Пациентите с ехондроматоза страдат от множество тумори на кости които причиняват дефекти в растежа, фрактури и деформации. Изглежда, че генетичната мутация е отговорна за заболяването. Лечението се ограничава до корекция на деформации, фрактура лечение и дегенерация мониторинг на отделните тумори.
Какво е ехондроматоза?
Енхондромите са хрущялни тумори, които възникват предимно от диафизите на фалангите. В някои случаи туморите се появяват и в метафизите на дълго кости. Сега учените вярват, че остатъците от епифизарните стави в метафизите пораждат енхондроми. Дълго време туморите остават безсимптомни. С напредването си те стават забележими болка и необясними фрактури. В някои случаи ехондромите присъстват като част от по-широк контекст на заболяването. Такъв е случаят например с ехондроматозата. При това заболяване на скелета възникват множество ехондроми. Енхондроматозата е доста рядко заболяване, чието разпространение се оценява на около един случай на 100,000 XNUMX души. Болестта обикновено засяга деца. Първите симптоми обикновено се проявяват клинично през първите десет години от живота. Поради ограничения брой случаи, изследователската ситуация в контекста на ехондроматозата е сравнително лоша. По този начин болестта не е категорично разбрана до момента.
Причини
Етиологията и патогенезата на ехондроматозата не са окончателно разбрани. Въпреки това, въпреки че етиологията не е окончателно разбрана, сега са известни някои очевидни причинители. Генетични мутации са открити в голям брой документирани случаи. Тези мутации в генетичния материал са локализирани в гените IDH1 и IDH2, които кодират изоцитрат дехидрогеназа 1 и 2 в ДНК. Тези подменюта са ензими които са активни като катализатори като всички други ензими. Катализаторите са ускорители на биохимичните реакции. В случая на горното ензими, катализа се отнася до синтеза на а-кетоглутарат, продукт на цитратния цикъл. Мутациите, причиняващи болестта, са соматични промени. Тъй като не е документирано семейно групиране за ген мутации до момента, мутациите вероятно не са наследствени събития. Следователно енхондроматозата не се счита от учените за генетично заболяване.
Симптоми, оплаквания и признаци
По принцип енхондроматозата е множествената поява на единични хондроми, енхондроми и юстакортикални хондроми. Най-често туморите се появяват близо до растежната плоча в епифизите или удрят метафизите на дългата тръбна кости и дистални кости на стъпалото и ръката. Растежът на туморите обикновено следва фазите на растеж на детския скелет. С края на растежа по дължина туморите обикновено също спират да растат. В повечето случаи костните промени първоначално остават безболезнени. Настъпва обаче нарушение на растежа, което може да бъде свързано с деформации и фрактури. В допълнение към неправилните позиции могат да възникнат допълнителни усложнения. Най-сериозното усложнение се проявява със злокачествена дегенерация на скелетните лезии. Рискът от по-късни хондросаркоми е около 25 процента за пациентите. Медицинската литература също така посочва повишен риск при пациенти за новообразувания като астроцитоми, гранулозно-клетъчни тумори и карциноми на панкреаса.
Диагностика и прогресия
Лекарят обикновено поставя диагнозата ехондроматоза на конвенционални рентгенови снимки. На тези изображения засегнатите части на скелета показват множество енхондроми, които се появяват като кистозни разтежения без маргинална склероза. В зависимост от възрастта на лезиите могат да присъстват калцификати. Освен това фрактурите в засегнатите части на скелета могат да бъдат важна улика. Ако по време на диагнозата вече се подозира злокачествена дегенерация, това подозрение трябва да бъде допълнително изяснено. Това изисква a биопсия, което позволява хистопатологично изследване. Прогнозата за пациенти с ехондроматоза зависи преди всичко от всяка дегенерация, която може да настъпи, и своевременното й идентифициране. Колкото по-рано започне заболяването, толкова по-тежко протича често.
Кога трябва да отидете на лекар?
Ако се подозира туморно заболяване, най-добре е незабавно да се консултирате с лекар. При ехондроматозата обикновено има множество случаи на тумори, които се простират върху цялото тяло. Съответно възможните предупредителни знаци са многобройни - например увеличаване болка, видими възли или общо чувство на заболяване, което обикновено се увеличава бързо. С напредването на болестта оплакванията от вътрешни органи, особено панкреаса, сочат към ехондроматоза. Ако се забележат необичайни деформации на стъпалото и костите на ръката, ехондроматозата може вече да е напреднала. Най-късно тогава трябва незабавно да се потърси лекар. Той може да определи заболяването с помощта на конвенционални изображения на тръби и да започне лечение директно. Като цяло, колкото по-рано се открие заболяването, толкова по-добри са перспективите за пълно възстановяване. Поради това е препоръчително да говоря на лекар при първите признаци на ехондроматоза. Всеки, който вече има случаи на генетични мутации в семейството, трябва да има скринингов преглед. Соматичните промени след тежко заболяване също трябва да бъдат изяснени незабавно.
