Ectrodactyly е скелетна деформация на ръцете или краката. The състояние често е генетичен и съществува от раждането при засегнатите индивиди. В контекста на ектродактилия, засегнатите пациенти показват осакатяване на пръстите или краката. В много случаи липсват пръсти или отделни пръсти. Това често води до появата на така наречената разцепена ръка или разцепен крак.
Какво е ектродактилия?
В много случаи ектродактилията е генетично причинена и след това възниква във връзка с различни синдроми. Например се наблюдават асоциации с малформации на очите, нистагизъм и синдром на Karsch-Neugebauer. Възможно е също така ектродактилията да се прояви заедно със синдрома на Gollop-Wolfgang, където бифуркация на бедрената кост и ектродактилия на ръката са от едната страна. Освен това има връзки към синдрома на Джанкар, както и така наречения синдром на ВЪЗРАСТНИ. Това е аномалия в скелетната анатомия на краката или ръцете, която е относително рядка. Разпространението на ектродактилия варира в очаквания спектър от 1: 1,000,000 9 1,000,000 до XNUMX: XNUMX XNUMX XNUMX. Съществуват различни видове наследяване на болести и различни прояви на ектродактилия, които не са свързани със синдроми. Ectrodactyly понякога се проявява като единичен симптом. Ектродактилията също се нарича синонимно от някои лекари като раздвоена малформация на крака, разделена на ръка. Деформацията засяга предимно така наречените медиални лъчи на ръцете и краката.
Причини
Ектродактилия се формира в резултат на различни тригери. В зависимост от пациента, различни фактори са отговорни за развитието на аномалията. Като цяло ектродактилията е генетична състояние. Това означава, че мутациите на специфични гени са отговорни за генезиса на болестта. В такива случаи симптомите съществуват от раждането. Според сегашното състояние на медицинските изследвания пет ген локуси са известни, чиито мутации причиняват ектродактилия. Начините на наследяване са или автозомно доминиращи, или X-свързани рецесивни.
Симптоми, оплаквания и признаци
Ectrodactyly се проявява с различни симптоми, но всички са много типични за състояние. В повечето случаи засегнатите пациенти проявяват комбинация от синдактилия и олигодактилия, като краката или ръцете имат средна цепнатина. По тази причина визуалният вид на засегнатите ръце или крака наподобява ноктите на раци. Двете части до средната цепнатина са противоположни една на друга. Типичните малформации понякога се появяват само на едната ръка или крака. В някои случаи обаче всички крайници са засегнати от малформациите. Синдактилията във връзка с така наречената олигодактилия води до ръката на раци-ножици. В този случай на засегнатите ръце или крака има ясна средна цепнатина. Ектродактилията се свързва в някои случаи с аниридия, загуба на слухаи синдром на Alport.
Диагноза
Когато се подозира наличието на ектродактилия поради характерни признаци на заболяването, е необходим медицински съвет. Засегнатите лица първо се свързват със своя общопрактикуващ лекар. Последният насочва пациента към специализиран лекар, ако е необходимо. Първата стъпка в установяването на диагнозата винаги е добросъвестна анамнеза, която лекуващият лекар провежда със засегнатото лице. Пациентът е помолен да опише възможно най-точно своите оплаквания, както и обстоятелствата и времето на поява на симптомите. В допълнение, лекарят анализира начина на живот на съответния човек, за да създаде картина на потенциала рискови фактори, В случай че генетични заболявания като ектродактилия, семейната история също играе решаваща роля. Ако случаите на заболяването вече са се появили в семейството, подозрението за заболяването се засилва. След като интервюто за пациента приключи, лекуващият лекар извършва серия от клинични прегледи. Тъй като ектродактилията е скелетна деформация, се използват предимно техники за диагностично изобразяване. Като правило лекарят изпълнява Рентгенов изследвания на засегнатите ръце и крака. Характерните малформации на костната анатомия обикновено вече са ясно разпознаваеми. Диагнозата на ектродактилия може да бъде поставена с относителна сигурност чрез генетичен анализ на засегнатото лице. Това е така, защото по този начин мутациите се откриват при познатото ген локуси.
Усложнения
Пациентите с ектродактилия страдат главно от различни малформации на стъпалата и пръстите. Поради тази деформация по-специално децата се закачат или тормозят. Подвижността на пациента е силно ограничена и в много случаи също не е възможно да се използват пръстите по нормален начин, което води до ограничения в ежедневието. Качеството на живот също е силно намалено от ектродактилия. Не може обаче да се предвиди дали всички крайници са засегнати от деформациите. Често засегнатите лица също страдат загуба на слуха и по този начин са зависими от слухов апарат в ежедневието. В случай на тежки малформации, често не е възможно пациентът да се справи сам с ежедневието, така че да зависи от помощта на други хора. Ограничената свобода на движение може олово да се депресия при много хора. Много деформации могат да бъдат коригирани чрез хирургическа интервенция. Възможно е и поставяне на протези. В резултат на това няма допълнителни усложнения и качеството на живот на засегнатото лице отново се повишава. Терапиите също могат да възстановят двигателните умения.
Кога трябва да посетите лекар?
