Акрогерията е известна още като синдром на Готрон и се характеризира с комплекс от предимно дермални симптоми, включително атрофия и телеангиектазия. Болестта се основава на мутация в ген COL3A1, който пречи на биосинтезата от тип III колаген. Терапия към днешна дата е чисто симптоматична.
Какво е акрогерия?
Очевидно заболяването е едно от наследствените разстройства и се проявява в ранна детска възраст. Болестната група ендокринни нарушения включва различни заболявания, които засягат жлезите. В групата на вродените ендокринни нарушения се включва и акрогерията, която е по-известна като синдром на Gottron. Водещият симптом на това заболяване е атрофия на кожа и подкожната мастна тъкан, която придава на пациентите престарел вид. Акрогерия Готрон е документирана за първи път през 1940 г. Германският дерматолог Хайнрих Готрон се счита за първия описател на болестта. Жените са по-често засегнати от болестта, отколкото мъжете. Съотношението е приблизително три към едно. Следователно, във връзка с акрогерията Gottron се нарича гинекотропия. Разпространението на синдрома все още не е известно. Според изчисленията това е изключително рядко явление. Очевидно болестта принадлежи към наследствените заболявания и се проявява още в ранна детска възраст. Най-често има говоря на проява веднага след раждането.
Причини
Причината за синдрома на Готрон е генетика. Изглежда разстройството не се появява спорадично. Документирани са фамилни клъстери във връзка със синдрома. Изглежда, че наследството се основава на автозомно-рецесивен режим на наследяване. Въпреки това, поради рядкостта на заболяването, начинът на наследяване не се счита за несъмнен. Възможно е наследството да е и автозомно доминиращо. Генетичната мутация е причината за симптомите. Междувременно мутацията е локализирана до определена ген. По този начин засегнатите индивиди обикновено имат мутация в COL3A1 ген в локус 2q32.2. Генът COL3A1 кодира в ДНК за про-алфа1 веригите от тип III колаген. Тип III колаген се намира в кожа както и белите дробове, кръв съдовеи стомашно-чревния тракт. Изглежда, че мутацията причинява дефект в биосинтезата на тип III колаген, който насърчава акрогерията. Други източници предполагат участието на гена LMNA в локус 2258301.
Симптоми, оплаквания и признаци
Пациентите с акрогерия страдат от комплекс от разнообразни клинични симптоми, които засягат предимно кожа. Сред най-важните критерии за акрогерия е проявата в кърмаческа или ранна възраст. Пациентите страдат от акромикрия или микрогнатия с високостепенна атрофия на кожата и подкожните тъкани. По-дълбоките структури са изключително оформени. В повечето случаи пациентите са склонни към наранявания и често страдат от телеангиектазия. При много засегнати индивиди тези симптоми са свързани с еритема на лицето. Кожата на лицето обикновено е атрофична и изглежда изсъхнала поради тази причина. Ален-подобната екзантема е също толкова често срещана характеристика. The ноктите на пациентите често са засегнати от дистрофии. В единични случаи симптомите на акрогерия са свързани с тези на склеродермия. В тези случаи, склероза и фиброза на съединителната тъкан може да допълни клиничната картина. Израстъците са доброкачествени и обикновено не са склонни да се израждат.
Диагноза и ход
В повечето случаи диагнозата акрогерия се поставя след раждането или в ранна детска възраст. Предстарелият външен вид и общата, клинична картина на пациента пораждат първоначално подозрение за състояние. Образното изследване обикновено се поръчва за диагностика. Рентгенографията на пациента показва разреждане на спонгиозна кост. В много случаи липсва и затваряне на епифизата ставите. Диференциално, заболявания като синдром на Brugsch, синдром на Hutchinson-Gilford, aplasia cutis congenita и Синдром на Ehlers-Danlos трябва да се диференцира. Особено диференциацията от последния синдром е предизвикателство за лекаря. Докато другите заболявания могат да бъдат разграничени чрез молекулярно-генетичен анализ, това не е лесно възможно в случая на Синдром на Ehlers-Danlos. Подобно на акрогерията, този синдром се дължи на мутация в гена COL3A1. Прогнозата за пациенти с акрогерия е благоприятна.
благоприятен.
Усложнения
Акрогерията причинява различни усложнения в своя ход, засягащи предимно кожата. Пациентите са склонни да имат лезии по лицето и по цялото тяло, които често се възпаляват и олово до постоянен кожни промени или вторични заболявания. Типичните симптоми включват ален обриви, които могат олово до кръвоизливи, пигментни нарушения или сензорни смущения. The кожни промени също причиняват визуални промени, които могат олово до психологически проблеми като комплекси за малоценност или безпокойство при засегнатите. В района на ноктите, акрогерията може да бъде свързана със склероза или фиброза. Въпреки това, съответните нараствания обикновено са доброкачествени и водят само временно до здраве ограничения. The Долна челюст, който често е намален в акрогерия, може да причини говорни нарушения и нарушения в развитието на зъбите, както и дишане трудности и дори сънна апнея. По време на лечението на акрогерия, предписаното лекарство може да доведе до увеличаване на симптомите. Ако има придружаващ алергия или непоносимост, в тежки случаи това може да доведе до органна недостатъчност и в крайна сметка до смърт на пациента. Чрез ранно изясняване на акрогерията, подходящо терапевтично мерки може да се започне и обикновено могат да се избегнат тежки усложнения.
