Миелодиспластичен синдром: Тест и диагностика

Лабораторни параметри от 1-ви ред - задължителни лабораторни изследвания.

  • Малка кръвна картина
    • [Хемоглобин често <12 g / dL
    • [Брой на левкоцитите често <4,000 / μl
    • Брой на тромбоцитите често <100,000 XNUMX / μl]

    Забележка: Макроцитна анемия [MCV (средно корпускуларно сила на звука) ↑] често присъства при липса на адекватно увеличение на ретикулоцити (младо, незряло червено кръв клетки).

  • Диференциал кръв count - за определяне на подгрупите на левкоцити (бял кръв клетки).
  • Ретикулоцити [често намаляват]
  • феритин
  • Лактат дехидрогеназа (LDH)
  • Фолиевата киселина
  • Витамин B12
  • Мед в серума - за да се изключи дефицит на мед (напр. в резултат на цинк свръхпредлагане).
  • Еритропоетин
  • Аспирация на костен мозък с цитология, цитогенетика, хистология, имунофенотипиране (за да се изчисли процентът на взрива и да се проявят признаци на дисплазия) - за да се определи дали неправилното производство на кръвни клетки се дължи на хематопоетичната система:
  • Мутационен анализ
    • Bcr-abl, pdgfr-α / β, (за CMML (хроничен миеломоноцитен левкемия) / CML / aCML диференциация, ако е приложимо).
    • SRSF2, ASXL1 и TET2 ген - индикация за CMML.
    • Tet2, runx1, asxl1, sf3b1, srsf2, tp53, u2af1, dnmt3a, zrsr2, ezh2, nras, kras (осигуряване на диагноза, оценка на прогнозата, ако е необходимо).
  • Ако е необходимо, HLA типизиране (поради алогенни трансплантация).

Значителни за миелодиспластичния синдром (MDS) са промените в кръвната картина, като:

  • Моноцитопения (намаляване на моноцити в кръвта) - Моноцитите принадлежат към бели кръвни телца. Те са предшественици на макрофагите, които играят важна роля в имунната защита като „клетки-чистачи“.
  • Бицитопения - двуклетъчните серии хематопоеза са засегнати от разстройството.
  • Панцитопения (трицитопения) - намаляване на трите клетъчни серии в кръвта: левкоцити/бели кръвни телца, тромбоцити/ тромбоцити, еритроцити/червени кръвни телца).
  • Дисхематопоеза в периферната кръв (нарушения на съзряването на предшествените клетки).
    • Анизоцитоза (неравен размер разпределение на нормално еднакви по размер клетки).
    • Базофилно зацапване
    • Хиперсегментирани гранулоцити
    • Хипогранулирани гранулоцити
    • Макроцитозата (уголемяване на еритроцити над нормалната стойност).
    • Анизометрия на тромбоцитите
    • Пойкилоцитоза (поява на различна форма, не кръгла еритроцити).
    • Полихромазия
    • Псевдо-Пелгер клетки
    • Изолирани взривове
    • Гигантски тромбоцити
    • Т.н.

Лабораторни параметри 2-ри ред - в зависимост от резултатите от историята, физическо изследванеи др. - за диференциално диагностично изясняване.

  • Имуноцитология, обикновено Т клетки - за предполагаеми големи гранулирани лимфоцити лимфом.
  • Имуноцитология, В-клетъчен маркер + CD103? - ако космат клетка левкемия е заподозрян.
  • Имуноцитология, GPI котва - при съмнение за пароксизмална нощна хемоглобинурия (PNH).
  • Антитромбоцитни антитела - при съмнение за идиопатична тромбоцитопенична пурпура (ITP, напоследък наречена имунна тромбоцитопения).