Остеодиспластията тип Melnick-Needles е дисплазия на скелета. The състояние се предава генетично и е сравнително рядко. Общото съкращение на заболяването е MNS. Типичните за остеодисплазията от типа Melnick-Needles са различни зрителни аномалии. Има и деформирани череп и дълго кости. Остеодиспластията тип Melnick-Needles понякога се нарича синонимно като остеодиспластика.
Какво представлява остеодиспластията тип Melnick-Needles?
Пълното име на състояние се отнася до двамата индивиди, които за първи път са описали болестта. Те са Джон Мелник и Карл Нийлс. Заболяването е рядко, с приблизителна честота около 1 на 1,000,000 100 XNUMX. В момента има около XNUMX известни болни пациенти. По принцип остеодиспластиката от типа Melnick-Needles се наследява по х-свързан доминиращ начин. Поразително е, че мъжките плодове често умират преждевременно, а именно вече в утробата. Това показва така наречената ембриопатия. По принцип остеодиспластиката тип Melnick-Needles е свързана с отклонения в развитието на човешкия скелет. Други здраве проблемите също са сред симптомите на заболяването. Остеодиспластията тип Melnick-Needles принадлежи към специална категория заболявания, наречени разстройства на отопалатодигиталния спектър. По принцип тези нарушения се характеризират със загуба на слуха в резултат на деформация кости. Това е резултат от деформация на мъничката кости вътре в ухото. Освен това стават очевидни нарушения в развитието на небцето и костите в пръстите на ръцете и краката на засегнатите индивиди.
Причини
Остеодисплазията тип Melnick-Needles се характеризира предимно с генетични причини. В този случай специфична мутация е отговорна за развитието на болестта, която се намира на така наречената FLNA ген. Наред с други неща, това ген отговаря за контрола на определен протеин. Например, той играе важна роля в изграждането на скелета, като структурира клетките и ги кара да се движат и променят формата си.
Симптоми, оплаквания и признаци
Остеодисплазията тип Melnick-Needles се характеризира с множество симптоми. По принцип, остеодиспластията тип Melnick-Needles обикновено е най-тежкото разстройство от отопалатодигиталния спектър. Засегнатите индивиди обикновено имат нисък ръст и необичайно дълги пръсти на ръцете и краката. В някои случаи крайниците проявяват огъване. Понякога ребра са недоразвити или нередовни, понякога водят до дихателни проблеми. При някои пациенти някои кости напълно липсват. Особено в лицето типичните промени в остеодиспластиката от типа Melnick-Needles са много забележими. Челото на засегнатите индивиди често е много изпъкнало и покрито с коса. В контекста на остеодиспластиката тип Melnick-Needles, супраорбиталната издутина е относително изразена. Освен това може да има неправилно запушване на зъбите, екзофталмили микрогения. Също така походката на засегнатите хора често се отклонява от нормалния случай при остеодиспластика от типа Melnick-Needles. При определени обстоятелства пациентите страдат от деформации на стъпалата. Също така много засегнати лица се оплакват от чести респираторни инфекции. В някои случаи хората, страдащи от остеодисплазия от типа Melnick-Needles, имат изпъкнали очи. Бузите често са с много кръгла форма, докато Долна челюст е малък и предполага отдръпване на брадичката. Освен това е възможно остеодисплазията от типа Melnick-Needles да покаже изразени асиметрии в областта на лицето. Освен това загуба на слуха или сърце възможни са дефекти. Като правило симптомите на остеодиспластичен тип Melnick-Needles са много по-изразени при мъжете, отколкото при жените. Множество засегнати мъже умират преди или малко след раждането.
