MUTYH-свързаната полипоза е тясно свързана с аденоматозната фамилна полипоза и се причинява от генетична мутация. Пациентите страдат от множество двоеточие полипи с риск от дегенерация. Редовните колоноскопии са задължителни.
Какво е свързана с MUTYH полипоза?
Полипозата е полипна болест в кухи органи. Полипите са източници на лигавицата които се появяват по-често в стомашно-чревния тракт, наред с други места, и в този случай се наричат полипоза на стомашно-чревния тракт. Особено в контекста на полипозната стомашно-чревна система има различни заболявания с генетична и наследствена основа. Един от тях е автозомно доминираща наследствена свързана с MUTYH полипоза, известна също като MAP или MHY свързана полипоза. Болестта не е открита като отделно наследствено разстройство до 2002 г. Тя се държи като клинично атенюиран вариант на фамилна аденоматозна полипоза (FAP). Поради тази причина изследователите предполагат от откриването си, че генерализираният ход на заболяването прилича на AFAP. В допълнение, пациентите с лек ход на аденоматозна фамилна полипоза са диагностицирани с MAP в до 20 процента от всички случаи. По този начин, свързаната с MUTYH полипоза може да се разглежда като най-благоприятната подвариантна или близка роднина на аденоматозната фамилна полипоза. Според проучвания приблизително един процент от населението са носители на болестта.
Причини
Причината за свързаната с MUTYH полипоза се крие в гените. По-конкретно, това е мутация в MUTYH ген, който се намира на хромозома 1 в генния локус 1p34.3-p32.1. Свързаните базови двойки 45,464,007 до 45,475,152 носят 16 кодирани екзона. Родителят MUTYH ген участва в производството на ДНК възстановяващ протеин в здрав организъм. Това е така наречената MUTYH гликозилаза, която наблюдава образуването на двойки основи. Физиологично, базовите двойки на ген се срещат в две различни форми и по този начин се състоят от аденин с тимин или гуанин с цитозин. При окисляване партньорите на основната двойка се изместват. По този начин гуанинът може да образува двойка с аденин, например. При здрави организми ДНК-ремонтиращият протеин разпознава това събитие и поправя грешката. В случай на мутация в гена MUTYH, гликозилазата MUTYH губи правилната си форма и вече не може да изпълнява адекватно задачите си. Начинът на наследяване на свързаната с MUTYH полипоза е автозомно-рецесивен. По този начин братята и сестрите на пациент имат 25% риск да наследят полипозата. Децата на пациента ще пренасят наследствената болест във всеки случай.
Симптоми, оплаквания и признаци
Пациентите с MUTYH-свързана полипоза страдат от полипи от двоеточие. Полипите могат да се появят в клъстери до 100. В някои случаи обаче са докладвани само десет полипи. Свързан с полипи на двоеточие са придружаващи симптоми като кървене, метеоризъм, колики и болка в ректалната област. В допълнение, запек, диария, и тежката загуба на тегло са често срещани. Въпреки понякога значителния брой на полипи на дебелото черво, се смята, че болестта е по-лека в своя ход от фамилна аденоматозна полипоза коли. Независимо от това, хиперпластичните или назъбени аденоми често се срещат сред множеството полипи. По този начин, повишен риск от рак е свързано с наследственото заболяване. Средната възраст на карцинома на дебелото черво е около 50 години за носителите на заболяването. Карциномите за предпочитане се образуват в проксималната част на дебелото черво. Доброкачествена костни тумори по отношение на остеомите също са наблюдавани по-често в контекста на свързаната с MUTYH полипоза.
Диагноза и ход на заболяването
В повечето случаи диагнозата MUTYH-свързана полипоза се поставя на възраст над 50 години. В повечето случаи засегнатите лица търсят медицинска помощ поради кървене или постоянно болка в ректалната област. Като част от диагнозата, един ендоскопия включително и биопсия на полипите обикновено се извършва. Генетичният преглед при човека може да закръгли диагнозата. Тази процедура е показана предимно за случаи, при които FAP е изключен въпреки наличието на много полипи на дебелото черво. Като част от човешкия генетичен анализ се извършва пълно секвениране на гена MUTYH.Въпреки че пациентите с MUTYH-свързана полипоза също са изложени на повишен риск от колоректална рак, прогнозата им е далеч по-благоприятна в сравнение с пациентите с FAP.
