
- Болест за съхранение на протеини
- Болест за съхранение на гликоген
- Лизозомно заболяване за съхранение
- Болест за съхранение на холестеролов естер
- Болест на съхранение на миокарда
- Неутрално заболяване за съхранение на мазнини
Болест за съхранение на желязо, известна в специализираните среди като хемохроматоза, е метаболитно разстройство, при което има повишено отлагане на желязо в тялото и в определени органи. В повечето случаи заболяването за съхранение на желязо е наследствен дефект, който води до прекомерно усвояване на желязо чрез стомашно-чревния тракт. Излишното желязо не може да се отдели толкова бързо, колкото се абсорбира и поради това се отлага в различни органи.
В зависимост от засегнатия орган и количеството желязо, различни симптоми на хемохроматоза и впоследствие могат да възникнат оплаквания. В редки случаи заболяването за съхранение на желязо може да възникне и като последица от друго основно заболяване или като последица от чести кръв трансфузии, така наречените вторични хемохроматоза. Допълнителното желязо, съхранявано в органи, които обикновено не служат като запаси на желязо, води до процеси на ремоделиране.
По време на тези процеси на преобразуване се образува форма на белези, която замества здравата органна тъкан и по този начин намалява функционалността на органа. Много често се засягат хормоно-произвеждащи органи в корема, като например черен дроб (най-често) или панкреаса. Но органи като сърце, кожа и хипофизната жлеза са и сред най-често уврежданите органи.
Ходът на заболяването обикновено е коварен и поради това често се открива само в напреднал стадий на заболяването. Симптомите тук зависят от степента на увреждане и засегнатите органи. Типични в началото са общи оплаквания като изтощение и умора.
В хода на заболяването, болки в ставите в пръст ставите, особено в показалеца и средния пръст, и се развива забележимо кафяво оцветяване на кожата. С помощта на кръв тестове и специални биопсии на отделни органи, може да се постави точна диагноза кои органи са засегнати и до каква степен. Най-честите и типични прояви на органи са на първо място черен дроб с цироза на черния дроб, което е висок рисков фактор за развитието на черния дроб рак, и панкреаса с диабет диабет.
Възможностите за терапия на заболяването за съхранение на желязо са ограничени до редовно отделяне на излишък от желязо. Все още не е известно причинно-следствено лечение. На първо място, ниско желязо диета се препоръчва, както и редовна консумация на черен чай, тъй като намалява абсорбцията на желязо в червата.
Ако се появят повишени нива на желязо въпреки ниското съдържание на желязо диета, кръвопускането е избраният метод. В този случай 500 ml кръв се взема от пациента, при което желязото, свързано с кръвните клетки, се губи. След като се достигне целевата стойност за желязо в кръвта, се препоръчва кръвопускане на всеки 2-3 месеца при строг лабораторен контрол.
При жени в детеродна възраст тази интервенция често може да се откаже, тъй като менструалното кървене води до достатъчна загуба на желязо. Лекарствата, свързващи желязото, се предлагат като алтернатива на кръвопускането, но те се използват само ако кръвопускането не е осъществимо, например поради анемия или друго основно заболяване. С ранна диагностика и последователна терапия, пациентите със заболяване за съхранение на желязо имат нормална продължителност на живота. Болест на Уилсън, е метаболитно разстройство, причинено от нарушената екскреция на мед.
Това е причинено от наследствен генетичен дефект на протеин, който подготвя медта за екскреция чрез жлъчка. Ако има дефект, медта вече не може да бъде отделена в достатъчно количество. Той се натрупва в кръвния поток и в резултат се отлага в различни органи.
Обикновено медта се отлага главно в черен дроб, роговица, червени кръвни клетки и мозък. По-специално заразяването на черния дроб и мозък в комбинация водят до типични симптоми, които водят до предполагаемата диагноза на заболяване за съхранение на мед. Първите симптоми често се появяват на възраст между 5 и 10 години, например под формата на възпаление на черния дроб, познат като хепатитили неврологични ограничения, причинени от намалена чернодробна функция, като сънливост и треперене на ръцете.
От 10-годишна възраст се появяват и типични неврологични симптоми, като треперене на ръцете с фин тон, деменция, преглъщане или говорни нарушения, и проблеми с походката. В допълнение, медните отлагания в окото могат да станат видими. Тук в роговицата се появява зелено-кафяв пръстен.
