Болестта на Шарко-Мари-Зъб е наследствено невромускулно разстройство. Той причинява прогресивна парализа на крайниците с последващо загуба на мускули. Не е известно причинител на лечение.
Какво представлява болестта на Шарко-Мари-Зъб?
Болестта на Шарко-Мари-Зъб е името, дадено на наследствено невромускулно заболяване. При този тип заболяване се получава мускулно разпадане поради нерви. Болестта е кръстена на първите си дескриптори Жан-Мартин Шарко, Пиер Мари и Хауърд Зъб. Техническото наименование на заболяването е наследствена двигателно-чувствителна невропатия тип 1, съкратено HMSN 1. Думата „наследствен” описва наследствената природа на синдрома. Моторно-чувствителни означава, че както мобилността, така и усещането са нарушени. Невропатията обикновено се отнася до заболяване на нерви. Болестта на Шарко-Мари-Зъб се нарича още нервна мускулна атрофия. Този термин подчертава свързаната с нервите мускулна загуба, която е резултат от заболяването. Синдромът на Шарко-Мари-Зъб е едно от най-често срещаните наследствени нервни разстройства. Разпространението е 1 на 2500.
Причини
Болестта на Шарко-Мари-Зъб е наследствено заболяване. Обикновено се предава чрез автозомно доминиращ начин на наследяване. Налице е мутация на хромозома 17. Периферният миелинов протеин ген (PMP) е дублиран. Тази мутация първоначално води до удебеляване на миелинова обвивка. Предполага се, че това води до недостиг на хранителни вещества. В резултат на това щетите на нервна клетка процес или миелинова обвивка се случва. The миелинова обвивка заобикаля нерви като обвивка и отговаря за правилното предаване на нервните импулси от мозък към мускула. Ако миелиновата обвивка е повредена, нервните импулси не могат да достигнат до мускула. Преобразуване на командите от мозък в мускула тогава вече не е възможно. Резултатът е слабост и дегенерация на засегнатите мускули. Тъй като болестта се наследява по автозомно доминиращ начин, и двата пола са еднакво засегнати. Потомството на човек с болест също е носител на признака с вероятност от 50 процента. Ако и двамата родители са хетерозиготни, има 75 процента вероятност детето да развие болестта. Ако единият родител е хомозиготен, болестта се предава с вероятност от 100 процента.
Симптоми, оплаквания и признаци
В повечето случаи първите симптоми се появяват през детство. Понякога болестта се проявява едва на възраст между 20 и 30. Първоначално се забелязва слабост на ръцете или краката и прогресира с напредването на болестта. Той се разпространява по ръцете и краката. Мускулите на засегнатите крайници регресират. В резултат на това някои части на тялото могат да се деформират поради нормалното баланс между различни мускули вече не се поддържа. Например, a кухо стъпало може да се развие. Настъпват и деформации на пръстите на ръцете и краката. Сензорни нарушения могат да възникнат едновременно. Ранните признаци на болестта на Шарко-Мари-Зъб са промени в походката. Често първият засегнат е мускулът на асансьора на крака (Musculus tibialis anterior). Резултатът е стъпкова походка. Стъпалото вече не може да бъде повдигнато. Тъй като виси при ходене, цялото крак трябва да се вдигне. Засаждането на стъпалото не може да се контролира. Походката става нестабилна. Може да възникнат падания. Болка в засегнатите части на тялото може да се появи.
Диагностика и ход на заболяването
За да се установи диагнозата, първоначалният фокус е върху пациента медицинска история и задълбочен физическо изследване. Наличието на болестта при родителите дава решаваща улика. Физическо изследване разкрива намалял сила в ръцете и краката и евентуално в ръцете и краката. Затварянето на юмрук може да е непълно. Удължаването на пръстите вече не е напълно възможно. Стъпалото не може да бъде повдигнато срещу съпротива. Позицията на пръстите на краката не е възможна. Отвличане намлява аддукция на ръцете и краката може да бъде ограничен и сила намален. Засегнатите мускули са дегенерирани. Рефлексите, особено на ахилесово сухожилие рефлексни, са отслабени или не могат да бъдат задействани. Измерването на скоростта на нервна проводимост разкрива забавена проводимост. В зависимост от констатациите, нерв биопсия може да е необходимо. Ако констатациите са неясни, диагнозата може да бъде допълнена от образни техники. Образното изследване не разкрива доказателства за синдром на Charcot-Marie-Tooth, използва се за изключване на диференциални диагнози. В случай на неясна фамилна анамнеза е възможна генетична диагноза. Болестта протича с различни темпове. Някои пациенти остават само леко ограничени през целия си живот. При други болестта прогресира до пълния си израз. Това се проявява като обширна парализа на ръцете и краката.