Диагностика и ход на заболяването
Диагнозата на остеодисплазия тип Melnick-Needles се поставя с помощта на различни методи и техники за изследване. Трябва да се потърси лекар, ако се появят характерни признаци на остеодиспластика тип Melnick-Needles, често визуално. Заедно с пациента или неговите родители се обсъждат настоящите симптоми. Това е последвано от многобройни изследвания, за да се гарантира, че остеодиспластиката тип Melnick-Needles е диагностицирана със сигурност. Например, Рентгенов се използва преглед. Това разкрива, например, увеличена яма в задната част на череп. Бавно затваряне на фонтанелите, склероза в основата на череп кост, хиперостоза от фронтален тип, както и отсъствието на фронтални синуси са типични идентифициращи черти на болен човек. На скелета има ясни доказателства за дисплазия, с дълги дълги кости, които са огънати или ребра появяващи се във формата на лента. При някои обстоятелства тазовата кост също може да бъде засегната от дисплазия и засегнатите индивиди могат да проявят coxa valga. В контекста на остеодисплазия тип Melnick-Needles, сколиоза също е типично. Генетичният анализ осигурява сигурност за наличието на остеодисплазия от тип Melnick-Needles в случаи на съмнение.
Усложнения
Остеодиспластията тип Melnick-Needles е много тежко наследствено заболяване, което силно ограничава продължителността на живота на засегнатите индивиди. Поради факта, че Х хромозомата е засегната от мутация, мъжките плодове изпитват много по-тежък израз на болестта. Мъжките ембриони обикновено умират в утробата от различни усложнения. Това са редица много възможни ембриопатии като сърце дефекти, малротация на червата или пъпна връв разкъсвания. Малротацията е нарушение в ротацията на дебелото и тънкото черво по време на ембрионалното развитие. Усложнение тук може да бъде животозастрашаващо чревна непроходимост. Докато мъжките плодове обикновено не оцеляват при майчините бременност, симптомите са по-леки при женските плодове, тъй като женският организъм има два Х хромозоми. Но засегнатите деца все още страдат от тежки скелетни аномалии и могат също да умрат от различни усложнения. Най-честите усложнения са тежки инфекции и неуспех за процъфтяване. Неуспехът да процъфтява е причинен от нарушено хранително вещество абсорбция. Прогнозата за това малабсорбция зависи от тежестта му. Най-опасните усложнения при остеодисплазията от типа Melnick-Needles са честите инфекции, дължащи се на отслабена имунната система. Това често води до тежки инфекции на респираторен тракт и ушите. The ушни инфекции понякога олово да се загуба на слуха или дори глухота.
Кога трябва да отидете на лекар?
Като правило, лекар трябва да се консултира във всеки случай на остеодисплазия от типа Melnick-Needles, тъй като това заболяване не се лекува само и в повечето случаи влошава общите състояние на пациента. Ранната диагноза от лекар може значително да подобри шансовете за излекуване. Трябва да се потърси лекар, ако има силно огъване на крайниците поради остеодиспластика от типа Melnick-Needles. По същия начин дихателните проблеми могат да показват това заболяване и олово до тежки увреждания в ежедневието на засегнатото лице. Много пациенти също страдат от неправилно запушване на зъбите и по този начин от зъбобол or болка в устна кухина. По същия начин, в случай на нарушен слух, трябва да се консултирате с лекар. Тъй като Melnick-Needles остеодиспластиката също може олово да се сърце проблеми, препоръчително е да посещавате редовни прегледи при кардиолог. По-нататъшното лечение на това заболяване обаче зависи много от проявите на съответните симптоми и се извършва от съответния специалист. За съжаление не може да се предскаже дали това ще доведе до пълно излекуване.
Лечение и терапия
По принцип лечението на остеодисплазия от тип Melnick-Needles е симптоматично. В някои случаи е възможно да се коригира сколиоза по време на хирургична процедура. Същото се отнася за всяко неравномерно положение на челюстта, което може да е налице.
