Диагноза
Специалист по метаболитни нарушения е специалист, който се нарича ендокринолог, ендокринология е предмет на вътрешни болести. Ендокринологът прави предварителна диагноза въз основа на описаните симптоми и след това може да постави диагнозата с помощта на специален кръв тест. При това изследване може да се открие определен хормонален предшественик в значително повишени концентрации.
наследяване
- адреногенитален синдром е така нареченото наследствено заболяване. Това означава, че тя може да бъде предадена от засегнатото лице на техните потомци. Болестта се наследява автозомно рецесивно. Например, ако единият родител страда от адреногенитален синдром а другият партньор носи едно от двете копия на дефектния ген, има 50% риск детето да страда и от адреногенитален синдром.
Терапия
- адреногенитален синдром и симптомите му обикновено се лекуват добре, но болестта не се лекува. Засегнатите се нуждаят от хормонозаместителна терапия. Хормонът кортизол, който не може да бъде произведен в достатъчна степен поради ензимния дефицит, трябва да се приема под формата на таблетки.
Кортизолът се нарича още хормон на стреса. Това означава, че се увеличава значително в стресови ситуации. Тъй като обаче хормонът не може да се произвежда достатъчно в организма, но се доставя под формата на таблетки, трябва да се внимава да се увеличи дозата при потенциални стресови ситуации.
Те включват операции, инфекции и тежки физически натоварвания. Ако едновременно се появи синдром на загуба на сол, хормонът алдостерон също трябва да се приема под формата на таблетки. Въпреки това, в допълнение към заместването на хормона, не трябва да се подценява и психологическото напрежение, причинено от маскулинизирането на засегнатата жена. За пациенти, страдащи от класическия адреногенитален синдром и вече родени с маскулинизирани гениталии, хирургичните интервенции по смисъла на пластичната хирургия могат да помогнат. За по-нататъшно избягване на мъжествеността (коса, акне, дълбок глас), хормони могат да се приемат, които действат като противник на мъжките полови хормони, които присъстват в излишък (антиандрогени).
Продължителност
Адреногениталният синдром е заболяване, което не се лекува. Това означава, че може да се лекува с лекарства, но никога не изчезва. Лекарството трябва да се приема цял живот.
Желание да имате деца с адреногенитален синдром
Адреногениталният синдром е наследствено заболяване. Следователно съществува риск от предаване на болестта на потомството. Пациентите, които страдат от болестта и желаят да имат дете, трябва да се консултират със специализирана клиника.
Трябва също така да се помни, че жените и мъжете с адреногенитален синдром често могат да бъдат безплодни. Жените с некласическа форма на адреногениталния синдром имат сравнително добри шансове да забременеят, но плодовитостта им също често е ограничена. Жените с класическата форма често нямат шанс да забременеят. Въпреки това, за да се обсъди и диагностицира това индивидуално, трябва да се направи консултация със специализиран медицински център.