Усложнения
За съжаление, това заболяване не може да се лекува причинно, което води до крайни ограничения и дискомфорт за пациента в ежедневието. Засегнатият човек страда предимно от слабост, която се появява главно в ръцете и краката на пациента. Освен това има тежки парализи и други сензорни нарушения, причинени от болестта на Шарко-Мари-Зъб. Наблюдават се и ограничения в движението и ежедневието на засегнатото лице е значително по-трудно и ограничено от болестта. В много случаи, нарушения на координация намлява концентрация също се случват. Пациентите страдат от нестабилна походка и не рядко се нуждаят от помощ от други хора в ежедневието си. Стимулите също се предават бавно. Различни дейности, които се извършват с ръце, вече не са възможни, което води до ограничения в упражняването на професията. Физиотерапия мерки може да ограничи и лекува някои от симптомите на болестта на Шарко-Мари-Зъб. Пълно възстановяване обаче не настъпва. Не рядко е необходима и грижа от психолог, ако заболяването причинява психологически оплаквания и депресия. В този случай обикновено няма усложнения и продължителността на живота на пациента също не се влияе от болестта.
Кога трябва да се отиде на лекар?
В миналото тази болест се е наричала болест на Шарко-Мари-Зъб. Днес тя е по-често наричана невронна мускулна дистрофия или наследствена двигателна чувствителна невропатия тип I (HMSN I). Защото това наследствено състояние е по-често в някои семейства, първите посещения при лекар обикновено са по време бременност, дали аборт може да бъде оправдано и всъщност се разглежда в присъствието на болестта на Шарко-Мари-Зъб е въпрос на консултация. Появата на симптоми на синдрома на Шарко-Мари-Зъб предизвиква ново посещение при лекаря, обикновено в ранна детска възраст. В други случаи консултациите със семейния лекар или ортопедичен хирург се случват по-късно в живота. Причината е, че в някои случаи симптомите на синдрома на Шарко-Мари-Зъб може да се появят едва на възраст между двадесет и тридесет години. Признаците, които предполагат посещение на лекар, са нарастващо чувство на слабост в крайниците. Болестта на Шарко-Мари-Зъб, която е генетично обусловена, се развива при засегнати индивиди със симптоми с различна тежест. Обикновено остава относително постоянен в степента на обостряне. Следователно прогресивното отслабване и парализа на ръцете и краката може да продължи няколко десетилетия. Лекарите могат само да облекчат симптомите на невропатии, деформации или скъсяване на мускулите, но не могат да спрат прогресията на заболяването. Засегнатите от болестта на Шарко-Мари-Зъб трябва рано или късно да бъдат снабдени с помощни средства като патерици или инвалидни колички.
Лечение и терапия
Не е известно причинително лечение на болестта на Шарко-Мари-Зъб. Терапия се ограничава до симптоматично мерки. Запазването на мобилността е основната цел. Ранна физиотерапевтична мерки за трениране на компенсаторна мускулатура и предотвратяване на падането може да подобри качеството на живот. Предоставянето на ортопедични СПИН като помощни средства за ходене или шини, които коригират слабостта на повдигача на крака, например, играе важна роля. Ако клиничната картина е напълно развита, използването на инвалидна количка е неизбежно. Препоръчва се престой за рехабилитация, за да се даде възможност за интензивно и всеобхватно притежава за поддържане на мобилност и качество на живот. Възможен болка може да се лекува с аналгетици. В случай на увреждане на деформациите, особено на стъпалата, хирургичната корекция може да донесе облекчение. [[Психотерапия| психологическа помощ] е полезна в отделни случаи.