Кога трябва да отидете на лекар?
Тъй като акрогерията причинява главно дискомфорт по кожата и лицето, тя винаги трябва да се лекува от лекар. Те се появяват през детство и следователно могат да бъдат доста лесно идентифицирани и диагностицирани. Като цяло кожните оплаквания при деца винаги трябва да бъдат изследвани от лекар, за да се изключат сериозни заболявания. Трябва да се консултирате с лекар за акрогерия, когато има израстъци по лицето или тялото. Въпреки че в повечето случаи те са доброкачествени и не представляват а здраве риск на първо място, те все пак трябва да бъдат лекувани. Не са редки случаите, когато акрогерията води до комплекси за малоценност или понижено самочувствие. Да избегна депресия или други психологически разстройства по-късно, също се препоръчва посещение на психолог. Освен това кръвоизливите или нарушенията на пигментацията също могат да бъдат признак на акрогерия. Не са редки случаите, когато лекарствата, използвани за лечение на акрогерия, също причиняват тежки странични ефекти и в най-лошия случай органна недостатъчност. Ако в резултат се появят дискомфорт или странни чувства, във всеки случай трябва да се потърси лекар. В този случай лекарството може да бъде напълно прекратено или заменено с друго лекарство след консултация с лекар.
Лечение и терапия
Причинително лечение не е достъпно за пациенти с акрогерия. Причинна притежава няма да е възможно, докато не бъдат одобрени стъпките за генна терапия. Към днешна дата обаче тези лечебни интервенции не са достигнали клиничната фаза. Поради тази причина досега акрогерията се счита за нелечима болест. Терапия е чисто симптоматичен и по този начин зависи от симптомите във всеки отделен случай. Например, атрофията трябва да бъде забавена или спряна от конкретни мерки. Прогресивното разграждане на тъканите трябва да се предотврати чрез кръв-повишаване наркотици и стимулиране на метаболизма. Малформации като микрогнатия могат да бъдат коригирани хирургично. Същото се отнася и за симптоматичната фиброза. Сред най-важните терапевтични стъпки е физиотерапевтичното лечение, което едновременно стимулира метаболизма и може да отслаби съпътстващите симптоми като телеангиектазия. В допълнение към спортните дейности, диетични мерки може да смекчи симптомите на акрогерия. Поради неговата рядкост досега е известно малко за ефективността на отделните стъпки на лечение. Информативните доклади за случаи или клинични проучвания за конкретни възможности за лечение са оскъдни. Въпреки това, в контекста на атрофия и телеангиектазия, комбинация от упражнения и здравословни диета в миналото се оказа успешен.
Прогноза и прогноза
Акрогерията обикновено причинява дискомфорт на кожата. Те могат да се появят както на лицето, така и на останалата част от тялото и по този начин винаги да доведат до неприятен дискомфорт. В повечето случаи има и психологически дискомфорт, тъй като акрогерията влияе негативно на външния вид на пациента. В някои случаи се формират комплекси за малоценност и самочувствието се понижава. Понякога пациентите се срамуват от оплакванията и са социално изключени. Пациентите често се чувстват общо зле и уморени и вече не участват активно в живота. Страдащите могат също да страдат от пигментни разстройства, въпреки че те не представляват особено здраве риск за пациента. В някои случаи акрогерията може да се влоши от употребата на определени лекарства, а в най-лошите случаи може да доведе до смърт, ако настъпи органна недостатъчност. Понастоящем лечението на заболяването е само симптоматично и може да ограничи много симптоми. Не е възможна обаче обща прогноза за хода на заболяването.
Предотвратяване
Акрогерията е генетично заболяване с основните мутации. Към днешна дата участието на някакви външни фактори остава неясно. Поради тези асоциации няма налични превантивни мерки.
Какво можете да направите сами
Акрогерията винаги трябва първо да бъде диагностицирана и лекувана от лекар. Придружаващи медицинската терапия, отделните симптоми на заболяването могат да бъдат облекчени чрез различни мерки сами. Например, особено се препоръчва физиотерапевтично лечение, което стимулира метаболизма и отслабва възможните съпътстващи симптоми като телеангиектазия. В допълнение, диетичните мерки също могат да облекчат симптомите. Засегнатите лица трябва да обърнат внимание на балансиран диета с всичко необходимо витамини намлява полезни изкопаеми. Това може да бъде допълнено от спортни дейности и избягване на стрес. Физиотерапия намлява йога по-специално са подходящи за облекчаване на типичните симптоми, като същевременно съдържат физическото напрежение, свързано със заболяването. Типичното кожни промени може да се намали и с помощта на продукти за грижа от аптеката и различни домашни средства. Обикновено обаче остават зрителни промени, които трябва да бъдат разработени като част от терапевтична консултация. Ако в резултат на акрогерия вече са се развили комплекси за малоценност или страхове, трябва да се предприемат допълнителни психологически мерки. Дискусиите с членове на семейството и приятели могат да помогнат за преодоляване на многостранните симптоми на болестта и да подобрят общото благосъстояние в дългосрочен план.
