Болестта на Morquio е много рядко метаболитно разстройство, причинено от ензимен дефект. При това разстройство разграждането на гликозаминогликаните е нарушено, причинявайки увреждане на засегнатата тъкан.
Какво представлява болестта на Morquio?
Болестта на Morquio е описана за първи път от педиатър Луис Morquio през 1929 г. Това е вродено метаболитно разстройство, причинено от дефектен протеин. В зависимост от дефекта може да се направи разлика между болестта на Morquio тип А и болестта на Morquio тип B, съответно.
Причини
Болестта на Morquio е наследствено заболяване, с автозомно рецесивно наследяване. Ако майката и бащата носят дефект ген, този ген може да се предаде на детето. В резултат на това съответният ензим не се произвежда в организма и впоследствие детето развива болестта на Morquio. В зависимост от ензимния дефект се прави разлика между болестта на Morquio тип А и болестта на Morquio тип B, съответно. При болестта на Morquio тип А има дефект в 6-сулфатазата. В резултат на това ендогенните гликозаминогликани не могат да бъдат напълно разградени и се получават продукти на разцепване, които се съхраняват в лизозоми. В някои случаи се наблюдава и повишена екскреция на тези междинни продукти, като кератанов сулфат при болест на Morquio тип А или хондроитин-6-сулфат при болест на Morquio тип B.
Освен това продуктите за разцепване се съхраняват в черен дроб, далак, съединителната тъкан, очна и костна система, където причиняват функционални нарушения. В този случай те се съхраняват само в съединителната тъкан клетки, а не в централната нервната система, така че пациентите имат нормална интелигентност.
Симптоми, оплаквания и признаци
Тежестта на болестта на Morquio варира и понякога заболяването не се открива до зряла възраст поради липса на симптоми. Типичните симптоми включват нисък ръст с много кратък шия, чукане на колене и помътняване на роговицата. Интелигентността на засегнатото лице не е намалена, черен дроб намлява далак също не са уголемени. Пациентите с Morbus Morquio рядко достигат височина над 120 сантиметра. The нисък ръст се дължи на съкратена дълга кости, което често се забелязва до четвъртата година от живота. Освен това засегнатите лица имат кил сандък, техен ставите са свръхмобилни и лицето прилича на гаргойли, така че тези промени се наричат още гаргоилизъм. Брадичката е изпъкнала и уголемена, глава е относително голяма и бузите са доста изразени. Също така много забележими са костните промени, които могат да се видят в гръбначния стълб. Прешлените между лумбалния и гръдния отдел на гръбначния стълб често имат формата на клин, телата на прешлените са относително плоски и така наречената ос deus (одонтоиден процес на втория шиен прешлен) не е подходящо фиксиран, което може олово до гръбначна стеноза или дори параплегия, Най- гръбначен мозък може също да бъде повреден от нестабилността и може да възникнат неврологични дефицити като сензорни нарушения или парези. Освен това зъбите често имат дефекти в емайл, а много често има и хернии и пъпни хернии, изискващи операция.
Диагностика и ход на заболяването
Болестта на Morquio може да бъде диагностицирана чрез демонстриране на висока екскреция на хондроитин сулфат или кератан сулфат, съответно. В допълнение, рентгенографското изследване на глезените, китките или гръбначния стълб може да бъде информативно, тъй като те обикновено показват подчертани промени в скелета. Освен това е възможно да се определи активността на дефектния ензим във фибробластите или левкоцити, Ако ген има промяна в семейството, тогава може да се направи преглед по време бременност за да се определи дали дадено заболяване може да присъства при нероденото дете.