С помощта на изследвания на кръв и урина, вероятно a биопсия на черния дроб и различни техники за изобразяване, може да се потвърди диагнозата болест на съхранение на мед. Първичната терапия за потвърдена диагноза на заболяването за съхранение на мед се състои от комбинация от ниско съдържание на мед диета и лекарства, които служат за отделяне на мед, така наречените хелатиращи агенти, напр. D-пенициламин. Прогнозата на заболяването е добра при ранна и последователна терапия.
Важно е само да се направи ранна диагноза, преди да може да възникне увреждане на органите поради отлаганията на мед. Тук важи следното: всяко неясно чернодробно заболяване, което не се основава на инфекция, в комбинация с неясни двигателни нарушения преди 45-годишна възраст, трябва да бъде изяснено по отношение на заболяването за съхранение на мед. Така нареченото заболяване за съхранение на протеини не е призната клинична картина според света 3драве Организация.
По-скоро това е концепция, разработена и публикувана от проф. Д-р Lothar Wendt. В своята работа проф. Уенд следва алтернативен подход за обяснение на често срещаните заболявания в нашето общество, противопоставяйки възгледа на класическата ортодоксална медицина на въпроса „за какво“. Типичен пример за този подход може да се види при широко разпространената болест диабет.
Диабет мелитус тип 2 води до значително увеличаване кръвна захар нива. Тези повишени кръвна захар нива водят до увреждане на цялото тяло със сериозни вторични заболявания. Поради това конвенционалният медицински подход е постоянно да се намалява кръвна захар ниво, за да се предотвратят допълнителни щети.
Професор Уенд обаче задава въпроси в своята работна концепция, защо става въпрос за тези повишени стойности на кръвната захар и дали причината за това може да бъде компенсация. Той излага теорията, че протеините се отлагат в стените на кръвта съдове накарайте ги да се сгъстят. Сега проф. Уенд обяснява, че повишените нива на кръвната захар са реакция на удебеленото кръвоносен съд стени, за да транспортира достатъчно количество захар в клетката въпреки повишената устойчивост и по-дългия път на дифузия.
Според Wendt следователно не захарта е причиняващият болестта фактор, а протеинът и накрая терминът диабет, който е подвеждащ. Терминът повишено ниво на кръвната захар като последица от причинно-следствена болест за съхранение на протеини би бил по-подходящ според концепцията му. Понастоящем обаче липсват научно обосновани проучвания, които да подкрепят този обяснителен подход и концепцията за болестта.
Само в терапията на артроза вече има пациенти в някои групи за самопомощ, които съобщават, че са облекчили или дори елиминирали артрозата посредством целенасочена терапия за разграждане на протеини. Трябва обаче да се отбележи, че това са индивидуални преживявания без референтна група, които са успешни само ако терапията е започнала в много ранен стадий на заболяването. Водещи професори от различни специализирани катедри, като вземат предвид настоящата ситуация на проучване, не виждат доказателства за правилността на концепцията на проф. Wendt за заболяване за съхранение на протеини.
При заболявания на съхранението на гликоген, наследственият генетичен дефект води до прекомерно отлагане на гликоген в организма. Гликогенът в разговорно се нарича още чернодробно нишесте. Това е дълга и многоразклонена молекула на глюкозата, която се съхранява в черния дроб и служи като доставчик на енергийната захар. Съществуват общо девет различни форми на заболяване за съхранение на гликоген, всяка от които се основава на различен генетичен дефект и води до отлагане на гликоген в различни органи.
Най-често срещаните форми включват болест тип I на фон Гирке, болест на Помпе тип II и болест тип McArdle V. Различните форми се различават както по своите симптоми, така и по началото на заболяването. Болестта за съхранение на гликоген тип I обикновено се характеризира с увеличен черен дроб и раздут корем, в допълнение към честите припадъци и склонността към кървене.
Болестта за съхранение на гликоген тип II се характеризира с мускулна атрофия в цялото тяло и свръхголяма език. Болестта за съхранение на гликоген тип V също причинява генерализирана мускулна атрофия, но в комбинация с мускули болка намлява спазми след натоварване. Терапията на заболяванията за съхранение на гликоген зависи от вида на заболяването и степента му на тежест.