Лечение и терапия
Възможност за причинително лечение не съществува при пациенти с енхондроматоза. В бъдеще генетичните терапевтични подходи могат да осигурят облекчение, но тези подходи все още не са достигнали клиничната фаза. По принцип ехондроматозата се лекува основно с поддържаща мерки като контролни прегледи. Не всеки ехондром трябва да се изследва хистологично. Ако обаче един от туморите се окаже подозрителен по време на контролния преглед, хистология трябва да се извърши. По този начин възможните дегенерации могат да бъдат открити на ранен етап и при необходимост да бъдат лекувани. В допълнение към редовните прегледи, пациентите с ехондроматоза основно получават симптоматично лечение само в случай на усложнения. Патологични фрактури, както и болка и нарушенията на растежа изискват хирургическа намеса. В случай на неравномерност, например, е показана операция за пренастройка, за да се предотврати неправилно натоварване и свързани вторични оплаквания. Операциите за пренастройка обикновено са относително сложни операции. Необходимостта от повтарящи се операции е възможна за коригиране на неправилни позиции. Освен това, след такива операции, последователни физиотерапия се превръща в абсолютно необходима стъпка за лечение. Ако лезиите или корекциите на лошото положение причиняват по-силна болка, краткосрочното лечение с болкоуспокояващи лекарства е опция.
Прогноза и прогноза
Не може да се даде пряка прогноза за перспективата и прогнозата при ехондроматоза, тъй като ходът на заболяването зависи много от степента и вида на туморите. Ако обаче няма лечение за ехондроматоза, продължителността на живота на пациента обикновено също се намалява, тъй като разпространението на туморите обикновено води до смърт на пациента. Тъй като грешните положения също не са коригирани, животът на засегнатото лице е значително по-труден, така че той страда от ограничения в движението и намалено качество на живот. Лечението на ехондроматоза може да разреши относително добре повечето малпози. В резултат на това засегнатото лице може да се движи отново свободно и обикновено вече не зависи от помощта на други хора. Обаче по-нататък физиотерапия мерки все още са необходими за възстановяване на пълното движение. Освен това засегнатото лице също зависи от редовните изследвания на туморите, за да се предотвратят метастази. Това е единственият начин да се увеличи продължителността на живота. Дори при успешно лечение на ехондроматоза, много засегнати лица също страдат от психологически дискомфорт и се нуждаят от психологическа помощ.
Предотвратяване
Към днешна дата са открити две различни мутации, които изглежда са свързани с мен патогенезата на ехондроматозата. Кои външни фактори са отговорни за мутациите, засега остава неясно. Следователно, няма превантивна мерки са налични за костно заболяване в момента. Превантивни мерки не се очакват, докато патогенезата и етиологията не бъдат окончателно изяснени.
Проследяване
В повечето случаи за засегнатото лице с ехондроматоза не са налични конкретни или преки мерки за последващо лечение. Ранното диагностициране е от решаващо значение в това отношение, което може да предотврати допълнителни усложнения или дори допълнително влошаване на симптомите. По правило ехондроматозата не може да се излекува сама. За да открият навреме допълнителни тумори, пациентите са зависими от редовни прегледи от лекар. Само когато се появят допълнителни тумори, е необходимо ново лечение, така че обикновено няма последващи мерки. Малпозициите и туморите се отстраняват чрез хирургическа интервенция. След такава операция пациентът трябва във всеки случай да почива и да се грижи за тялото. В повечето случаи придружаващи физиотерапия необходимо е. Пациентите могат да изпълняват много упражнения от такъв притежава у дома и по този начин да ускори лечебния процес. Може да се наложи и прием на лекарства, въпреки че винаги трябва да се спазват указанията на лекаря. Дали ехондроматозата намалява продължителността на живота не може да се предскаже универсално.
Ето какво можете да направите сами
В момента конвенционалната медицина е в състояние да лекува само по симптоматично ориентиран начин. Поради тежестта на увреждането на растежа на детето, в този случай трябва да се осигури специализирано лечение. Самостоятелното лечение не е възможно. Родителите могат и трябва да бъдат емоционална подкрепа за децата си и имат възможност да облекчат симптомите само с няколко мерки. Засегнатите деца трябва да преминат няколко операции до края на фазата на растеж. анестезия и хоспитализацията отслабват имунната система. Следователно самолечението трябва да се съсредоточи върху укрепването на имунната система. Чрез богато и балансирано жизненоважно вещество диета, редовно упражнение в рамките на физическите възможности и любовна интеграция в семейния живот. Трудова терапия и масажите могат да бъдат допълнително посещавани от родители и здраво интегрирани в ежедневието на детето. Физиотерапевтични упражнения са решаваща част от лечението. Те осигуряват мобилността на пациента. За остра болка, лекарства без рецепта като ибупрофен or парацетамол може да се прилага. Препарати от снежна топка и валериан осигуряват естествено облекчаване на болката. Акупунктура намлява акупресура може да се използва и за облекчаване на болка, както и безпокойство. В случай на по-големи деца, психологическата тежест не трябва да се подценява. Поради увреждането, засегнатите често се чувстват в покрайнините на социалните групи. Посещението на психотерапевт или група за самопомощ също може да бъде начин за помощ.