Прогноза и прогноза
Като генетично заболяване, остеодиспластиката от типа Melnick-Needles засяга главно скелета. Тук се появяват деформации на костите и черепа. Въпреки това, много рядко срещащият се синдром на Melnick-Needles (MNS) се разпознава и по лицето на засегнатото лице. Към днешна дата в света са регистрирани не повече от 50 случая. Това показва висок процент на пренатална смъртност. По-специално мъжките фетуси преживяват преждевременно аборт. Мъжките плодове умират вече вътрематочно. Причината за тази рядка малформация е генетичен дефект. Засега патофизиологията на остеодисплазията от типа Melnick-Needles е неясна. Медицинските експерти знаят само, че зависи от пола дали ембрион оцелява или не. Поради различната сложност на симптомите, лечението на остеодисплазия от тип Melnick-Needles е сложно и трудно. Обобщена прогноза е трудно да се направи, тъй като тежестта на заболяването може да варира сред оцелелите жени. Някои симптоматични комплекси, като инфекции в респираторен тракт или уши, или загуба на слуха в резултат на същото, могат да бъдат добре лекувани медицински. Действителните симптоми на остеодисплазията от типа Melnick-Needles могат да бъдат лекувани само с интердисциплинарна мерки, Най- притежава трябва да бъдат съобразени с нуждите на индивида. Сътрудничеството на ортопеди, УНГ лекари, педиатрични специалисти и генетици обикновено е полезно. Продължителността на живота на засегнатите с остеодиспластика тип Melnick-Needles е силно ограничена. Очакват се усложнения.
Предотвратяване
Остеодиспластията тип Melnick-Needles не може да бъде ефективно предотвратена, тъй като заболяването се причинява главно от генетична мутация.
Проследяване
Тъй като лечението на остеодисплазията от типа Melnick-Needles е адаптирано към възникващите симптоми, няма еднократно проследяване на заболяването. Например, ако пациент е претърпял операция за коригиране сколиоза, последващите грижи осигуряват на пациента да получи подходящо следоперативно проследяване. Престой в рехабилитация и физиотерапия спомагат за укрепване на мускулите. Вземане антибиотици трябва да предотврати инфекция на хирургичната рана. От друга страна, ако състоянието е по-вероятно да причини сърдечни проблеми, тогава са необходими редовни прегледи от кардиолог. В такива случаи пациентите също са подходящо коригирани с лекарства за по-добро регулиране на симптоми като сърдечни аритмии. Психологическа помощ често се изисква като последваща грижа, когато пациентите развиват и психологически състояния като депресия поради хронична болка или постоянно влошаване на слуха. В много случаи е необходимо не само пациентът, но и членовете на неговото семейство да получат грижи от семеен терапевт. По такъв притежава сесии, родители, братя и сестри и други членове на семейството се научават как да помогнат на детето да се развие, така че то да може да води почти нормален живот въпреки деформацията.
Ето какво можете да направите сами
Тъй като остеодисплазията от типа Melnick-Needles е генетично състояние, възможностите за самопомощ са много ограничени. Терапия, както медицински, така и алтернативни, могат да бъдат само симптоматични. Фокусът е върху поддържането на качеството на живот на детето. Физическа близост и внимание от страна на родители и роднини могат да донесат отдих към болно дете. Психичното стимулиране чрез представяне на различни зрителни или тактилни стимули също отвлича вниманието от последствията от болестта и спомага за напредъка в развитието на детето. Когато се занимавате с детето, е важно да вземете предвид индивидуалното състояние на заболяването. Друг акцент трябва да бъде върху психологическата подкрепа за родителите и другите роднини на засегнатото дете. Болниците и консултативните центрове могат да предоставят информация за различните възможности за психосоциална подкрепа за семейството. Такава подкрепа може да помогне за справяне с последиците от болестта на детето. Различна алтернатива отдих могат да се научат и методи, които могат да се използват у дома. Йога намлява медитация може да се използва, за да се научите как да се справяте с стрес и безпокойство. Рискът от депресия по този начин се намалява и семейните болногледачи са облекчени.