Усложнения
В резултат на това заболяване засегнатите лица страдат предимно от дискомфорт в червата. Това води до образуването на така наречените полипи, които в крайна сметка олово до колики, метеоризъм, и болка в областта на червата и стомах. Не са редки случаите, когато засегнатите също страдат диария or запек, което води до силно намалено качество на живот. Освен това, постоянните жалби на стомах и червата могат олово до психологически проблеми или депресия. Рискът от рак също се увеличава значително от това заболяване, така че пациентите са зависими от различни профилактични прегледи. Ако не плавате, пациентите приемат по-малко храна от това заболяване, така че да се стигне до симптоми на дефицит или до поднормено тегло. Преди всичко рискът от рак на дебелото черво се увеличава неимоверно в резултат на това заболяване. Лечението обикновено се провежда с помощта на лекарства. Не възникват особени усложнения. Чрез различни редовни прегледи и контрол могат да се избегнат или открият допълнителни заболявания на ранен етап. Ако засегнатото лице страда от поднормено тегло или дефицит, липсващите хранителни вещества трябва да се прилагат чрез инфузия.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Нередностите в червата трябва да се наблюдават от засегнатото лице. Ако те продължават няколко дни или нарастват, те трябва да бъдат насочени към лекар. Ако метеоризъм, запек or диария се препоръчва посещение при лекар. Ако има звуци на червата, чувство на натиск или болка в корема, има разстройство, което се нуждае от медицинска помощ, за да не последват допълнителни усложнения. A загуба на апетит, нежелано намаляване на телесното тегло и усещане за вътрешна сухота са признаци, при които е необходимо действие. Намаляване на наличните сила, нарушения на съня или общо чувство на заболяване трябва да бъдат изследвани и лекувани. Ако ежедневните професионални и частни задължения вече не могат да бъдат изпълнени, засегнатото лице трябва да потърси помощта на лекар. Ако има кървене по време на дефекация, сърбеж или отворени рани по анус, препоръчително е посещение при лекар. патогени може да проникне в организма и олово за по-нататъшни заболявания. Освен това стерилни грижа за раната е необходимо за предотвратяване кръв отравяне. Ако има такива, трябва да се потърси лекар кожни промени, а изгаряне усещане при анус, треска, неразположение или вътрешна слабост.
Лечение и терапия
причинен притежава не се предлага за пациенти с MAP, тъй като заболяването е генетично и е резултат от увреждане на ДНК. Значителен напредък в ген притежава сега са наблюдавани, така че генно-терапевтично-причинно-следственият терапевтичен подход не може да бъде изключен през следващите няколко десетилетия. Въпреки това, тъй като ген притежава подходите все още не са в клиничната фаза, пациенти с MUTYH-асоциирана полипоза досега са били лекувани изключително симптоматично. Симптоматичното лечение се фокусира по-малко върху действителната терапия, отколкото върху редовния контрол. Контролните прегледи на интервали с близко око са задължителни поради повишения риск от рак и трябва да се провеждат най-късно от 30-годишна възраст. Биопсии се вземат от хиперпластични или забележими по друг начин полипи като част от превантивните прегледи. Особено забележимите представители се отстраняват чрез резекция, ако е необходимо, за да се ограничи рискът от дегенерация. В допълнение към контролните прегледи, пациентите с болестта се предлагат и симптоматични болкотерапия, което обикновено е еквивалентно на медикаментозно лечение. Ако недохранване възниква поради постоянна диария, интравенозно инфузии се използват за компенсиране на въпросния дефицит.
