Болест на Алцхаймер: Тест и диагностика

Лабораторни параметри от първи ред - задължителни лабораторни изследвания.

  • Доказателства за патологията на болестта на Алцхаймер от поне едно от следните:
    • Положително откриване на амилоид с позитронна емисионна томография (PET) (виж таблицата по-долу).
    • Генетично тестване (ДНК анализ): мутация, водеща до моногенно медиирана болест на Алцхаймер (мутация на гени на пресенилин 1 или пресенилин 2 или на ген на амилоидния предшественик протеин, APP).
    • Диагностика на CSF (призната деменция биомаркерите са amlyoid-β1-42 (Aβ1-42), amlyoid-β1-40 (Aβ1-40), общо тау и фосфо-тау-181 (pTau) и 14-3-3 протеин) [намалено Aß42 в CSF и повишен тау протеин или фосфорилиран тау протеин в ликвора].
  • Бета-амилоиден предшественик протеин (APP) в серума; коефициент на APP 669-711 към амилоид-бета 1-42, а също и коефициент на Abeta 1-40 до Abeta 1-42; диагностична точност: около 90% (все още не е рутинна диагностика).
  • Амилоидно-β сгъване: откриване на дефектно сгъване на протеина амилоид-β в кръв; това се случва още от 15 до 20 години преди появата на първите симптоми. Определянето на амилоидите показва до 23 пъти повишен риск от заболяване в сравнение с контролната група; за разлика от това, състоянието на APOE4 показва само 2.4-кратно повишен риск. Забележка: Патологична находка от анализа на амилоид бета вера.
  • тау протеини (определяне чрез „единичен молекулен масив“; границата на откриване на тау протеините е понижена до 0.019 pg / ml) - откриване на предстоящо деменция и свързаните с тях разстройства вече 4 години преди първите симптоми (все още не е рутинна диагностика).
  • Малка кръвна картина [MCV ↑ → възможни доказателства за алкохолна зависимост, витамин В12 и дефицит на фолиева киселина]
  • Възпалителни параметри - CRP (С-реактивен протеин) или ESR (скорост на утаяване на еритроцитите).
  • Електролити - натрий, калий калций.
  • Постене гликоза (плазмена глюкоза на гладно; плазмена глюкоза преди хранене; венозна), орален тест за толерантност към глюкоза (oGTT), ако е необходимо.
  • Черен дроб параметри - аспартат аминотрансфераза (AST, GOT), аланин аминотрансфераза (ALT, GPT), гама-глутамил трансфераза (γ-GT, гама-GT; GGT) [γ-GT ↑, възможно посочване на алкохол зависимост].
  • Бъбречни параметри - урея, креатинин, вероятно цистатин С or креатининов клирънс.
  • TSH (тиреостимулиращ хормон) - за изключване на хипо- или хипертиреоидизъм (хипотиреоидизъм или хипертиреоидизъм).
  • Витамин B12

Лабораторни параметри 2-ри ред - в зависимост от резултатите от историята, физическо изследванеи др. - за диференциално диагностично изясняване.

  • Диференциална кръвна картина
  • Кръвни газове (ABG), артериални
  • Скрининг на наркотици, включително наркотици (алкохол, барбитурати, бензодиазепини, бромиди).
  • Lues серология: VDRL тест (за V. d. На невролуи).
  • ХИВ серология
  • Боролия серология
  • фосфат
  • hbaxnumxc
  • Хомоцистеин
  • FT 3, fT4, SD антитела - за да се изключи хипотиреоидизъм (особено тиреоидит на Хашимото), това може да доведе до бързо прогресираща деменция
  • Кортизолът
  • Паратиреоиден хормон - за изключване на хипо- или хиперпаратиреоидизъм (паратиреоидна хипо- или хиперфункция).
  • Коерулоплазмин
  • Серумен албумин
  • Ниво на амоняк
  • Фолиева киселина, витамин В1, В6
  • Мед
  • Тежки метали (арсен, олово, живак, талий).
  • СО хемоглобин
  • Карбодефициент трансферин (CDT) ↑ (при хронична алкохолизъм) *.
  • Хистопатология: основните компоненти на патологичните неврофибриларни заплитания и сенилните плаки са хиперфосфорилирана форма на протеин P-Tau181 и ß-амилоид 1-42

Вероятна или възможна деменция при болестта на Алцхаймер с улики за патофизиологичния процес на болестта на Алцхаймер:

Амилоиден маркер Маркер за невронално увреждане
Намаляване на Ар42 в цереброспиналната течност. Увеличение на тау и / или на фосфорилирано тау в ликвора
Откриване на амилоид от позитронна емисионна томография (ДОМАШЕН ЛЮБИМЕЦ). Атрофия на медиалния темпорален лоб, изобразен чрез ядрено-магнитен резонанс (ЯМР).
Париетотемпорален хипометаболизъм, изобразен от флуородеоксиглюкоза позитронна емисионна томография (FDG-PET).

Биомаркери за диагностика на болестта на Алцхаймер

Комисия, събрана от Националния институт за стареене (NIA) и Алцхаймер Асоциация (AA) в „Алцхаймер и деменция”Се отвръща от симптоматиката и иска да използва биомаркери за диагностика на болест на Алцхаймер (AD) като решаващи критерии при бъдещи изследвания (виж по-долу Лабораторна диагностика).

AT (N) групи на биомаркери.
A Aß се открива като плаки при PET сканиране или като съотношение Aβ42 или Aβ42 / Aβ42 в CSF.
T Тау патология като р-тау (фосфорилиран тау) в цереброспиналната течност или като паренхимни неврофибрили при PET сканиране
(N) Признаци на невродегенерация на структурен MRI или FDG PET или като T (otales) -tau в CSF.

Забележка: A и T се считат за специфични за болест на Алцхаймер, (N) не е. Това води до следните профили AT (N).

Резултат Оценка
Всички биомаркери в нормалния диапазон (AT- (N) -) Няма болест на Алцхаймер
Само A + патологичен Алцхаймер промени, но все още няма болест на Алцхаймер.
A + T + (N) - или A + T + (N) + Критериите за болестта на Алцхаймер са изпълнени
A + T- (N) + Алцхаймер промени (болест на Алцхаймер) и неспецифична невродегенерация.
A-T + (N) - или AT- (N) + или A-T + (N) + Няма промени в Алцхаймер, няма болест на Алцхаймер, промени, различни от Алцхаймер.

Прогноза за болестта на Алцхаймер въз основа на мултимодален рейтинг на риска.

  • Прогнозиране на риска от деменция при възрастни хора с леко когнитивно увреждане (MCI) въз основа на мултимодален резултат на риска, използващ нива на безоамилоид и тау в CSF и нормализиран общ обем на мозъка
    • Тук малкото бета-амилоид в ликвора означава, че много е натрупано в мозъка
    • Високи нива на бета-амилоид (около 1,100 pg / ml) и ниски нива на тау (под 500 pg / ml) в CSF с ниска мозъчна атрофия (1600 ml мозъчен обем): тригодишен риск от деменция близо до 0%
    • Умерено високи нива на бета-амилоид и тау в CSF при наличие на изразена мозъчна атрофия (1,200 ml общ мозъчен обем)): Тригодишен риск от деменция почти 100 процента
    • Ниски нива на бета-амилоид (200 pg / ml) и високи нива на tau (900 pg / ml) в ликвора при наличие на лека мозъчна атрофия: тригодишен риск от деменция почти 100 процента