Терминът лизозомно съхранение обхваща голяма група заболявания, които се основават на генетичен дефект на лизозомите. Лизозомите са група клетки в човешкото тяло, които действат като стомах или кошчето за боклук от клетки. В лизозомите всички излишни клетъчни компоненти и отпадъчни продукти от клетката се разграждат.
Ако лизозомите са дефектни, тези отпадъчни продукти на клетката се натрупват и се отлагат в клетката, както и в други органи. Понастоящем 45 болести са класифицирани като лизозомни болести за съхранение. Повечето заболявания са много рядко срещани варианти на болестта за съхранение.
Най-често срещаните форми на лизозомни болести за съхранение са болестта на Гоше и Болест на Фабри. При болестта на Гоше нарушените процеси на разграждане водят до натрупване на мазнини в клетките и други органи. Симптомите варират значително поради потенциалното заразяване на цялото тяло.
Типични симптоми са уголемяване на черния дроб и далак, нарушения в кръвотворната система и гърчове. Често заболяването се забелязва още в ранна детска възраст поради нарушение на храненето. Болест на Фабри, от друга страна, е много по-рядко от болестта на Гоше и засяга главно момчетата поради нейното наследяване.
Симптомите на Болест на Фабри първоначално включват изгаряне болка атаки в пръстите, стомашно-чревни оплаквания и помътняване на роговицата, По-късно сърце могат да бъдат засегнати от сърдечна недостатъчност и инсулти. Холестерол естерно заболяване за съхранение принадлежи към групата на лизозомните болести за съхранение, рядко, наследствено метаболитно заболяване.
Холестерол естеровата болест се причинява от дефект в лизозомната киселина липаза, който обикновено разгражда мазнини като холестеролови естери и триацилглицериди. Намаленото разграждане на тези мазнини води до натрупване на мазнини в клетката и в резултат на това в циркулацията на тялото. Това заболяване не причинява никакви оплаквания за дълго време, само реактивното уголемяване на черния дроб може да доведе до чувство на натиск в дясната горна част на корема, гадене или чувство за пълнота.
Кръвните тестове показват повишени стойности на кръвта за холестерол и липиди, както и понижени стойности за добри мазнини (HDL). Ултразвук изследването на горната част на корема може да разкрие мастен черен дроб. Терапията на заболяването за съхранение на холестеролов естер се извършва чрез инхибиране на абсорбцията на холестерол с холестирамин или езетимиб и допълнително чрез понижаване на стойностите на мазнините в кръвта със статини, като напр симвастатин.
При болест на миокардното съхранение има отлагания на отпадъчни продукти в сърце стени, които могат сериозно да ограничат работата на сърцето и помпената функция. Две различни болести за съхранение могат да доведат до тези отлагания в сърдечните стени: рядката и наследствена лизозомна болест на съхранението болест на Фабри и така наречената амилоидоза. При болестта на Фабри наследственият генетичен дефект води до намалено разграждане на метаболитните продукти, които в резултат се отлагат в сърдечните стени и могат да причинят сериозни увреждания.
Амилоидозата, от друга страна, може да бъде както наследствена, така и придобита в хода на живота.В тази клинична картина също се появяват отлагания на необичайно променени метаболити, които в допълнение към други органи се натрупват главно в сърцето, където те силно ограничават сърдечната функция. Болестта при съхранение на миокарда първоначално се забелязва от общи симптоми като слабост и изтощение. С течение на времето се добавя увеличаващо се задух след натоварване и в даден момент в покой.
Вода в белите дробове, корем, крака и перикард са типични странични ефекти с напредването на заболяването. За ясна диагноза на заболяването за съхранение на миокарда, образни процедури и сърдечен мускул биопсия са необходими. Следващата терапия се провежда на базата на отключващото основно заболяване.
Неутралните болести за съхранение на мазнини са много редки заболявания, при които разграждането и съхранението на мазнина, така нареченият триглицерид, е дефектно. Към днешна дата в света са описани само 50 случая на заболявания с неутрално съхранение на мазнини. Причината за генетичния дефект е, както при повечето заболявания при съхранение, също наследствена при болести за неутрално съхранение на мазнини.
Често заболяването вече се забелязва в началото детство поради нарушение на развитието. Повечето от засегнатите развиват увеличение на черния дроб с придружаваща чернодробна дисфункция, както и проблеми с очите и загуба на слуха. В напреднала възраст могат да се появят мускулна атрофия и нарушения на походката.