Усложнения
Поради болестта на Morquio, пациентите страдат от различни малформации на тялото. В повечето случаи се получават така наречените почукващи колене, които могат олово до ограничено движение и по този начин до сериозни ограничения в ежедневието. По същия начин се появява помътняване на роговицата и пациентите страдат от много кратко шия. Интелигентността на засегнатото лице обаче не се влияе от болестта на Morquio. Освен това, нисък ръст също се случва. Особено за децата това може да означава тормоз или депресия, защото се чувстват неудобно със своя ръст. Също така не е необичайно за глава да бъде необичайно голям, евентуално да доведе до комплекси за малоценност или намалено самочувствие. Освен това, болестта на Morquio може олово до парализа или нарушения в чувствителността на цялото тяло, значително намаляващи качеството на живот. Появяват се и различни дефекти в зъбите, които могат да затруднят ежедневието. Лечението на болестта на Morquio е симптоматично и цели намаляване на симптомите. По този начин инфекциите на респираторен тракт може да се избегне. По същия начин засегнатите са зависими от приема на лекарства и от физиотерапия. По време на самото лечение не възникват особени усложнения.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Като изключително рядко вродено метаболитно нарушение, ензимният дефект, наречен „болест на Morquio“, не е често срещано явление. В допълнение, свързаните симптоми понякога не се проявяват до зряла възраст. Това често забавя посещението при лекар. Фактът обаче, че масивността на симптомите не води до оплаквания при някои хора с болестта на Morquio е необичаен. В повечето случаи това заболяване е несъмнено с оглед на типичните симптоми, които се появяват, като например нисък ръст в диапазона от 120 сантиметра височина, поразително нисък шия or Х-крака. Формата на лицето също показва съпътстващ гаргоилизъм на ранен етап. Посещението при лекар също разкрива огромни промени в скелета. Скелетните малформации, свързани с болестта на Morquio, изискват лечение. Има и увеличени рискове от анестезия. Това усложнява хирургичните процедури, предназначени да коригират болезнени деформации или ограничено движение. Освен симптоматично лечение, лекарите не са успели да направят много за засегнатите. Някои клиники вече тестват нови ензимно-заместителни терапии за пациенти с болест на Morquio. Тъй като придружаващите симптоми на това заболяване често водят до комплекси за малоценност или тормоз, трябва да се обмисли и психотерапевтична помощ. Редовни посещения на лекар или физиотерапевтични мерки са неизбежни при болестта на Morquio. Трябва да се лекуват зрителни и слухови увреждания, както и имунологични проблеми. Само при подходящо медицинско лечение продължителността на живота може да се изчисли на 50 години.
Лечение и терапия
Лечението на болестта на Morquio е предимно симптоматично (хирургия, протези, гръбначно сливане за стабилизиране на шията) и ензимно заместване притежава в момента също се тества. Предоставяне на помощни устройства и физиотерапия лечението също играе съществена роля. Много деца, които имат болест на Morquio, често също имат проблеми със слуха, така че слуховият апарат може да изглежда подходящ в някои случаи. Много често се лекуват остри бактериални инфекции антибиотици. За предотвратяване на респираторни инфекции също се препоръчва отстраняване на сливиците и аденоидите. Освен това е важна задълбочената грижа за зъбите, тъй като емайл на зъбите не е много устойчив. Мътността на роговицата обикновено не влияе върху способността да виждате, но засегнатите често са много чувствителни към светлина и оцветените лещи за очила могат да помогнат тук. Също така е важно да имате ултразвук изследване на сърце на равни интервали, тъй като материалът за съхранение се отлага и в сърдечния мускул. Ако има проблеми в костната система, физиотерапия е препоръчително, тъй като може да облекчи болка а също така забавят сковаността на ставите. Освен това сила от ставите може да се поддържа със специални шини. Изчерпателните неврологични прегледи също са важни, за да се открият навреме всякакви усложнения в шийните прешлени. Освен това, при пациенти с Morbus Morquio, анестезия трябва да се извършва само от много опитен лекар, тъй като се изискват определени предпазни мерки. Прогнозата зависи от тежестта на заболяването и качеството на лечението. При подходящо лечение засегнатите индивиди обикновено достигат възраст над 50 години.