Прогноза и прогноза
Болестта на Шарко-Мари-Зъб не се лекува. Болестта прогресира прогресивно, но продължителността на живота не се намалява. Продължителният ход е свързан с нарастващи признаци на неуспех на ръцете и краката. Болестта причинява хронична болка и ограничения на движението и представлява значителна физическа и психическа тежест за засегнатите. Прогнозата зависи от индивидуалните симптоми на пациента. Ефективен притежава все още не съществува. Лечението е ограничено до промяна в диета намлява физиотерапия. Няма перспектива за подобрение в състояние. Вместо това гореспоменатите мерки се използват в опит да се забави прогресията на болестта. За пациентите продължаващата терапия представлява значителна тежест. Прогнозата за наследствена двигателна чувствителна невропатия тип I съответно е лоша. Пациентите трябва да поддържат тесен контакт с екип от лекари, включително общопрактикуващи лекари, ортопедични хирурзи и невролози, за да оптимизират терапията. В допълнение, прогнозата може да бъде подобрена чрез подкрепата на членове на семейството или приятели, които действат като подкрепа в ежедневието. Прогнозата за болестта на Шарко-Мари-Зъб се определя от отговорния специалист, като се вземе предвид конституцията на пациента и стадия на невропатия.
Предотвратяване
Превантивните мерки за избягване на болестта на Шарко-Мари-Зъб не са известни, тъй като причината за заболяването е наследствена. Избухването на синдрома не може да бъде предотвратено ген превозвачи. По същия начин не са известни начини за спиране на прогресията на болестта. Качеството на живот може да се подобри чрез навременни физиотерапевтични мерки.
Проследяване
Тъй като болестта на Шарко-Мари-Зъб не е лечима, проследяването не може рязко да се разграничи от терапията. Целта е да се забави прогресията на заболяването. Препоръчва се грижа при близък контакт между пациента и лекарите. Екип от общопрактикуващи лекари, ортопеди и невролози оптимизира дизайна на лечението през целия живот. Основата на прегледите за долекуване е клиничният преглед. В началото има дискусия за текущите оплаквания. След това тялото се изследва като цяло и в определени точки. По-специално регионите, засегнати от нервна мускулна атрофия, се тестват за ефективност и се документира загубата на мускулна обиколка. Неврологичният преглед се фокусира върху функцията на нервите и мускулите. За начало неврологът пита за настоящите симптоми. Това е последвано от тестове за оценка на походката, позата, баланс, и ограничения на движението. В допълнение, рефлекс и се тестват усещането за болка и допир. При някои обстоятелства лекарят може също да нареди процедури за анализ, базирани на оборудване. Те включват електромиография за измерване на мускулна активност и измерване на скоростта на нервна проводимост. Други методи за изследване включват нерв ултразвук, компютърна томография или магнитен резонанс. След прегледа ортопедът редовно проверява пригодността на ортопедичните устройства. Според прогреса на заболяването това са здраве или терапевтични обувки, стелки и разходки СПИН. Като последващо лечение след операция на краката, обикновено са необходими специални физиотерапевтични мерки.
Какво можете да направите сами
Болестта на Шарко-Мари-Зъб е хронична състояние. Така че засегнатите трябва да се научат да се справят със симптомите за дълъг период от време. Първата контактна точка за справяне с болестта в ежедневието е физиотерапевтът. Компенсаторната мускулатура трябва да бъде тренирана възможно най-добре. Освен това упражненията за превенция на падането осигуряват значително повишаване на качеството на живот. Засегнатите често са зависими от помощта на роднини. Те също могат да се консултират с физиотерапевта, за да научат как могат по-добре да помогнат на засегнатото лице. По принцип целта е да се запази максимална независимост на страдащия. Леки упражнения като водна гимнастика също може да помогне. В зависимост от тежестта на заболяването, ортопедични СПИН като помощни средства за ходене могат значително да улеснят ежедневието на засегнатия. Изборът на обувки също е важен. В това отношение трябва да се направи консултация с ортопед. Страдащите обикновено трябва да се опитват олово здравословен начин на живот. Тъй като често се появяват и психологически проблеми, може да е препоръчително да се консултирате с психолог. Препоръчително е да приспособите домашното обзавеждане към физическите ограничения на засегнатото лице. В някои случаи си струва да се преместите в по-малък апартамент. По-подробна информация и съвети за това как да се справят с ежедневието също са на разположение на засегнатите и техните близки в групи за самопомощ.