Обикновено ектродактилията се диагностицира преди или непосредствено след раждането. Поради тази причина в повечето случаи вече не е необходима допълнителна диагноза. Засегнатото лице обаче трябва да се обърне към лекар, ако малформациите на скелета причиняват различни оплаквания и ограничения в ежедневието на пациента. Ако оплакванията се лекуват на ранен етап, те обикновено могат да бъдат ограничени. Посещението при лекар е особено необходимо, ако развитието на детето също е нарушено или значително забавено от ектродактилията. За съжаление, това заболяване често води до дразнене или тормоз, така че посещението при психолог също е препоръчително. Освен това трябва да се потърси лекар, ако пациентът страда от загуба на слуха. По правило оплакванията се облекчават чрез хирургични интервенции. Те се провеждат в болница. Загубата на слуха обикновено може да бъде лекувана от УНГ лекар с помощта на слухов апарат. Освен това пациентите са зависими от редовни медицински прегледи.
Лечение и терапия
Налични са различни опции за притежава на ектродактилия, които се използват в зависимост от конкретния случай. Типичните деформации на ръцете или краката могат да бъдат коригирани чрез хирургични процедури. В допълнение, протези могат да се използват за подобряване на функциите на ръката и крака. В много случаи обаче не е необходимо от функционална гледна точка да се лекува или коригира ектродактилия. Това е така, въпреки че въпреки ектродактията, много пациенти имат висока степен на подвижност на ръцете и краката, както и достатъчно двигателни умения, за да се справят с ежедневието си по самоопределен начин. По принцип е препоръчителен медицински преглед.
Прогноза и прогноза
Ectrodactyly обикновено може да се лекува чрез хирургическа интервенция. Перспективите за възстановяване са добри, ако пациентът е извършил необходимите хирургични процедури по-рано. Ако състоянието не се лекува до юношеството или зрялата възраст, обикновено вече са се развили деформации, износване на ставите и други усложнения. Те могат да бъдат лекувани симптоматично, като например болка лекарства и по-нататъшни хирургични интервенции. Независимо от това, ако лечението се забави, симптомите винаги ще продължат, като трайно ограничават качеството на живот и благосъстоянието на засегнатото лице. Продължителността на живота не се намалява само с една ектродактилия. Малформациите обаче увеличават риска от заболявания на съдове, ставите намлява кости, Например нарушения на кръвообращението или инфекции. Малформациите също се възприемат като визуален дефект от засегнатите и могат да причинят психологически дискомфорт. Терапия може да намали депресивното настроение и други психични страдания и по този начин да подобри прогнозата.Ако заболяването се проявява в комбинация с други синдроми на малформация като синдром на Карш-Нойгебауер или бифуркация на бедрената кост, прогнозата е по-лоша. Често след това има допълнителни оплаквания от страна на органите или ставите, които прогресират прогресивно и намаляват продължителността на живота. Окончателна прогноза може да се направи от компетентния лекар, който ще разгледа хода на заболяването и всякакви други рискови фактори за тази цел.
Предотвратяване
В повечето случаи ектродактилията представлява вродено заболяване, чиито причини са ген мутации. В тази връзка болестта по принцип не може да бъде предотвратена ефективно. В момента многобройни медицински изследвания работят върху проучването на възможни начини за предотвратяване генетични заболявания.
Проследяване
В повечето случаи на ектродактилия е необходимо правилно лечение от лекар. Тъй като това е наследствено заболяване, мерки или възможностите за последваща грижа са много ограничени. Следователно засегнатото лице зависи главно от бързото разпознаване и лечение на болестта, така че да не стане олово до допълнителни оплаквания или усложнения. Следователно трябва да се консултирате с лекар при първите признаци на ектродактилия. Ако пациентът има желание да има деца, генетично консултиране или също може да се извърши диагностика, за да се предотврати наследяването на ектродактилия върху потомците. Не може да се предвиди универсално дали болестта ще доведе до намалена продължителност на живота на засегнатия индивид. Като цяло любящите грижи и подкрепата на засегнатото лице имат положителен ефект върху хода на заболяването. Повечето пациенти са зависими от помощта на своите ближни в ежедневието. Контактът с други засегнати хора също може да бъде полезен и олово до обмен на информация. В допълнение, физиотерапия може да се окаже полезно за увеличаване на мобилността на ставите отново.
Какво можете да направите сами
В по-голямата част от случаите ектродактилията е вродено състояние. Пациентите не могат да предприемат стъпки за каузално лечение. Засегнатите лица трябва да се уверят, че те или детето им получават грижи от специалист. Много често, дори ако страдат от малформации на ръцете и краката, засегнатите нямат проблеми да се справят с ежедневието. Деформациите обаче имат обезобразяващ ефект и следователно водят до психологически и социални проблеми. При много пациенти подвижността също е ограничена или способността за улавяне на нещата е нарушена, така че ежедневните задачи не могат да се изпълняват или писането не може да се научи. В тези случаи е наложително засегнатите да се консултират със специалист, за да определят дали малформациите могат да бъдат коригирани или поне подобрени чрез хирургическа интервенция. Дори ако двигателната функция не е нарушена, може да се наложи чисто козметична намеса, ако засегнатото лице страда емоционално от малформацията и съпътстващото обезобразяване. В тези случаи психотерапия също може да бъде полезно. Родителите на засегнатите деца, които често биват дразнени или тормозени от своите връстници, трябва да потърсят психологическа помощ навреме, за да предотвратят късно увреждане.
