При хипофосфатазия генетичен ензимен дефект предотвратява минерализацията на скелета. Засегнатите лица страдат от скелетни деформации и са по-склонни да страдат от фракции. Макар и без лечебно притежава е на разположение към днешна дата, състояние може да се лекува в бъдеще със заместване на ензими притежаваНапример.
Какво е хипофосфатазия?
Хипофосфатазията е името, дадено на рядко наследствено заболяване на костния метаболизъм. Дефицитът на фосфатаза води до множество скелетни малформации като част от това заболяване. При хипофосфатазия, кости не са достатъчно минерализирани. Така да се каже, болестта е в по-тесен смисъл нарушение на минерализацията. За да се разграничи от хипофосфатазия е хиперфосфатазията, при която настъпва свръхминерализация. Това метаболитно разстройство също е генетично обусловено и може да бъде наследено по автозомно-рецесивен начин. Хипофосфатазията често се бърка с други костни разстройства като остеопороза. Все още не е известно точно разпространение на наследственото заболяване. Едно проучване определя приблизително съотношение 1: 100,000 XNUMX за поява. Подгрупите на заболяването включват перинатална, инфантилна, юношеска и възрастна форми. Като разширение, одонтохипофосфатазията и псевдохипофосфатазията също са включени в групата.
Причини
Генетичните мутации причиняват хипофосфатазия. Мутацията е локализирана до ген локус 1p34-36 на хромозома 1. The ген разположени там кодове за ензима алкална фосфатаза. В резултат на мутацията се образуват само дефектни варианти на този ензим, които показват намалена активност. От неорганичния пирофосфат ензимът се образува фосфат чрез разцепване при здрави хора. Това фосфат се изисква от остеобластите за костна минерализация. Ако има твърде малко алкална фосфатаза или само мутирала алкална фосфатаза, ензимът образува твърде малко фосфат, Най- кости следователно може да бъде минерализиран от остеобластите само в ограничена степен. В организма има твърде много неорганичен пирофосфат, защото той се разгражда само в ограничена степен. Тази свръхконцентрация на неорганичен пирофосфат инхибира още повече образуването на кости и може да причини пирофосфат калций кристали за утаяване в органите.
Симптоми, оплаквания и признаци
Тежестта на заболяването определя симптомите. Формата на хипофосфатазия също влияе върху появата на симптомите. Като основно правило ранното начало на заболяването се счита за по-тежко от появата на заболяването в по-късните десетилетия от живота. Поради това инфантилната форма често е летална, тъй като води не само до тежки скелетни малформации, но и до органични увреждания. Възрастната форма на заболяването, от друга страна, е по-малко тежка. По правило хипофосфатазията води до деформация на костите поради липсата на минерализация, която е придружена от фрактури. Тези фрактури засягат предимно дългите кости. Загуба на зъби и висока калций нивата се появяват едновременно. Бързо умора, мускулна слабост, загуба на апетит намлява болка може също да се появи. Възпалителните прояви често съпътстват фрактурите, тъй като неорганичният пирофосфат се комбинира с калций за образуване на кристали и се отлага в тялото. Поради това хипофосфатазията често се бърка с остеопороза or ревматизъм.
Диагностика и ход на заболяването
Тъй като хипофосфатазията може да бъде свързана с голямо разнообразие от симптоми и може да се появи през всяко десетилетие от живота, диагностицирането на заболяването е предизвикателство. Към днешна дата не е възможно директно откриване на мутацията. Само кръв стойности могат да се използват за поставяне на първоначална предварителна диагноза. Фосфоретанолът, както и неорганичният пирофосфат и пиридоксал-5-фосфат са повишени при засегнатите индивиди. Тежките форми на разстройството на минерализацията също могат да бъдат проследени върху Рентгенов, на който скелетът може да се види само слабо. За кърмачета с това разстройство прогнозата е най-неблагоприятна. Леталността е висока. Смята се, че възрастните имат по-благоприятен курс.
Усложнения
Хипофосфатазията обикновено води до различни малформации и деформации на скелета на пациента. По същия начин фрактурите се случват по-често и по-лесно в цялото тяло. В повечето случаи симптомите хипофосфатазия се появяват в края на зрялата възраст. Децата обикновено не са засегнати от това заболяване. По същия начин скелетната малформация може също да причини увреждане на органите, така че може да е необходима трансплантация, за да може пациентът да оцелее. Не рядко се случва и загуба на зъби, което може олово до дискомфорт при хранене. Загубата на зъби не рядко води до естетически дискомфорт и по този начин до депресия. Освен това устойчивостта на пациента намалява значително и засегнатото лице се чувства зле и уморено. Тежка болка и загуба на апетит настъпи, което може олово да се недохранване. Ежедневието на пациента изглежда силно ограничено от хипофосфатазия и качеството на живот е значително намалено. Лечението на хипофосфатазията може да се извърши с помощта на лекарства и води до положителен ход на заболяването. В много случаи са необходими и терапии. Продължителността на живота може да бъде намалена, ако е настъпило увреждане на органа в резултат на хипофосфатазия.
Кога трябва да посетите лекар?
