Какво представлява тризомия 18 при нероденото дете?
Трисомия 18, известен също като синдром на Едуардс, е сериозна генетична мутация, която е свързана с лоша прогноза. По-голямата част от децата умират преди раждането. В тризомия 18, хромозома 18 присъства трикратно, вместо обичайния двустранен израз. Момичетата са малко по-често засегнати от тризомия 18 отколкото момчета. Като цяло заболяването е доста рядко, протичащо с честота около 1: 6000.
Причини
Тризомия 18 е хромозомна аберация. По време на клетъчното делене, неправилно разпределение на хромозоми се получава, което води до тройното присъствие на хромозома 18. Обикновено всяко човешко същество има така наречения двоен набор от хромозоми с 23 хромозомни двойки, т.е. 46 хромозоми.
Половината от тях са от майката, а другата половина от бащата. Зародишните клетки (яйчни клетки и сперма) имат само един набор хромозоми (23 хромозоми). По време на тяхното образуване двойният набор от хромозоми се намалява наполовина.
По този начин, когато яйцето и сперма сливане, клетка с двоен набор от хромозоми може да се образува отново. Грешката, която води до тризомия 18, може да се случи както по време на формирането на зародишните клетки, така и само след оплождането. В зависимост от времето на зачеване, има различни форми на тризомия 18 и вероятността за такова малтретиране на хромозомите се увеличава с възрастта на майката. Грешката, която води до тризомия 18, може да се случи както по време на формирането на зародишните клетки, така и само след оплождането. Вероятността за такова хромозомно несъответствие се увеличава с възрастта на майката.
Диагноза преди раждането
Подозрението за тризомия 18 при нероденото дете може да възникне по време на ултразвук прегледи като част от пренаталната грижа. Признаци за това са, например, забавен растеж, малформации на вътрешни органи или сумата от амниотична течност, различни кръв тестове на майката могат да се извършват след подобни подозрения.
Тройният тест обаче показва само дали има повишен риск от тризомия. По-нови кръв тестове като тест за панорама, тест за хармония или пренатален тест дайте конкретна информация за наличието на тризомия, както и кои. Въпреки това, 100% надеждна диагноза може да бъде поставена само чрез инвазивен преглед като изследване на тъкан на плацента (вземане на проби от хорионни вилуси) или амниоцентеза. Клетките, отстранени от плацента след това може да бъде изследван за тризомия.
