Тризомия 14 е резултат от геномна мутация. Симптомите зависят от вида на мутацията. Често тризомия 14 причинява спонтанен аборт, според проучвания. Какво е тризомия 14? Има разлика между генните мутации и геномните мутации. При генните мутации някои нуклеотиди липсват, някои нуклеотиди се превключват или се добавят допълнителни нуклеотиди. В… Тризомия 14: Причини, симптоми и лечение
Тризомия 13, известна още като синдром на Pätau, е рядък генетичен дефект, при който хромозома 13 се появява три пъти вместо обичайните два. Това води до различни заболявания и физически характеристики, повечето от които водят до смърт в ранна детска възраст. Тризомия 13 е една от най-известните тройни аномалии след... Тризомия 13 (синдром на Паетау): Причини, симптоми и лечение
Синдромът на Тричър-Колинс е името, дадено на наследствено заболяване, което причинява деформации на лицето. Състоянието сега често се нарича синдром на Franceschetti-Zwahlen, синдром на Бери или дизостоза mandibulofacialis. Образованията на малформациите, причинени от синдрома, са силно променливи, но често включват брадичката, очите, ушите, небцето или зигоматичната кост. Какво е Treacher-Collins ... Синдром на Treacher Collins: причини, симптоми и лечение
Мускулът на леватора вели палатини има важна функция в процеса на преглъщане. Той е част от мускулите на фаринкса. Той предотвратява изтичането на храна или течности в носната кухина. Какво представлява мускулът levator veli palatini? Мускулът на леватора вели палатини се намира в човешката глава. Това е част… Musculus Levator Veli Palatini: Структура, функция и болести
Терминът артикулационно разстройство се отнася до различни проблеми в индивидуалното звуково образуване на човек, които се отклоняват от стандарта. Това означава, че определени звуци или изобщо не се образуват, или се формират неправилно. Причините за артикулационно разстройство могат да бъдат много разнообразни и лечението обикновено се извършва от логопед. Какво са … Разстройство на артикулацията: причини, симптоми и лечение
Синдромът на Pena-Shokeir е сериозно генетично заболяване с множество малформации на вътрешните и външните органи. Ако бебетата се раждат живи, смъртта настъпва най -късно след няколко дни или седмици. Основната причина за смъртта е тежка белодробна хипоплазия. Какво представлява синдромът на Pena-Shokeir? Синдромът на Pena-Shokeir е много рядко сериозно заболяване, характеризиращо се с ... Синдром на Pena-Shokeir: причини, симптоми и лечение
Синдромът на Ellis-van Creveld е изключително рядко генетично заболяване. Характеризира се с къси ребра и полидактилия (множество пръсти). Продължителността на живота зависи от размера на гръдния кош и тежестта на всеки сърдечен дефект. Какво представлява синдромът на Елис ван Кревелд? Синдромът на Ellis-van Creveld е известен също като хондроектодермална дисплазия поради участието на ... Синдром на Елис Ван Кревелд: Причини, симптоми и лечение