Прогноза и прогноза
Болестта на Morquio е нелечима. Прогнозата се основава на модела на симптомите и времето на започване на притежава. Засегнатите деца трябва да бъдат снабдени с необходимите помощни средства на ранен етап, за да се предотвратят допълнителни щети и да се подобри качеството на живот. Засегнатите деца могат например да използват затъмнени лещи за очила, за да защитят светлочувствителните си очи от слънчевите лъчи. С комплексно лечение е възможна продължителност на живота над 50 години. Перспективата за живот без симптоми съществува, ако симптомите се лекуват комплексно и не са сериозни здраве възникват усложнения, като респираторни инфекции. Редовен ултразвук прегледи на сърце може допълнително да подобри прогнозата. Засегнатите лица също се нуждаят от терапевтични грижи, за да им помогнат да се справят с последиците от болестта. По скоро притежава , толкова по-добри са перспективите. Поради това при първото подозрение трябва да се потърси лекар. Изключителната рядкост на заболяването може да има отрицателно въздействие върху прогнозата, тъй като състояние може да не бъде диагностициран до късно. Необходими са прегледи от подходящи специалисти за генетични промени, за да се получи диагноза на ранен етап и да се започне лечение на болестта на Morquio.
Предотвратяване
Тъй като болестта на Morquio е наследствена болест, тя не може да бъде предотвратена. Въпреки това, в случай на съществуващо заболяване е възможно да се осигури успех на лечението чрез навременна терапия. Ако в семейството вече има случаи на болест на Morquio, човек генетично консултиране може да се търси, ако съществува желание за раждане на деца, така че рискът да може да бъде по-добре оценен.
Проследяване
Болестта на Morquio е наследствено заболяване, основано на ензимен дефект. Болестта се лекува предимно симптоматично, тъй като ензимната заместителна терапия в момента все още е в експериментален етап. Следователно терапията е най-вече ограничена до СПИН предназначени да направят ежедневието по-поносимо за пациента. Протезите трябва да бъдат точно монтирани и заменени, ако е необходимо. Тъмно оцветени очила намлява слънчеви очила предпазвайте чувствителните очи от силна светлина, слух СПИН подобряват често увеличаващите се загуба на слуха. Необходими са много задълбочени стоматологични грижи, тъй като в много случаи на болестта на Morquio е зъб емайл не е достатъчно оформена. Изключително рядкото заболяване често е придружено от социален остракизъм. Особенно в детство, пациентите страдат от закачки и тормоз поради техните деформации като нисък ръст, Х-крака и неестествено глава размер. Тук е особено необходима съпричастността на родителите и други контакти. Поради това се препоръчва психотерапевтична помощ както за засегнатото лице, така и за близките. Отдих техники като йога може също да допринесе за психологическа стабилизация и да даде нови сила. Тъй като болестта на Morquio е много рядка, рядко се откриват групи за самопомощ. Повече информация за болестта можете да намерите от Дружеството за мукополизахаридози.
Какво можете да направите сами
Ако детето е родено с болестта на Morquio, първоначално родителите и другите роднини са изправени пред предизвикателство. Тъй като ензимната заместителна терапия е все още в експериментален етап, болестта на Morquio се лекува симптоматично. Тук е важна висока степен на придържане към терапията. Протезите, например, трябва да бъдат прецизно коригирани и заменени и подновени при необходимост. Това важи и за други СПИН като тъмно оцветени очила намлява слънчеви очила за защита на светлочувствителните очи, както и слухови апарати. Тъй като болестта на Morquio често се свързва с недостатъчно оформен зъбен емайл, редовната, задълбочена грижа за зъбите е важна. Болестта на Morquio обикновено се свързва с нисък ръст, почукване на колене и други деформации, особено на главата, поради което засегнатите деца често се закачат или дори се тормозят. Това изгризва тяхното самочувствие и прави препоръчително психотерапевтично лечение. Роднините също трябва да потърсят психотерапевтична подкрепа, за да могат да отговорят на изискванията, които детето с болестта на Morquio поставя пред тях. Отдих техники като йога или Рейки донесе баланс и също дават сила. Тъй като заболяването е изключително рядко, в тази държава няма съответна група за самопомощ, към която засегнатите и техните близки да се присъединят. Тъй като обаче болестта на Morquio принадлежи към мукополизахаридозите, Дружеството за мукополизахаридози eV предоставя и информация за болестта на Morquio (www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen).