Когато се забележат симптоми на хипофосфатазия, трябва да се направи посещение при лекуващия лекар. Необходим е медицински съвет, ако умора а мускулната слабост се появява дори при леко физическо натоварване. Други предупредителни знаци, които трябва да бъдат изяснени, са загуба на апетит намлява болка в крайниците. Това често е придружено от , и увеличаване на сковаността в ставите. Тези признаци показват хипофосфатазия и трябва бързо да бъдат изследвани и лекувани, ако е необходимо. Лица, които са страдали от необичайни мускули, стави или болка в костите за дълго време, което не може да бъде отнесено към някаква конкретна причина, също трябва да се консултирате с лекар. Защото е генетично състояние, всякакви рискови фактори не може да се лекува превантивно. Само след като заболяването бъде диагностицирано, прогресирането на отделните оплаквания може да бъде забавено. Лицата, които подозират сериозно костно заболяване, трябва да говорят със своя лекар за първична помощ. Лекарят може да постави първоначална диагноза и след това да насочи пациента към ортопед хирург или специалист по костни заболявания. По-нататъшното лечение обикновено се провежда в специализирана клиника.
Лечение и терапия
Терапевтично не се предлага лечебно лечение за хипофосфатазия. Също така няма причинно-следствена връзка притежава при сегашното състояние на медицинските познания до момента. Следователно лечението обикновено е симптоматично. За облекчаване на симптомите се използва лекарствена терапия. И двете администрация of витамин D и администрация of обезболяващи постигнете симптоматични подобрения в повечето случаи. По-специално болката намалява качеството на живот на засегнатите. Тъй като симптоматичните терапии са насочени особено към подобряване на качеството на живот, облекчаването на болката е в центъра на лечението. Пациенти с повишени нива на простагландин Е2, например, могат да получат нестероидно противовъзпалително лекарство за пет седмици за тази цел. По този начин физическата активност може да се увеличи отново с по-малко болка. За да увеличите мобилността, физиотерапиянапример може да бъде полезен като част от терапията. Всеки вид физическа активност има положително влияние върху хода на заболяването, тъй като целенасоченото развитие на мускулите може да стабилизира опорно-двигателния апарат. Промяна в диета също се препоръчва като част от лечението. Диетите с ниско съдържание на фосфати например намаляват повишените серумни концентрации на фосфат и могат да намалят образуването на кристали. Ако се появят неврологични симптоми, причинени от повишено вътречерепно налягане, се извършва неврологична намеса. Сега медицинските изследвания изследват иновативни концепции за лечение на хипофосфатазия. В бъдеще лечебните лечения могат да станат достъпни с заместителна ензимна терапия или чуждестранен донор трансплантация.
Предотвратяване
Тъй като хипофосфатазията е наследствено заболяване, основано на a ген мутация, болестта не може да бъде предотвратена.
Последваща грижа
След лекувана хипофосфатазия, един от проблемите за пациентите е подобряването на мобилността. Това е където физиотерапия обикновено помага. Физическите упражнения ускоряват подобряването, тъй като мускулатурата получава добра стабилизация. По време на последваща грижа, хранителните навици също трябва да бъдат изследвани. Ниско фосфатно диета може да намали концентрация в кръв така че да се образуват по-малко кристали. Ако се появят неврологични симптоми поради заболяването, подходящо мерки трябва да се започне в тази област. Няма общо валидни съвети за такава терапия по отношение на последваща грижа. Това е свързано с чисто симптоматичното лечение. Обикновено пациентите трябва да приемат витамин D за дълъг период от време. Освен това, ако болката е силна, лекарите предписват полезни лекарства за облекчаване на този дискомфорт. Въпреки това, ако страдащите вземат обезболяващи дългосрочно, увреждане на стомах е да се очаква. Тук е важно да не натоварвате прекалено много тялото. Може да е необходимо намаляване на дейностите за облекчаване на болката. В зависимост от психологическите проблеми, които често съпътстват заболяването, индивидуален психотерапия може да бъде препоръчително като част от последваща грижа.
Ето какво можете да направите сами
При хипофосфатазията обикновено няма опции за самопомощ, достъпни за засегнатото лице. Лечение на състояние е чисто симптоматично, тъй като причинно-следственото лечение не е възможно. Пациентите са зависими от приема витамин D за това. Ако засегнатото лице страда от болка, обезболяващи трябва да се вземе. Когато приемате болкоуспокояващи, трябва да се отбележи, че продължителната употреба може да увреди стомах. Освен това физическите дейности трябва да бъдат ограничени, ако е възможно, тъй като те са отговорни най-вече за болката. Следователно засегнатото лице често е ограничено в ежедневието си и също не трябва да практикува никакви спортове. Подвижността може да се увеличи чрез различни упражнения и терапии. Тези упражнения могат да се правят и у дома. Ако засегнатото лице страда и от психологически дискомфорт поради хипофосфатазия, контактът с други засегнати лица е много полезен в това отношение. По този начин може да се обменят информация и съвети за приятно ежедневие и психологически дискомфорт или депресия може да се избегне. Разговорите със собствени приятели и родители също могат да бъдат полезни. Пълното излекуване на това заболяване обаче не е възможно.