Прогноза и прогноза
Свързаната с MUTYH полипоза (MAP) очевидно увеличава риска от развитие рак на дебелото черво поради генетични фактори. Следователно прогнозата не е толкова положителна в дългосрочен план. Следователно, точната и всеобхватна диагноза е важна първо, за да се разграничат ясно свързаната с MUTYH полипоза като такава от подобни наследствени синдроми на стомашно-чревна полипоза. Второ, адекватна терапия и дългосрочно мониторинг of полипи на дебелото черво чрез редовни прегледи на чревния тракт са полезни. Рискът от дегенерация при този тип полип на дебелото черво е значително по-висок, отколкото при други чревни заболявания. Поради тази причина свързаната с MUTYH полипоза изисква редовни колоноскопии. Това позволява на всеки рак на дебелото черво които могат да се развият, за да бъдат открити възможно най-рано. В сравнение с така наречената FAP полипоза, прогнозата за хора с потвърдена MUTYH-свързана полипоза е значително по-добра. Но цялостната перспектива все още е лоша. В това отношение може да се каже, че свързаната с MUTYH полипоза наистина може да носи дългосрочно рак на дебелото черво рискове. Тези рискове обаче могат да бъдат сведени до минимум чрез редовни колоноскопии и генетично откриване на тип полип. Ранното откриване в този случай осигурява безопасно средство за насърчаване на лечението, ако се диагностицира колоректален рак. Също така е важно пациентите с MUTYH-свързана полипоза да обръщат внимание на хранителните си нива. При постоянни симптоми на червата лесно се развива недостиг на хранителни вещества. Може да са необходими инфузионни лечения, за да се осигури адекватност на хранителните вещества.
Предотвратяване
Молекулярният генетичен анализ е превантивна стъпка в контекста на MAP. По-специално, хората със съответна фамилна анамнеза научават чрез анализите дали са хомозиготни носители на генната мутация MUTYH. Ако е така, редовните колоноскопии, започващи на възраст от 30 години, служат за предотвратяване на рак.
Проследяване
Поради заболяването засегнатите страдат от тежки усложнения и сериозни симптоми. Следователно при това заболяване при първите симптоми и признаци трябва да се потърси лекар, за да няма допълнително влошаване на симптомите. Ако болестта не се лекува, най-лошият сценарий може да доведе до смъртта на засегнатото лице. Засегнатите преди всичко страдат от силен дискомфорт в корема. Те изпитват диария, запек и като цяло тежки болка в корема. По същия начин много пациенти страдат от метеоризъм и дори кървава диария. Постоянният дискомфорт в корема също може да причини сериозна загуба на тегло. Рискът от рак също се увеличава поради дискомфорта и поради това много пациенти се развиват рак на дебелото черво. Самите симптоми могат да доведат до депресия или други тежки психологически разстройства при някои страдащи, така че те също са зависими от психологичното лечение. По-нататъшното протичане на заболяването зависи до голяма степен от точната тежест на симптомите. В този случай продължителността на живота на засегнатото лице също може да бъде намалена поради заболяването.
Какво можете да направите сами
Пациентите с асоциирана с MUTYH полипоза страдат от неприятни симптоми поради заболяването на дебелото черво, които намаляват качеството на живот. В техен интерес засегнатите редовно посещават различни специалисти и се подлагат на предлаганите профилактични прегледи, за да диагностицират навреме всички ракови заболявания. Поради несигурността относно хода на заболяването, както и самите симптоми, някои пациенти се развиват тревожни разстройства или дори депресия. След това е спешно да се консултирате с психолог. Психотерапевтът помага на пациента да се справи с физическото заболяване и укрепва психическата стабилност. Ако лекарят предписва лекарства, засегнатото лице трябва да го приема точно според нарежданията на лекаря. Пациентите често страдат от колики, диария или запек, които също имат отрицателно въздействие върху ежедневието и затрудняват участието в социалния живот. Ето защо е спешно да се консултирате с медицински диетолог. Този човек ще развие индивидуалност диета план за пациента да намали симптомите и да осигури често нарушеното снабдяване с хранителни вещества. Също така е полезно, ако засегнатите се въздържат пушене и пиене на алкохолни напитки. Това спасява организма от необходимостта да преработва съответните токсини и в най-добрия случай има благоприятен ефект върху хода на заболяването.
