В хода на твърдяното допинг афера на бърза пързалка Клаудия Пехщайн, болест се премести в центъра на интерес, за който обикновено не се чува много: сфероцитна клетка анемия или сфероцитоза, както се нарича в медицинската терминология. Как да се обясни болестта, какви оплаквания причинява и как се живее с нея?
Какво е сфероцитна анемия?
В Германия около 33,000 XNUMX души страдат от това генетично заболяване, което е класифицирано като хемолитично анемия. анемия, или бутаризъм, може да има различни причини. Наред с други неща, повишена разбивка на червените кръв клетки (еритроцити), което се нарича хемолиза, може да е причината. The еритроцити обикновено имат плоско-вдлъбната форма, но при сферична клетъчна анемия те - както подсказва името - имат сферична форма. Това е свързано с наследствен дефект на мембраната в стената на еритроцитите, който причинява повишена пропускливост за натрий намлява вода, което води до подуване на клетките.
Поради тази патологично променена, негъвкава форма, те са в капан в далак и разбити преждевременно. За компенсация, по-млади еритроцити, Наречена ретикулоцити, влезте в кръвта.
Болестта се наследява предимно по автозомно доминиращ начин. Това означава, че болестта се предава от един болен родител на 50% от децата. В зависимост от тежестта на симптомите се прави разлика между 4 степени на тежест. Смята се, че Клаудия Пехщайн страда от лека форма на заболяването.
Глобуларна клетъчна анемия: симптомите са променливи
Симптомите зависят от степента на анемията, която може да бъде почти напълно компенсирана от образуването на ново червено кръв клетки. В този случай симптомите са едва забележими. Въпреки това могат да се появят типичните симптоми на анемия:
Бледи лигавици, умора, главоболие, виене на свят, загуба на производителност и също сърце сърцебиене и задух. The далак е увеличен и почти винаги осезаем. Поради разпадането на червеното кръв пигмент, който се превръща в жълт жлъчка пигмент (билирубин) В черен дроб, жълтеница винаги може да възникне, ако билирубинът не може да бъде достатъчно отделен. Забележима черта е тенденцията към камъни в жлъчката, който може олово до симптоми дори в юношеството.
В резултат на инфекции, особено с паровирус В 19, причинителят на трихофития, разграждането на еритроцитите може да се увеличи толкова огромно, че да настъпи хемолитична криза. Симптомите на това са: Треска с втрисане, корема и гърба болка, слабост на кръвообращението до колапс, жълтеница, отделяне на бирена кафява урина и главоболие.
Такава хемолитична криза може да стане животозастрашаваща, особено ако не могат да бъдат попълнени достатъчно млади еритроцити от костен мозък.
Предимно характерна семейна история
Диагнозата се ръководи от фамилна анамнеза във връзка със спленомегалия и лабораторни химични изследвания, които демонстрират повишена хемолиза, сферична форма на червените кръвни клетки и намалената им осмотична резистентност.
Спленектомия като метод на лечение
Избраното лечение при тежки и умерени случаи е отстраняване на далак. При лека форма тази мярка обикновено не е необходима. След тази мярка сферичната форма на еритроцитите остава, но продължителността на живота на червените кръвни клетки се нормализира, тъй като те вече не се разграждат преждевременно от далака.
Като важен орган на имунната защита, далакът не се отстранява при деца под 6-годишна възраст, ако е възможно. Преди да бъде отстранен, пневмококови и Haemophilus инфлуенца трябва да се правят ваксинации, за да се предотврати животозастрашаваща инфекция. Днес често се предпочита частично отстраняване на далака, тъй като остатъчният далак все още може да поеме определена защитна функция. Премахването на жлъчния мехур също често е необходимо при детство или юношеството поради камъни в жлъчката.
